Mucopolysaccharidosis

Mucopolysaccharidoses - skupina genetskih bolesti koje uključuju nakupljanje kiselina mukopolisaharida na organe i tkiva. Razlog za razvoj je naslijedio nedostatak lizosomalni enzima. Po prvi put Mucopolysaccharidosis Hurler je opisan 1917. godine. mucopolysaccharidosis ortopedska liječenje se provodi uz sudjelovanje kardiologa, oftalmologa, neurologa, Otorinolaringolozi i drugih stručnjaka.

Mucopolysaccharidosis tipa H

Mucopolysaccharidosis tipa H ili Hurler sindrom javlja u 1 novorođenčeta od 20-25 tisuća. Mucopolysaccharidosis simptomi se pojavljuju tijekom prve godine života, puna klinička slika se formira na 1-2 godina. Za određeni oblik naznačen mucopolysaccharidosis gruba crte lica, a deformacija lubanje u obliku kobilice (skarotsefaliya). Zbog povećane adenoids i malformacije usta bolesnika lice i nos disanja. Bilo napreduje limb deformacije i ostali dijelovi kostura, zaostajanja u rastu.

Kralježnica bolesnika s mucopolysaccharidosis zakrivljena, zbog onoga što se događa u sjedećem položaju simptom „mačka leđa”. Označena skraćenje vrata, visok položaj lopatica i vystoyanie niže rebra. široka četka poput pandža. Tijekom vremena, pacijenti s mucopolysaccharidosis formirana kontrakture zglobova. u početku pod utjecajem lakat i plećki, a onda - koljeno, kuka i gležnja. Zbog ograničenja kretanja postoji karakterističan hod - na prstima, sa savijenim koljenima.

zvukovi Srce su prigušeni, granice proširio. Oskultacija određuje sistolički šum na EKG-u otkriva difuzno oštećenje miokarda. Prednju trbušnu stijenku bolesnika s povećanim mucopolysaccharidosis oslabljeni želuca, često detektira hydrocele, pupčani i inguinal kila. Jetra i slezena su proširene. Karakterizira vidnim i slušnim oštećenjem. Mogući zamućenje rožnice i povećanje, pigmentni mrežnice distrofija, glaukom, optička atrofija i stagnacije na području fundusa. U bolesnika s mucopolysaccharidosis utipkajte progresivnim mentalnom retardacijom. Tu može biti smanjena koordinaciju pokreta, parezu i paralize. Otkrivena prekomjerni rast vellus kose.

kralježnice X-zraka bolesnika s MPS prikazuje karakterističan deformacije kralješka. Kralješci su kvadratnog oblika, njihove konture su zaokruženi na prijelaznom dijelu detektira prednji konus kutova angulate kifoze, zadebljanje i skraćivanje puca. Na prsima X-zraka određuje se zadebljanja prednjih i stražnjih dijelova prorjeđivanja rubova, u pratnji svojih spatulate ili sabljom deformacije, skraćivanje i deformacije od ključne kosti, te smanjiti raseljavanje nadlaktice glave.

Radiografija potvrđuje zdjelice kontrakcije smanjenje prsni prsten, konus acetabular i glava femura. Rendgenske snimke dugih kostiju otkrio kortikalnu stanjivanje i širenje medularnog kanala. X-zraka iz ruke kostiju pokazuje nerazvijenosti noktiju falangama, skraćivanje i širenje metakarpalnih kosti, proksimalni i srednji falangi. Na radiograma lubanje hipoplazija definirane lica kosti, craniostenosis i macrocephaly.

Mucopolysaccharidosis tip I-S

Mucopolysaccharidosis tip I-S ili bolesti Sheye (opisan u 1962 od strane American oftalmologa Sheye) novija relativno povoljan teče jedna vrsta mucopolysaccharidosis H (Hurler sindrom). Razvoj 3-6 godina dječja je ispravan. Prvi znak mucopolysaccharidosis postati sagibanja kontrakture prstiju. Nakon toga ograničeno proširenje u zglob, lakat i plećki. Kontraktura donjih ekstremiteta su obično blage. Puna Klinička slika mucopolysaccharidosis formirana početak adolescencije.

Bolesnici s mucopolysaccharidosis zdepast, niska, grube crte lica i mišićava. Tu dlakavost povećana (hipertrihoze). Često postoje ingvinalni ili pupčana kila. Koža na prste pruži i zadebljana. Zbog kompresije medijalnog živca može razviti sindrom karpalnog tunela, uz atrofije mišića thenar regije i parestezija u III-IV prstiju. Neki bolesnici s mucopolysaccharidosis otkriva aortalni stenoza, aorte insuficijencija, pigmentni degeneracija mrežnice, glaukoma, i zamućenje rožnice. Inteligencije je normalno, povećani slezeni i jetri neuobičajeno. Radiološki definirani uzorak sličan tip Mucopolysaccharidosis Ih, ali patološke promjene su manje oštri.

Mucopolysaccharidosis tipa II

Tip II ili Mucopolysaccharidosis Hunter sindrom najčešće dijagnosticira u dječaka i obično se razvija u 2-3 godine života u. Kao i kod mucopolysaccharidosis tipa H primijetio scaphocephaly, okrupnjavanja crta lica, duboki glas i poteškoće s disanjem zbog deformacije kostura lica. Kada se to svojstvo tipa mucopolysaccharidosis H kifoze obično nije otkriven, na simptom „mačke natrag” negativan. Pacijenti često pate od respiratornih infekcija (bronhitis, traheitis, upala pluća). Postupno razvijanje poremećaja koordinacije pokreta, agresija povećava. Nestabilna raspoloženje, s naglim promjenama.

Također, u ovom obliku mucopolysaccharidosis postoji blagi povećanje slezene i jetre, progresivni gubitak sluha, čvorići na koži leđa i smanjenje inteligencije. Nakon toga, mogu se razviti zamagljenja rožnice. X-ray sliku - kao u mucopolysaccharidosis tip I-S. Postoje dvije varijante bolesti: povoljne (varijanta B) i nepovoljna (varijanti A). Uz povoljne varijante su simptomi blagi, ponekad postoji mala mentalna retardacija, s mucopolysaccharidosis pacijenti mogu živjeti i do 30 godina ili više. Za najgorem slučaju karakterizira svijetle kliničke slike i teških povreda inteligencije. Smrtnim ishodom događa u pubertetu.

Mucopolysaccharidosis Tip III

Mucopolysaccharidosis tip III ili Sanfilippo bolesti (što je opisano u 1963 od strane American pedijatra Sanfilippo) javlja kod novorođenčeta 1 100-200 tisuća. U ranim godinama razvoja života koji odgovara dobi, tu su ponekad teškoće u gutanju i nespretan hod. U dobi od 3-5 godina dijete s MPS postaje apatičan i počinje zaostajati u razvoju. Tu su poremećaji govora, okrupnjavanja lica, urinarna inkontinencija i izmet. Tijekom vremena, progresivni mentalna retardacija i zauzima središnje mjesto u kliničkom slikom tog tipa mucopolysaccharidosis.

Zajedno s oštećenjem intelekta primijetio umjereno povećanje jetre i slezene, povećan rast kose, kontrakcije i usporenog rasta. Patologija očiju i krvožilnog sustava za ovaj oblik mucopolysaccharidosis neuobičajenoj. Rendgenski slika - bez promjene ili mucopolysaccharidosis tipa I-s, ali manje izražen. Bolesnici s mucopolysaccharidosis treće vrste obično umiru u dobi od 10-20 godina od infekcije između.

Mucopolysaccharidosis tipa IV

Mucopolysaccharidosis tipa IV ili Morquio bolesti (što je opisano u 1929 od urugvajski pedijatra Morquio) javlja se u 1 od 40.000 novorođenčeta. Do 1-3 godina, djeca se normalno razvijaju. Nakon toga, došlo je do značajnog usporavanja rasta, skraćivanje na vratu i trupu, a kontraktura valgus deformacija udova, skolioza ili kifoze, razne prsa deformacija, smanjenje mišićne snage, zadebljanje kože i okrupnjavanja lica. Uz ovu vrstu mucopolysaccharidosis često razvijaju ingvinalne i pupčanu kilu, distrofija rožnice, i gubitak sluha. Inteligencija je pohranjena.

Na rendgenske snimke kralježnice određuje kifoza, skolioza, širi i ravnanje od tijela kralješaka. U provođenju x-ray zdjelice i ekstremiteta pokazala višestruko deformacija, neravne konture ravnanje glava femura, skraćivanje podlaktice kostiju i deformitet stopala. Prosječni životni vijek bolesnika s mucopolysaccharidosis - manje od 20 godina. Smrt u ovom obliku mucopolysaccharidosis nastaje zbog komorbiditeta kompliciranih kardio-plućne insuficijencije.

Ostale vrste mucopolysaccharidosis

Mucopolysaccharidosis tip VI ili bolest Maroto-Lamy (opisano u 1960 od strane francuskog Lamy i Maroto) razvija u dobi od 2 godine i starije između. Tu je okrupnjavanja crta lica, usporavanja rasta, skraćenje vrata, kontrakture zglobova i barel prsima deformiteta. naznačen time, često prehlade. Moguće kila, povećana jetra i slezena. Inteligencija ne utječe. Postoje dvije opcije protok: klasična i mucopolysaccharidosis s blagim kliničkim simptomima. Na slika ispitanika s mucopolysaccharidosis određuje kvadar ili klinasti deformacija kralješka, trokutasti prsni deformacija, hipoplazija i deformacija glava femura, fibularnog skraćivanje.

Mucopolysaccharidosis tip VII postupak koji je mupokolisaharidoz tipa III, postoje razlike samo u biokemijskim istraživanjima. Mucopolysaccharidosis tipa VIII simptomatski podsjeća mucopolysaccharidosis tip IV, ali, s druge strane, je u pratnji mentalnom retardacijom.

Dijagnoza i liječenje mucopolysaccharidosis

Dijagnoza mucopolysaccharidosis skup na temelju karakteristične kliničke i radiološke slike, otkrivanje glikozaminoglikane u urinu i studija enzimske aktivnosti u staničnim kulturama. U istraživanju bolesnika s mucopolysaccharidosis imenuju različite stručnjake konzultirali: .. Kardiolog, gastroenterolog, oftalmolog, otorinolaringolog, neurolog, psihijatar, itd, provode instrumentalnu istraživanja za procjenu statusa različitih organa i sustava.

Patogenetskih terapija Mucopolysaccharidosis se razvijati. Liječenje je simptomatsko, to može biti i konzervativno i operativno. Prevencija i upravljanje respiratornih infekcija, korekciju vidnim i slušnim oštećenjem. Ako je potrebno, a kila popravak obavlja hernioplasty operacije kako bi se uklonili kontrakture i korekciju skeletnih deformiteta. Prognoza svih vrsta mucopolysaccharidosis nepovoljnim - nastavak nakupljanje metabolita u tkivima dovodi do pogoršanja patoloških promjena na dio svih organa i sustava. Korištenje bilo terapeutsko sredstvo (za transfuziju krvi, uzimanje hormona i tako dalje. D.) S Mucopolysaccharidosis pruža samo privremeno poboljšanje. Preporučeni prenatalna skrb.