Talasemija

Talasemija - skupina genetski određenih bolesti krvnih pojavljuju u povrede sinteze a- ili hemoglobina lanaca, uz hemolize, anemija, hipokromnih mikrocitoze. U hematologije Talasemija odnosi se na nasljedne hemolitička anemija - Kvantitativni hemoglobina poremećaja. Talasemija je rasprostranjena među stanovništvom ime regionalizacija bolesti Mediteran i Crno more doslovno prevodi kao „anemija mora.” Također slučajevi talasemije su uobičajene u Africi, na Bliskom istoku, Indiji i Indoneziji, središnje Azije i Transkavkazije. Sindrom talasemija svake godine 300.000. Djeca se rađaju u svijetu. Ovisno o obliku patologije za talasemije može biti teška, smrtonosna ili pluća asimptomatski. baš kao drepanocytemia, talasemija djeluje kao zaštitni faktor od malarija.

klasifikacija talasemije

S obzirom na poraz određeni polipeptidni lanac hemoglobina se razlikovati:

• a-talasemija (od potiskivanja sinteze HBA alfa lanaca). Ovaj oblik može biti očigledno heterozigotnih nosač (-th1) ili tihi (-th2) gena- homozigotna a-talasemija (hidrops fetalis hemoglobin Barts) - H hemoglobinopatija
• b-talasemija (s supresije sinteze HBA beta lanaca). To uključuje Heterozigotna i homozigotni talasemija (Cooley je anemija), heterozigoti i homozigotni talasemija (F-talasemija)
• -talasemija (od potiskivanja sinteze gama lanci hemoglobina)
• -talasemija (od potiskivanja sinteze delta lanaca hemoglobina)
• talasemija uzrokovana poremećajem hemoglobina strukture.

Statistički češća talasemija koji zauzvrat može pojaviti u 3: kliničkih oblika niske, srednje i visoke. Prema težini sindroma lučiti blagi oblik talasemije (pacijenti preživjeti do spolne zrelosti), srednje tvrda (životni vijek bolesnika 8-10 godina) i teške (smrt djece se javlja u prvih 2-3 godina života).

Uzroci talasemije

Talasemija je genetska bolest s autosomno recesivno baštinu. Neposredni uzrok patologije različite mutagene poremećaja u genu koji kodira sintezu određenog hemoglobin lanca. Molekularna osnova defekta može biti nenormalno sinteza messenger RNA, delecije strukturnih gena, mutacija regulacijskih gena ili njihove transkripcije je neučinkovita. Posljedica takovih poremećaja smanjene ili odsutne sintezu jednog od polipeptidnih lanaca hemoglobina.

Tako, s b-talasemija beta lance sintetizirani u nedovoljnoj količini, što je rezultiralo u suvišku alfa lance, i obrnuto. Prekomjerno proizvedena polipeptidni lanci su pohranjena u eritroidnih stanica, što uzrokuje njihovu štetu. To je popraćeno uništenja erythrokaryocytes u koštanoj srži, crvenih krvnih stanica hemolize u perifernoj krvi, gubitak retikulocita u slezeni. Dodatno, fetalni hemoglobin (HBF), čuva se na beta-talasemije u eritrocitima, nisu u stanju transporta kisika u tkiva, što uzrokuje hipoksije tkiva razvijati. Zbog koštane srži hiperplazija razvija deformaciju kostiju. Anemija, hipoksija tkiva i neučinkovit eritropoeze u različitim stupnjevima, utječe na rast i razvoj djeteta.

Za talasemije homozigota oblik karakterizira prisutnost dvaju defektnih gena naslijeđenih od oba roditelja. Kada heterozigotna talasemija cjelini je pacijent koji je nositelj mutirani gen naslijedio od jednog roditelja.

Simptomi talasemije

Znakovi velike (homozigotni) B-talasemije već evidentno u 1-2 godine života djeteta u. Bolesna djeca imaju karakterističan mongoloidan lice, sedlo most, toranj (kvadrat) lubanja, gornja hipertrofija čeljust, vrstom anomalije, jetre i slezene. Manifestacije anemije su blijeda ili žućkast, požuteo boje kože. Poraz dugih kostiju je u pratnji kašnjenja u razvoju i patološke frakture. Možda razvoj sinovitis veliki zglobovi, calculous kolecistitis, čireva na nogama. Otežavajuće za b-talasemije, djeluje hemosiderosis unutarnjih organa, što dovodi do razvoja ciroze jetre, fibroze gušterače i, kao posljedica toga - dijabetes- cardiosclerosis i otkazivanje srca. Pacijenti osjetljiv na zarazne bolesti (crijevnih infekcija, SARS et al.), mogu se razviti teški upala pluća i sepsa.

Plitka (heterozigoti) b-talasemija mogu biti asimptomatski ili sa minimalnim kliničkim manifestacijama (umjerena proširenja slezene, lagano izgovara hipokromnih anemija, žaleći se na umor). Slični simptomi su bili praćeni tijekom heterozigotnom obliku-talasemije.

U homozigotnom obliku a-talasemija alfa lanac potpuno otsutstvuyut- fetalnog Hemoglobin fetusa nije sintetizirana. Ovaj oblik talasemije nije u skladu sa životom, što dovodi do fetalna smrt kao rezultat razvoja sindroma ili hidrocefalus spontani pobačaj. H za hemoglobinopatijama karakteriziranih razvojem hemolitička anemija, slezene, velikim promjenama kostiju.

dijagnoza talasemije

Talasemija treba posumnjati u bolesnika s obiteljskom povijesti, karakterističnih kliničkih znakova i laboratorijskih parametara. Bolesnici s talasemije potrebno konzultirati hematolog i medicinske genetike.

Tipični hematološke promjene su smanjenje razine hemoglobina i indikator hypochromia boja, mishenevidnyh Prisutnost crvenih krvnih stanica, povećana razina serumskog željeza i neizravne bilirubin. Hb elektroforeza na celulozni acetat film se koristi za definiranje različitih frakcija hemoglobina. U studiji točkaste koštane srži skreće pozornost hematopoetskih hiperplazije crveni klice s najvećim brojem eritroblasta i normoblasts. Molekularno genetičke studije otkrivaju mutaciju lokus ili a- globin povrijedi sintezu polipeptidnog lanca.

Na kraniogramme kod velikih B-talasemije otkrivenih periostoz iglu (fenomen „dlakave lubanje”). Naznačen poprečnim brazde za cijevne i ravnih kosti, u prisutnosti male žarišta osteoporoza. S abdomena ultrazvukom otkriven hepatosplenoraegalija, žučnih kamenaca.

Ako sumnjate da želite isključiti talasemija anemija nedostatak željeza, nasljedni microspherocytosis, anemije srpastih stanica, autoimuna hemolitička anemija. U obiteljima s talasemije preporuča provođenje genetičkog savjetovanja supružnike i invazivnu prenatalnu dijagnostiku (korionskih resica Uzorkovanje, cordocentesis, amniocenteza) za otkrivanje hemoglobinopatije u ranoj trudnoći. Potvrda homozigota oblika talasemije fetusa je indikacija za pobačaj.

Tretman i prognozu talasemije

Medicinski upravljanje različitim oblicima talasemije varira. Prema tome, pacijenti s niskim b-talasemije, tretman nije potrebno. S druge strane, pacijenti s homozigotni b-talasemije u prvih mjeseci života zahtijeva terapija transfuzijom (transfuzijske odmrzavati ili ispere eritrocita), uvođenje sredstva za tvorbu helata, vezanja željeza (desferal), glukokortikoidi kada je hemolitičke krize. U svim oblicima talasemije prikazane su primale folnu kiselinu i vitamine grupe B.

Kada hypersplenism (naročito protiv haemoglobinopathies H) zahtijeva uklanjanje slezene. Zbog sklonosti da se pridruže bolesnika infekcije su ohrabreni da obvezno cijepljenje protiv pneumokokne bolesti. Obećavajući Postupak liječenja talasemija koštana srž transplantacija od histocompatible donora.

Prognoza velikih oblika talasemija neblagopriyatnyy- pacijenata umre u djetinjstvu ili mladosti. Kada asimptomatski heterozigoti oblik očekivano i kvalitete života talasemija u većini slučajeva ne pate. Primarna prevencija uključuje sprječavanje talasemija brak između heterozigotnih nosača od gena bolesti, kao i na visokim rizikom genetskog rođenja pacijenta potomstva - odbacivanje reprodukcije.