Arachnodactyly
arachnodactyly
Arachnodactyly (lat „pauk prste”) - sindrom koji se promatra u nekim nasljednih bolesti povezanih s metaboličkim poremećajima. Arachnodactyly pokazuju karakteristične deformacije prstiju i ručnog zgloba: prsti izduženi, prorijedio, deformiran u zglobovima, prijelaz na bočne četke II i V Prsti su spljoštene, jedva primjetna. Moguća pretjerana pokretljivost interfalangealnim zglobova. Arachnodactyly obično u kombinaciji s drugim patološkim promjenama u skeletu, oči i unutarnjih organa.
razlozi arachnodactyly
Najčešće promatrati u arachnodactyly marfan sindrom i homocistinuriju. Tu su i brojni tzv sindroma marfanopodobnyh - nasljednih bolesti koje su praćene arachnodactyly i nalikuju marfan sindrom, ali različitih manifestacija unutarnjih organa. Među bolesti popraćenih arachnodactyly odnosi dilatacije sindrom i disekciju aorte, sindrom ektopija leće i neke druge rijetke genetske bolesti. Pretpostavlja se da je uzrok marfan sindrom i drugih bolesti kod kojih postoji arachnodactyly je kršenje sintezu proteina zbog sličnih genetskih mutacija.
Marfan sindrom Arachnodactyly
Marfan sindrom naslijediti pojavljuje u autosomno dominantnom način. Arachnodactyly u kombinaciji s drugim skeletnih promjena: sve duge kosti izduženim rukama i nogama su nesrazmjerno duge i tanke. Zbog slabosti ligamentous aparata je često prekomjerno pokretljivosti zglobova. Mišići odumire i gotovo nevidljive ispod kože, masni sloj gotovo nije izražena. Glava se povećava u veličini, lubanja je izduženo, izravnan zatiljka, visoko čelo različita frontalnim eminencija. Na donjoj čeljusti vypyachena anteriorno ili, obrnuto, blaga i izgleda nezrelo. Kralježnice zakrivljena, ravni zdjelice, grudni koš lijevak ili kileobraznaya. Tu je označena policajac.
Uz arachnodactyly i druge promjene lokomotornog patologije sustava otkriven od strane oka i kardiovaskularnog sustava. Plavkasta bjeloočnice, označena kratkovidost, naznačen time subluxation leće prema gore. često naći aneurizma aorte i razni srčanih mana. Jačina raznih patoloških promjena u arachnodactyly može značajno varirati - od blage, s izostankom nekoliko ili većinu simptoma do teške, sa smetnjama samoposluživanja i lošom prognozom za život.
Arachnodactyly s homocistinuriju
Homocistinuriju naslijedio u autosomno recesivno. Bolest i marfan sindrom su gotovo identični u vanjskom izgledu, jer homocistinuriju također arachnodactyly izražena, produljivanje dugih kostiju, prsa deformacija, zdjelice i kralježnice, poremećaji kardiovaskularnog sustava i na dijelu oka. Osim toga, kada je u kombinaciji s homocistinuriju arachnodactyly umanjena neuro-psihički aktivnost: smanjenje IQ do 32-72 jedinica (norma 85-115 jedinica), niske radne sposobnosti, problemi s pozornost prebacivanje, nekritički odnos prema svojim mogućnostima, pojednostavljeni govor, dyslalia, Slabljenje izraza lica i sl
Arachnodactyly s homocistinuriju i marfan sindrom: glavne razlike
dijagnoza arachnodactyly
Dijagnoza bolesti praćena arachnodactyly, postavljen je na temelju vizualnog pregleda i broj instrumentalnih istraživanja. Ako postoje naznake dodijeljene prsni X-zraka, X-zraka kralježnice, rendgenske slike, scintigrafija, CT, kostiju i zglobova, MRI kostiju i zglobova. Ako je potrebno, pacijent se šalje arachnodactyly konzultacije u neurologiji, kardiologiji i oftalmologije.
Kardiolog može propisati ultrazvuk i ultrazvuk srca arterije, vaskularnu dijagnostiku i niz drugih studija. Neurolog obavlja posebne testove i mogu uputiti pacijenta na MRI mozga, CT kralježnice i lubanje CT, elektroencefalografija, i tako rheoencephalography. D. oftalmolog ispituje struktura oka, kada je navedeno mjeri očni tlak, imenuje optičke, ultrazvučnih i drugih studija.
arachnodactyly liječenje
Liječenje simptomatske arachnodactyly. Arachnodactyly bolesnici s marfan sindrom za normalizaciju metabolizma daju visoke doze vitamina C i anaboličkih steroida. Bolesnici s homocistinuriju arachnodactyly kada je to propisano posebnim prehrane s ograničenim količinama životinjskih proteina, visoke doze vitamina B i male doze lijekova koji sprečavaju zgrušavanje (aspirin).
Bolesnici s arachnodactyly bez obzira na njegove uzroke konstantni liječnički nadzor, prema svjedočenju poslao na fizikalnu terapiju, masažu i spa tretman. U patologiji život opasnih bolesnika i bitno utjecati na njegovo stanje održavaju razne aktivnosti: protetske srčane zaliske, aortalni proteze, kiruršku korekciju dimnjak i golubova prsa, itd
- Dislocirani prstiju ruku i nogu: simptomi, dijagnoza, prva pomoć
- Vlaknasti displazija
- Deformitet stopala
- Čekić Prsti
- Mucopolysaccharidosis
- Golub dojke
- Osteodistrofija
- Poljska sindrom
- Tiemann bolest
- Aneurizma od luka aorte
- Deformacija prsnog koša u djece
- Marfan sindrom
- Polydactyly
- Aschistodactylia
- Artritis prsti
- Displazija vezivnog tkiva
- Homocistinuriju
- Sindrom multiplu endokrinu neoplaziju
- Zašto otupio prsti?
- Marfan sindrom
- Diamond sindrom shvahmana