Wilsonova bolest

Među mladima čestih raznih poremećaja u ponašanju (poremećaji pažnje, hiperaktivnost, emocionalna nestabilnost, hypersexuality, nekritičkog) da njihovi roditelji i liječnici često su krivi na „pubertet” ili po- znanstvene, pubertet, koji traje od 12 do 16 godina, i djevojke od 13 do 17-18 godina u dječaka. X bi se zali sve završilo sa „Growing Pains”, ali - vrijeme dolaska i roditelji obratiti pažnju da su njihovi „potomci” simptomi nastave i intenziviraju. Opada učinkovitost u školi, a sami roditelji sve teže postaje da se u kontaktu s voljenom djetetu - grub, prljav, često razbija plakati, iz kuće ... mogu pojaviti potres (tremor), nekoordiniranošću, bizarne pokreti udova (distonija) postaje nerazumljiv govor. Nakon otkrivanja ovih simptoma su najsigurniji način - neurolog, ali često na taj način uzima previše vremena.

Bolest je prvi put opisana u 1912 AK Wilson, u našoj zemlji - NA Konovalov. Godine 1993., patološki gen, što je rezultiralo u razvoju bolesti je identificiran.

Wilsonova bolest povezana s mutacijama dovode do smanjenja koncentracije krvi belka- perenoschika- tserruloplazmina bakra. Kao rezultat toga, povrijeđeno normalnu raspodjelu bakra - u tijelu se akumulira previše, a to je više vjerojatno da će patiti jetru i srednji (tzv leća jezgra).

Simptomi Wilsonove bolesti

Dvije varijante debi bolesti Vilsona- Konovalov: jetrena (ciroza jetre), te neurološkim (primarna lezija bazalnih ganglija, moždana kora i mali mozak, neuroloških manifestacija predstavljeni tremor, choreiform pokreti udova, grimase, ataksija, napadaji mogu se razviti). U prvoj varijanti bolesti obično počinje u dobi od 11 godina, a druga varijanta u 19, ali se može pojaviti bolest povremeno i 6 desetljeće života. Jetrene i neurološki poremećaji se javljaju kod približno istoj frekvenciji, au nedostatku tretmana, pacijenti s vremenom razvija obje vrste patologije .. Bolest je u početnoj fazi može doći samo mentalne poremećaje - pacijenti mogu biti dugo i neuspješno liječi kod psihijatra. Debi bolesti je također moguće sa zglobom, groznica, hemolitička anemija.

Treba primijetiti da prekomjerna količina bakra u tijelu pacijenta dovodi do razvoja ciroze, smanjene tolerancije na glukozu (dijabetes), patološka proširenje u određenom posudu (aneurizme), razvoj bolesti rahitopodobnyh (fanconijev sindrom), ubrzana ateroskleroze. Bolest treba razlikovati od multiple skleroze i juvenilnih oblika Huntingtonova bolest.

Etiologija Wilsonovu bolest

Je bolest povezana s mutacijama dovode do smanjenja koncentracije krvi belka- perenoschika- tserruloplazmina bakra. Kao rezultat toga, povrijeđeno normalnu raspodjelu bakra - u tijelu se akumulira previše, a to je više vjerojatno da će patiti jetru i srednji (tzv leća jezgra).

Uzroci Wilsonove bolesti

Je bolest povezana s mutacijama dovode do smanjenja koncentracije krvi belka- perenoschika- tserruloplazmina bakra. Kao rezultat toga, povrijeđeno normalnu raspodjelu bakra - u tijelu se akumulira previše, a to je više vjerojatno da će patiti jetru i srednji (tzv leća jezgra).

Dijagnoza Wilsonove bolesti

Dijagnoza Wilsonove bolesti - Konovalova temelji se na određivanju ceruloplazmin u krvi, bakar i cink. Dijagnostički paradoks- javlja u analizi krvi otkrio smanjena koncentracija bakra zbog činjenice da je bakar je lišen belka- perenoschika- ceruloplazmin ide brzo u tkivo. Da ima određenu vrijednost kao koncentracija cinka s učinkovitog liječenja njegove koncentracije u krvi povećava. U vezi s jetre i bubrega može opaziti porast jetrenih enzima, acidaminuria (stanje povezano s povećanim otpuštanjem aminokiselina u urinu zbog oštećenja bubrega zbog nakupljanja bakra u njima). Kada se studiranje Biopsija jetre pokazala povećan sadržaj bakra i značajke ciroze). Bitna značajka je dijagnostički obaruzhenie oftalmolog smeđe bilateralni rožnice prstenovi, izvor koji je povezan s nakupljanjem bakra. Ovaj takozvani simptom Kayser Fleischer - to nalazimo u gotovo svih bolesnika s bolesti Konvalova Wilson.

Liječenje Wilson-ovu bolest

Trebalo je mnogo godina nakon otkrića bolesti, prije nego što je pronađen objekt da se bave ovom bolešću - lijek koji smanjuje koncentraciju bakra u tijelu - D - penicilamin (kuprenil).

Života bolesti Wilson

Ako medsnizhayuschaya terapija počela rano u bolesti za manje manifestacije neurološki status bolesnika defitsita- potpuno normalizuetsya- u naprednim slučajevima, na žalost, to se ne događa.

Praćenje koncentracije ceruloplazmin u bakar u krvi i cinka, pacijent treba biti izvedena nekoliko puta godišnje. Također je potrebno da se zadovolje opće i biokemijske pretrage krvi, promatranje neurologa i terapeuta.

Stalno uzimanje droga osigurava normalan, punopravni životni standard u većini pacijenata. Većina ljudi i dalje raditi, voditi aktivan život. Izvana, takva osoba ne razlikuje od zdrave. Iako terapija može biti povezana s nuspojavama: mučnina nefrotski sindrom, mijastenija artropatija, pemfigus, raznih neuroloških poremećaja, kao što je lupus-sindrom.

Pravovremena dijagnoza i recept liječenja u bolesnika sa sindromom Wilson - ključ je dugog i plodnog života.