Laforêt bolest

Laforêt bolest dobila ime po španjolskom neuropsihijatra, opisao ga je 1911. Uz klinička bolest Laforêt Rodriguez dao opis specifičnih inkluzija, pronađen u citoplazmi cerebralne i spinalnih neurona u ovoj patologiji. Kasnije uključivanje dao ime Laforêt tele. Oni su pronađeni u drugim tkivima u tijelu: srce, jetra, žlijezda znojnica, skeletnim mišićima.

Laforêt bolest - posebna vrsta mioklonom epilepsije, koja debitira u drugom desetljeću života, a karakterizira ga mioklona pojave općeg epipristupami, progresivnog sloma kognitivnih i mentalnih funkcija. Stalno i pogoršava nasljedni prirodu bolesti je temelj drugog njegovog imena - progresivna obiteljska mioklonom epilepsije. U neurologiji Laforêt bolesti također poznat kao bolest stanice Laforêt i mioklonom epilepsije tipa II.

Uzroci bolesti Laforêt

Laforêt bolesti uzrokovane prisutnost gena mutacije na kromosomu 6q24 6 (lokusa i 6p22.3). U 80% bolesnika aberacija utjecati EPM2A gen kodira protein laforin, koji je uključen u regulaciju glikogena metabolizma. U drugim slučajevima, aberacije otkrivena u NHLRC1 gen odgovoran za proizvodnju proteina maline. Laforêt bolest je autosomno recesivno nasljeđivanje. Ako dijete dobije neispravan gen, i od oca i od majke, a onda na kraju to dovesti do poremećaja u metabolizmu taloženje ugljikohidrata u tkivima sličnim amilopektina glikogen poput polisaharida u obliku stanica Laforêt. Posljednji akumulacija je difuzna u prirodi, najviša koncentracija promatrana u talamusu, hipokampus, cerebralna dentatnom jezgre, sivoj tvari.

Javljaju metaboličke procese koji dovode do stvaranja polisaharida uključaka još nije studirao. Poznato je da je glikogen u malim neurona su povoljni zbog njihove povećane otpornosti na hipoksiju. Možda je pretjerano nakupljanje amilopektina poput polisaharida dovodi do poremećaja metabolizma i apoptoze neurona (smrt). Rezultat postaje progresivne degenerativne i atrofične promjene moždanog tkiva, što uzrokuje stalno pogoršanje kliničkih simptoma.

Simptomi bolesti Laforêt

Laforêt bolest manifestira u dobnoj skupini 10-18 godina. Najčešće debi bolesti postane generalizirani epipristup, u nekim slučajevima - mentalni poremećaj. Možda početi s Mioklonični ili žarišnim zatiljni paroksizmima. Mioklonični napadaji su karakterizirani iznenadnim prolaznim javljaju asinkronim i periodično kontrakcija pojedinih mišićnih skupina. Oni mogu biti izazvani vanjskim utjecajima (glasan zvuk, svjetlo bljeskalice, gruba na dodir, emocionalnim, i tako okidač. P.). Focal mioklone paroksizmima mogu se donijeti za trzanje mišića i početno tumačiti kao manifestaciju neuroza. ud mioklonus izazvati rasprostranjenu hiperkinezom i ometati aktivno kretanje-uvijek nestaju tijekom spavanja. Okcipitalni epipristupy nastaviti s pohranjena svijest pojaviti prolazni vizualni skotomu (moguća prolazna potpuna sljepoća) i / ili vizualne halucinacije.

Laforêt bolest popraćena kognitivnog propadanja, duševnih poremećaja i poremećaja u vidne funkcije. Neka djeca imaju poteškoća učenja primijetio i prije prvih simptoma debi bolesti. Nakon početka bolesti je progresivan demencija. Problemi mentalnog zdravlja može biti euforija, agresivnost, uznemirenost, zbunjenost, halucinantne sindrom. Vizualni poremećaji se javljaju kao posljedica optička atrofija i degenerativnih retinopatija.

Uz bolesti Laforêt generalizirani toničko-klonički epipristupov postaju manji, ali su pogoršani Mioklonični napadaji. Oni postaju češći i bilateralna. Na generalizacije mioklonus primijetio paroksizam s gubitkom svijesti. U proširenom fazi, rastu intelektualnih poremećaja, pojavljuje se i složen ataksija, ima prsni poremećaja, smanjen vizija napreduje do amaurozom.

Laforêt bolest traje u prosjeku za oko 10 godina. U krajnjim stadijem demencije, a tu je dubok gotovo konstantna mioklonus. Smrt pacijenata dolazi iz spajanja pojačana infekcija. U nekim slučajevima, kada se bolest manifestira nakon dobi od 20 godina, a njezino trajanje može biti 20-30 godina.

Dijagnoza bolesti Laforêt

U neurološkog statusa se utvrđuje difuznog mišića hipotonije, teške ataksija (oštar nestabilnosti Rombergu bruto povrede izvesti testovi koordinaciju) ataxiophemia. Piramidalni simptomi karakterizira mala. Na savjet oftalmologa identificirati različite stupanj snizheniya- oftalmoskopija dijagnoza prilikom provjere oštrine vida retinopatija i / ili atrofija očnog živca. Perimetrija izvrši u zatiljni paroksizmima može utvrditi prisutnost titranje skotomu.

Elektroencefalografija otkriva sinkroni sporo vala ritam uz kratke visokih amplituda bodlji (vrhova). Funkcionalna uzorak pokazuje poboljšanje epi izbijanja i Mioklonični trzaja kao odgovor na fotografske i akustičke stimulacije. CT i MRI mozga omogućuje vizualizaciju difuzno atrofije moždanih polutki, a mali mozak tkiva.

Pathognomonic dijagnostički kriterij vrši detekciju Laforêt stanice kanalićima žlijezda znojnica. provodi histološka ispitivanja uzoraka uzetih biopsijom kože za detekciju ovom kriteriju. Tau Laforêt također može biti otkrivena od strane biopsija mišića ili biopsije jetre. Laforêt razlikovati bolest od drugih vrsta bi trebala biti epilepsije u djece, prvenstveno na Maloljetnik mioklona epilepsija, razni encefalopatija, mioklona malog disinergiju Hunt, nasljedne metaboličke bolesti (Andersen bolest, tip bolesti skladištenja glikogena V, Tay-Sachs debi bolest kasno).

Liječenje bolesti Laforêt

Patomehanizam liječenje ne postoji. Liječenje je simptomatsko. Na prvom mjestu nalazi se reljef sindrom epilepsije. Za ovu svrhu epileptologa koristi kao tradicionalni antikonvulzivi (Depakinum, enkorat, Konvuleks) i nove generacije lijekova (levetiracetamom topiramat). kao epilepsija Laforêt bolest je teško protiv grčeva liječenja, ovi lijekovi su često u kombinaciji s suksilepom, fenobarbitala, klonazepam.

Paralelno s konstantnom propisana terapija antiepileptički predmeti sinaktena intramuskularno davanje (10 do 15 za injekcije tijekom 1). Nažalost, postojeći tretman je neučinkovita i nije u mogućnosti da se zaustavi napredovanje kliničkih simptoma.