Creutzfeldt - Jakob disease

Bolest Creutzfeldt - Jakobove bolesti je vrlo rijetka bolest. navedeno ranije u literaturi da je učestalost njegove pojave oko 1 u 1 milijuna. Ljudi ljudi. Ipak, u 90-ih godina prošlog stoljeća počeo se slaviti slučajevi takozvane nove varijante Creutzfeldt - Jakobove bolesti povezanih s infekcijom goveda i pod nazivom „kravlje ludilo”. Samo u Engleskoj za 5 godina od bolesti umrlo 86 ljudi. Najčešći bolest Creutzfeldt - Jakobove bolesti u ljudi u dobi od 65-70 godina i stariji. Međutim, nova verzija Creutzfeldt bolesti - Jakobova bolest često pogađa mlade ljude. Relativno visoka učestalost uočena u Engleskoj, Izraelu, Čile i Slovačkoj.

Uzroci Creutzfeldt - Jakobove bolesti

Utvrđeno je da je bolest Creutzfeldt - Jakobove bolesti je zarazna karakter. Infekcija se može dogoditi kada presađivanja tkiva zaraženih prioni kroz neurokirurških instrumenata i proizvode od krvi, kada se primjenjuju na određene hormonalne pripreme (za liječenje ljudskog gonadotropina neplodnost i hormona rasta terapija hipopituitarizam). Creutzfeldt - Jakob novi oblik može razviti nakon jela meso zaraženih životinja (krava) ili nositelja infekcije (ovce i koze).

Kao rezultat toga, u nizu različitih studija, postalo je poznato da je bolest Creutzfeldt - Jakobove bolesti povezane s prodorom u tijelo infektivnog prionskog proteina -. Inače, u stanicama ljudskog mozga zdravog sadrži prion koji ima malo različite strukture. Zarazne prion ulaska u ljudsko tijelo nije uništen, i ulazi u krvotok u mozgu, te se taloži na površini neurona. Njegova interakcija s prionima s normalnim moždanim stanicama dovodi do činjenice da im se ne promijeni struktura postupno se pretvara u patogeni sličan zarazne prion obliku. Patogeni prioni tvoriti plakove i uzrokovati smrti neurona.

Creutzfeldt - Jakobove bolesti ima prilično dugo razdoblje inkubacije koja je povezana s vremena potrebnog za prodiranje infektivnih priona u moždanom tkivu i patogenog transformacije normalne priona. Trajanje inkubacije ovisi o načinu infekcije. Kada zaraženo tkivo mozga zaraženo kirurški Creutzfeldt bolesti s instrumentima - Jakobova bolest razvija u 15-20 mjeseci. Kada zaražena putem okolomozgovye implantirane strukture tkiva (npr dura mater, rožnica), inkubacija može trajati do 5,5 s. Kada se primjenjuje intramuskularno inficiranih lijekove (npr gonadotropin, somatotropin, goveđi trombin sadrže hemostatsko) bolesti Creutzfeldt - Jakobove bolesti počinje manifestirati nakon 12,5 s.

Tu su i oblici nasljedne Creutzfeldt - Jakobove bolesti povezane s genetskim poremećajima koji su doveli do stvaranja patoloških prioni.

Klasifikacija Creutzfeldt - Jakobove bolesti

Praktični Neurologija klasificira Creutzfeldt bolesti - Jakobove bolesti, s obzirom na klinički oblik. U skladu s tim izolirani: subakutni spongiformnih encefalopatija, različiti brzo struje i difuzna lezija mozga kory- klasične (diskinetički) oblik, koji je kombinacija piramidalnih i ekstrapiramidnih znakova s ​​demencijom (demencija) - prijelazni oblik Creutzfeldt - Jakobove bolesti, naznačen time, prevlast cerebelarni i subkortikalnih rasstroystv- amiotrofična obliku, kretanje i poremećaji govora u koji nalikuju klinika amiotrofične lateralne skleroze.

Razlika je također promatrana ranije sporadično oblik bolesti i nove varijante Creutzfeldt - Jakobove bolesti ( „kravlje ludilo”).

Simptomi Creutzfeldt - Jakobove bolesti

U većini slučajeva bolest je Creutzfeldt - Jakobove bolesti karakterizira postupni razvoj, ali je moguće subakutni ili akutni napadaj. Oko 30% slučajeva bolest Creutzfeldt - Jakobove bolesti počinje s početka patološkog simptoma: razdražljivost, rastresenosti, glavobolje, poremećaji spavanja, vrtoglavica, slabljenje memorije, vizualni gubitak, nedostatak inicijative, smanjen libido, promjene u odgovorima ponašanja. Možda je povremena pojava euforije i / ili iracionalan strah, grčevit delusional ili halucinatornih privi iskustva. Neuroloških poremećaja u prodromalnom promatranom razdoblju: nestabilnost, dok hodanje, puzanje, poremećaj viših kortikalnih funkcija (Alex, diskalkulija, itd). Opisat ćemo nekoliko slučajeva gdje je bolest Creutzfeldt - Jakob debitirao s pojavom kortikalne sljepoće.

U fazi raspoređeni kliničke manifestacije bolesti Creutzfeldt - Jakob bolest karakterizirana progresivnim spastični paralizu (paraplegije ili hemiplegijom), ataksija napadaji. Tu su ekstrapiramidni poremećaji: ukočenost mišića athetosis, tremor. Gotovo svi pacijenti imaju mioklonus - brzo grčevit kontrakcije pojedinih mišića. Najčešće citiran mioklonus usne stoljeća. Promatrano sekundarno generalizirani Mioklonični napadaji. Čini se i raste izgovara demencija, u pratnji oslabljen govor sve do potpunog kolapsa. Varijanta Creutzfeldt - Jakobova bolest karakterizirana prevalenciji psihijatrijskih simptoma i poremećaja osjetljivosti. U 100% slučajeva to je u pratnji cerebralne bolesti, dok je u sporadičnim Creutzfeldt - Jakobove bolesti poremećaja malog mozga funkcija se promatraju samo u 40% slučajeva.

U terminalnoj fazi bolesti Creutzfeldt - Jakobove bolesti karakterizira duboka demencije. Pacijenti se ne obratite, su u stanju sedžde, izgubio kontrolu nad funkciji prsni organi. Opaženo giperkinezy izražena mišićne atrofije, poremećaja gutanja, dekubitus. Mogući hipertermija i napadaje. Smrt se javlja u komi na pozadini decerebrate krutost i teške kaheksije.

Dijagnoza Creutzfeldt - Jakobove bolesti

Klinička dijagnoza bolesti temelji se na kombinaciji progresivne roku od 2 godine, demencije i piramidalno ekstrapiramidalne poremećaje, mioklonus, cerebralne i poremećaja vida. Da pojasnimo dijagnoza neurolog imenuje instrumentalne Način polaganja ispita: elektroencefalografija (EEG), PET i MR mozga, lumbalna punkcija. U dvojbenim slučajevima, dijagnoza Creutzfeldt bolesti - Jakobova bolest proizvoditi Stereotactic mozga biopsiju.

EEG sa smanjenom bioelektrična aktivnosti u većine bolesnika imaju povremene ili pseudo-slučajnih oštre valove. Postoji bilateralni, fokalna ili generalizirani mioklona aktivnost, koja je u prvoj fazi određuje se kod polovice pacijenata, ali je u završnoj fazi detektira u 100% slučajeva sporadičnog Creutzfeldt - Jakob bolesti. Nova varijanta bolesti često se odvija bez značajnijih promjena u EEG uzorak.

U obavljanju mozak MRI T2 određen takozvani „saća simptom” - područja povećanog signala podrijetlom iz bazalnih ganglija i talamusa. Često pokazala znakove atrofičnih promjena u malom mozgu i moždane kore, proširenje i lateralne komore iz spremnika mozga. PET dijagnoze smanjuje metabolizam područje, lokaliziran je u subkortikalnim jezgri, cerebralne hemisfere i kore.

Lumbalna punkcija se obavezno izvode u bolesnika s sumnja Creutzfeldt - Jakob bolesti. To vam omogućuje da procijenite pritisak likvora i napraviti studiju cerebrospinalnog likvora. Nepostojanje patoloških promjena u CSF omogućuje razlikovati Creutzfeldt bolesti - Jakobove bolesti na mnogim drugim bolestima SŽS.

Najpouzdaniji način dijagnosticiranja je morfološki proučavanje uzoraka moždanog tkiva, koji se mogu proizvesti in vivo biopsijom ili pri autopsiji nakon smrti pacijenta. Uporaba imunohistokemijskom metodom može detektirati u materijalu patoloških proteinskih naslaga - prion.

Diferencijalna dijagnoza Creutzfeldt bolesti - Jakobova bolest se mora provesti Frontotemporal Dementia, gerpevirusnym encefalitis, Alzhajmerova bolest, multiinfarktne demencija (Demencija razvija se nakon ponavlja ishemijska i hemoragijskih moždanih udara) kronični meningitis, arahnoiditis, normotenzivno hidrocefalus, Hashimotov encefalopatija prateći neke slučajeve autoimuni tireoiditis, et al.

Tretman bolesti Creutzfeldt - Jakobove bolesti

U modernoj medicini pristupi liječenju Creutzfeldt - Jakobove bolesti su u aktivnom razvoju. Konvencionalni antivirusni lijekovi, kao i pasivna imunizacija i cijepljenja ljudi i životinja pokazala neučinkovitom. Opaženo je da blokiranje učinka na sintezu patoloških priona u zaraženih neurona je Brefeldin A i blokatore kalcijevih kanala produžili vijek inficiranim stanicama. Tipično, bolesnici s Creutzfeldt - Jakobove bolesti, primati simptomatsko liječenje. Cilj mu je olakšanje Mioklonični napadaji i ekstrapiramidnih poremećaja, i zato se koristi antiepileptici i antiparkinsonika.

Prognoza Creutzfeldt - Jakobove bolesti

Creutzfeldt - Jakobove bolesti je smrtonosna bolest. Očekivano trajanje života kod većine pacijenata ne prelazi 1 godina od datuma početka kliničkog proyavleniy- i prosječnom trajanju od 8 mjeseci. Samo 5-10% pacijenata živi za 2 ili više godina. Nasljedna Creutzfeldt - Jakobove bolesti, u prosjeku traje oko 26 mjeseci.