Huntingtonove koreje

Huntingtonove koreje - inherentna, polako progresivnom bolesti živčanog sustava karakteriziran trohejski hiperkinezom, mentalnih poremećaja i progresivno demencija. Pojam „Huntingtonova bolest” odgovara: Huntingtonova bolest, koreju, nasljedne koreju degenerativna, progresivni kronični koreju.

Etiologija i patogeneza Huntingtonova bolest

koreje gen Huntington nalazi se na kratkom kraku kromosoma 4r16.3. Ona kodira protein HUNTINGTINU, čija funkcija nije u potpunosti razumio. Pokazalo se da Huntingtonova koreja razvija kao rezultat povećanja broja ponavljanja trinukleotida - adenin-citozin-gvanin, koji se nalazi u prvom eksona gena. Triplet adenin-citozin-gvanin kodira amino kiselinu glutamin, tako dobivene izduženi poliglutaminom trakt u proteinu. Formiranje svojevrsno „lock-spajala”, proširena poliglutaminskih regije proteina huntingtin mijenja svoju podatke i čvrsto spojen s drugim proteinima. Kao rezultat toga, agregacija proteina, protein-protein interakcije povrijeđena, što dovodi do apoptoze stanica.

Klinička slika Huntingtonova bolest

Huntingtonova koreja manifestira najčešće u dobi između 20 i 50 godina maloljetničke oblik bolesti između je vrlo rijetko (manje od 10%) - najraniji početak bolesti, poznat do danas - 3 godine. Tipičan manifestacija Huntingtonova bolest kod odraslih - trohejski sindrom u adolescenciji to je rijetkost. Lokalizacija trohejski hiperkinezom pada na mišiće lica koji uzrokuju ekspresivnih lica s izbočenim jezika, obraza trzanje, alternativni mrštenje i / ili dopuštajući obrve.

U nekim slučajevima možemo promatrati hiperkinezom u rukama brzom fleksije i ekstenzije na prstima, u nogama - u obliku naizmjence prelazio i uzgoj noge u stranu. Pokret je obično ne tako brzo kao kad mali koreju, Ali, to je teško, ponekad kasni (po tipu athetoid). Uz napredovanje Huntingtonova bolest giperkinezy pojačan, steći karakter athetosis i distonije izgovara, a potom prelazi u krutost.

Kada mladež oblici Huntingtonova bolest u 50% slučajeva bolest se manifestira kao bradikineziju i krutost. konvulzije Javlja se u 30-50% slučajeva (za razliku od odraslih bolesnika). S razvojem bolesti se javlja u bolesnika s poremećajem govora funkcije. Na prvom mjestu dolazi do problema s zvukoproiznoshenija, semantička i sintaktička struktura govora ostaje netaknut sve do zadnjeg stadija bolesti. Tijekom vremena, promjenom brzine govora i njegovim ritmom.

smetnje okulomotorni se promatraju u većini slučajeva u ranim fazama Huntingtonova bolest. Pacijenti slomljena automatizacije sakkadiruyuschih očiju pokrete: izduženih razdoblje latencije početkom sakkadiruyuschih pokrete oka, smanjena brzina prijenosa i pogleda praćenje točnost. S razvojem bolesti u većine bolesnika, tu je vertikalna, ponekad vodoravno, ponekad u kombinaciji nistagmus.

Dijagnoza Huntingtonova bolest

CT ili MRI određen atrofije mozga glave repa jezgre, koja se povećava kao bolest napreduje. Provjera dijagnozu „Huntingtonova bolest” provedenom na genetskoj razini. Pomoću reakcije polimeraze lanca određuje broj zavoja triplet adenin-citozin-gvanin u HD gena. U odraslih bolesnika, broj ponavljanja veći od 36, a za maloljetnike oblik bolesti - 50.

Liječenje je Huntingtonova korea

Do danas, specifično liječenje Huntingtonove bolesti nije razvijena. Simptomatska terapija pokazuje i neurologa, čija je glavna svrha u borbi protiv koreje hiperkinezom. Propisati lijekove koji smanjuju aktivnost dopaminergičkih sustava u mozgu (haloperidol, rezerpina). Doza se povećava svakih 2-3 dana. Učinkovitost Stereotactic operacija za liječenje Huntingtonove bolesti nije dokazana.

Predviđanje i prevenciju Huntingtonova bolest

U većini slučajeva, Huntingtonova koreja pogled na život, a obeshrabrujuće. Smrt zbog raznih komplikacija (upala pluća, kongestivno srčane aktivnosti) Dolazi u 10-13 godina bolesti. Očekivano trajanje života pacijenata u rasponu od 45 do 55 godina.

U nedostatku ispitivanja tehnike identificiranja nosioci uzročnika na manifestaciji kliničkih simptoma Huntingtonova bolest, genetski savjetovanje predstavlja određene teškoće. obitelji bolesnika se ne preporučuje u budućnosti imati djecu.