Drepanocytemia

Srpasta anemija (S-hemoglobinopatijama) - različitim nasljednim hemolitička anemija, naznačen time, povrede strukture hemoglobina u krvi i prisustvo crvenih krvnih stanica srpaste. Učestalost anemije srpastih stanica je uobičajeno, uglavnom u Africi, na Bliskom istoku, Mediterana, Indija. Ovdje frekvencija od hemoglobina S među domorocima može doseći 40%. Zanimljivo, pacijenti s anemija srpastih stanica imaju povećanu otpornost na infekciju urođeni malarija, jer malarije paraziti ne mogu prodrijeti u crvene krvne stanice srpa u obliku.

Uzroci anemije srpastih stanica

Osnova srpaste anemije je genetska mutacija nalog sinteza abnormalnim hemoglobina S (HBS). Defekt struktura hemoglobina karakterizira zamjenom valin glutaminske kiseline na -polipeptidnoy lanca. Je tako dobiven se nakon gubitka hemoglobina S vezani kisik dobiva konzistentnost i visoke polimerni gel postaje 100 puta manje nego što je normalno topljive hemoglobina A. Kao rezultat toga, crvene krvne stanice koje nose deoxyhemoglobin S, su deformirani i steći karakterističan polumjesec (srpa) oblik. Modificirani eritrociti su kruti, maloplastichnyh mogu začepiti kapilare, uzrokujući ishemiju tkiva, lako proći autogemolizu.

Naslijedio anemiju srpastih stanica pojavljuje u autosomno recesivno način. Tako, heterozigoti naslijediti neispravni bolest srpastih stanica gena iz jednog roditelja, tako, zajedno s promjenama eritrocita i HBS, u krvi i crvene krvne stanice s normalnom HBA. Heterozigotnih nosača gena simptomi bolesti srpastih stanica dogoditi samo pod određenim uvjetima. Homozigoti će naslijediti jedan neispravan gen od majke i od oca, tako da u njihovoj krvi su prisutni samo srpastih stanica hemoglobina S-bolest razvija rano i traje teško.

Prema tome, ovisno o genotipu u hematologiju razlikovati heterozigotne (HbAS) i homozigotni (HBSS, drepanocytosis) oblik anemija srpastih stanica. Od rijetko javlja varijante bolesti su prijelazni oblici anemije srpastih stanica. Obično se razvijaju u dvostrukim heterozigota nose jedan gen srpaste anemije i drugih defektnog gena - hemoglobin C (HbSC) polumjeseca Plus (HBS / +) ili -0 (HBS / 0) talasemija.

Simptomi anemije srpastih stanica

Homozigota bolest srpastih stanica obično se javlja u djece 4-5 mjeseci života, kada je broj HBS povećava i postotak srpastih stanica doseže 90%. Ta djeca razvijaju rano hemolitička anemija, i stoga označena odgode fizički i mentalni razvoj. Karakterizira poremećaja koštanog razvoja: toranj lubanje, zadebljanje frontalnih lubanje šavova kao brijeg, kifoze prsišta ili lordoza lumbalne kralježnice.

U razvoju anemije srpastih stanica su tri razdoblja: I - 6 mjeseci do 2-3 godina, II - od 3 do 10 sekundi, III - 10 godina i stariji. Rani signali anemija srpastih stanica su artralgija, simetrična oticanje ekstremiteta zglobova, bol u prsima, trbuh i leđa, požuteo kože, povećana slezena. Djeca s bolesti srpastih stanica kategorizirane često bolestan. Stupanj ozbiljnosti anemija srpastih stanica usko je povezana s koncentracijom u HBS eritrocitima: što je veća što je, na teži simptome izražene.

. U kontekstu interkurentne infekcije, stres faktora, dehidracija, hipoksije, trudnoća, itd u bolesnika s ovom vrstom nasljedne anemije može razviti srpastih stanica krize: hemolitička, plastičnu, prouzročeni začepljenjem krvnih žila, zaplena, i drugi.

S razvojem hemolitičke krize stanje pacijenta se pogoršava: tamo febrilne groznicu, krv povećana neizravnu bilirubin, povećane žutilo i bljedilo kože, tu je hematurija. Ubrzani raspad crvenih krvnih stanica može dovesti do anemične komi. Aplastične krize u srpaste anemije naznačen inhibicijom eritroidnih koštane srži, reticulocytopenia umanjenog hemoglobina.

Posljedica taloženje krvi u slezeni i jetri su zaplena krize. Oni su u pratnji hepato- i splenomegalija, jake bolove u trbuhu, žestoko hipotenzija. Prouzročeni začepljenjem krvnih žila krize nastaviti s razvojem vaskularni tromboze, ishemije, infarkta miokarda i pluća, slezena ishemijski prijapizam, vena okluzija mrežnice, mezenterijalnih vaskularna tromboza et al.

Heterozigotna nositelji gena srpastih stanica anemije u normalnom osjećaju praktički zdrav. Morfološki promijenjene eritrociti i anemija su nastati samo u situacijama koje uključuju hipoksiju (na teškom naporu, klima putovanja i planinarenja na dr.). Međutim, akutna hemolitička kriza je razvijen s heterozigotnom obliku bolesti srpastih stanica može biti kobno.

Komplikacije anemija srpastih stanica

Kronični tijek anemije srpastih stanica s opetovanih kriza dovodi do razvoja niza nepovratnih promjena, često postaju uzrok smrti bolesnika. Oko trećine pacijenata ima autosplenektomiya - bora i smanjuje veličinu slezene uzrokovane zamjenom funkcionalnog tkiva ožiljka. To je popraćeno promjenom imunološkog statusa bolesnika s bolest srpastih stanica, još česta pojava infekcija (upala pluća, meningitis, sepsa et al.).

Ishod vaskularne propusnim kriza može postati ishemijski moždani udar djeca, atipične ICH u odraslih plućne hipertenzije, retinopatija, impotencija, zatajenja bubrega. Žene s bolešću srpastih stanica je označena kasno uspostavljanje menstrualnog ciklusa, tendencija spontani pobačaj i prijevremeni porod. Posljedica ishemije miokarda i hemosiderosis Srce je pojava kronične otkazivanje srca- oštećenje bubrega - kroničnog zatajenja bubrega.

Dugotrajno hemoliza, bilirubin u pratnji pretjeranog stvaranja dovodi do razvoja kolecistitis i kolelitijaza. U bolesnika s srpastom anemijom često uzrokuje nekrozu kosti aseptičan, osteomijelitis, niži ulkusa nogu.

Dijagnoza i liječenje anemije srpastih stanica

Dijagnoza anemije srpastih stanica postavljena je na temelju posebnih kliničkih simptoma, promjene hematoloških, obiteljskim genetska studija. Činjenica bolesti djeteta nasljeđivanja srpastih stanica može biti potvrđeno u fazi trudnoće pomoću korionski resica uzorkovanje ili amniocentezu.

Periferni krv normochromic anemiju (1-2h1012 / l), reducirani hemoglobin (50-80 g / l), retikulocitoza (30%). U razmazu krvi otkriva srpastih eritrocita modificirane stanice s teladi Jolly i prstenovi Cape. Hemoglobin elektroforeza odrediti oblik anemije srpastih stanica - homo- ili heterozigot. Promjena uzorka biokemijskih krvi uključuju hiperbilirubinemije, porast serumskog željeza. U studiji točkaste koštane srži otkriti erythroblastic hematopoetskih matičnih proširenje.

Diferencijalna dijagnoza je usmjeren na isključujući druge hemolitička anemija, hepatitis A, rahitis, reumatoidni artritis, koštana tuberkuloza i zglobovi, osteomijelitis i sur.

anemija srpastih stanica klasificirana kao stanica krvi neizlječive bolesti. Takvi bolesnici zahtijevaju doživotno nadzor hematolog, provođenje aktivnosti usmjerenih na sprečavanje kriza, te u njihovom razvoju - simptomatske terapije.

Tijekom razvoja krizom srpastih stanica zahtijeva bolničko liječenje. U svrhu brzog ublažavanja akutnih stanja dodjeljuje terapiju kisikom, infuzijske dehidraciju, antibiotici, analgetici, antikoagulansi i antitrombocitna sredstva, folnu kiselinu. U teškim egzacerbacije pokazuje crvene transfuzije krvnih stanica. Splenectomy nije u mogućnosti utjecati na tijek bolesti srpastih stanica, ali može privremeno smanjiti pojavu bolesti.

Predviđanje i prevenciju bolesti srpastih stanica

Prognoza homozigota oblik bolesti srpastih stanica neblagopriyatnyy- većina pacijenata umre u prvom desetljeću života od infekcija ili komplikacija trombookklyuzionnyh. Tijekom heterozigotnom obliku patologije mnogo nade.

Da bi se spriječilo brzo progresivni tijek anemija srpastih stanica trebala bi se izbjeglo izazivanje stanja (dehidracija, infekcije, stres i nad-napona, ekstremnim temperaturama, hipoksija, i tako dalje.). Djeca pate od ovog oblika hemolitička anemija, obvezno cijepljenje treba pneumokokne i meningokokne bolesti. U nazočnosti obitelji bolesnika s anemijom srpastih stanica je potrebna medicinska i genetičko savjetovanje za procjenu rizika za razvoj bolesti u potomaka.