Tourette-ov sindrom

Tourette-ov sindrom (generalizirani krpelja, bolest, Gilles de la Tourette-ov sindrom) - simptom, uključujući i paroksizmalne motornih tikova, nehotičnim plač, prinudna akcija i kretanja, zvuka i pojava u ponašanju. Tourettov sindrom javlja u 0,05% naseleniya- prvijenac bolest se obično javlja u dobi od 2 do 5, ili 13 do 18 godina između. Dvije trećine slučajeva Tourette sindrom dijagnosticiran kod dječaka. Detaljan opis sindroma dao je francuski neurolog Jean Gilles de la Tourette, po kojem je i dobio ime, iako anegdotalnih izvještaja o bolestima koje bi odgovarao opisu jednog sindrom poznat još od srednjeg vijeka. Do sada, etiologija i patogenu mehanizmi Tourette sindrom ostaje kontroverzna, a sama bolest proučava genetiku, neurologiji i psihijatriji.

Uzroci Tourette sindrom

Točan uzrok bolesti nisu poznati, međutim, utvrdio da u većini slučajeva razvoj Tourette sindrom može se pratiti ulogu genetskih čimbenika. Opisan obiteljske slučajeve bolesti u braće i sestara (u Vol. H. blizanaca), očinstva roditelji i rodbina bolesne djece često hiperkinezom. Prema zapažanjima, dominira autosomno dominantnog nasljeđivanja s nepotpunim pojavnosti, iako je moguće autosomno recesivno način prijenosa i poligenička baštinu.

Neuroradiološko snimanje (MRI i PET mozga) i biokemijske studije su pokazale da je nasljedni defekt koji daje povoda Tourette sindrom, povezana je s oštećenjem strukture i funkcije bazalnih ganglija, promjene u neurotransmiter i neurotransmitera sustava. Među najpopularnije teorije patogenezi sindroma Tourette dopaminergičkih hipoteze potječu od činjenice da je u ova bolest javlja ili povećati izlučivanje dopamina ili povećanje osjetljivosti receptora njega. Klinička opažanja ukazuju na to da davanje antagonista dopaminskih receptora dovodi do supresije motoričkim i glasovnim tikovima.

Među mogućim prenatalnih faktora koji povećavaju rizik od razvoja Tourette-ov sindrom u djece, naziva toksikoza i stres beremennoy- prijem tijekom lijekova u trudnoći (anabolički steroidi), lijekova, alkogolya- intrauterina hipoksija, prijevremenost, intrakranijalni traume rođenja.

Manifestacija i ozbiljnost Tourette sindrom utječe na zarazne, ekološke i psihosocijalne čimbenike. U nekim slučajevima, pojava i pogoršanje tikovi spominje u vezi s prijenosom streptokokne infekcije, opijenost, hipertermija, imenovanje stimulansa za djecu s poremećaj hiperaktivnosti i poremećaj deficita pažnje, emocionalni stres.

Simptomi Tourette sindrom

Prve manifestacije Tourette sindrom najčešće je povezana s dobi od 5-6 godina, kada su roditelji počeli primjećivati ​​oddities u ponašanju djeteta: .. namigivanje, grimase, jezik strše, često treperi, pljesak, prisilno pljuvanje, itd U budućnosti, kako bolest napreduje giperkinezy primjenjuju se na mišiće trupa i donjih ekstremiteta i postaju sve složeniji (skakanje, čučeći, bacanje dolje, dodiruje dijelove tijela i tako dalje.). Fenomen se može dogoditi echopraxia (ponavlja tuđe pokrete) i copropraxia (reprodukcija uvredljive geste). Ponekad krpelji su opasni (zaglavlja, grizenje tlaka usne na zjenice, itd), što je rezultiralo u bolesnika s Tourette sindrom može uzrokovati ozbiljne ozljede za sebe.

Vokalni (glas), kada tikovi od Tourette sindrom kao i raznolik kao motor. Jednostavni vokalni tikovi mogu manifestirati ponavljanje besmislenih slogova i zvukova, zviždaljki, zadihan, yelping, mukanje, siktanje. Utkana u govornom potok, vokalni tikovi mogu stvoriti krivi dojam oklijevanja, mucanje i druge govorne poremećaje. Prinudna kašlja, šmrca nos se često pogrešno shvaća kao manifestaciju alergijski rinitis, upala sinusa, traheitis. Do zvučnih fenomena koji prate za Tourette sindrom, također uključuju eholalija (ponavljaju riječi čuo) palilalia (ponavljanje istih vlastitim riječima), eschrolalia (vikanje opsceni, uvredljiv jezik). Vokalni tikovi su vidljive promjene u ritmu, tonu, naglasak, volumen, brzina govora.

Bolesnici s Tourette sindrom su primijetili da je prije nego što su iskustvo raste tikovine osjetilne pojave (osjećaj stranog tijela u grlu, svrbež, bol u očima, i tako dalje.), Prisiljavajući ih da se zvuk ili izvršiti određenu radnju. Nakon napetost zatvaranje tikovine smanjuje. Emocionalna iskustva imaju individualni učinak na učestalost i ozbiljnost motoričkih i vokalnih tikova (povećanje ili smanjenje).

U većini slučajeva, Tourette sindrom ne pate od intelektualnog razvoj djeteta, ali došlo je do poteškoća u učenju i ponašanju, povezane uglavnom s SGDV. U drugim poremećajima u ponašanju može poslužiti impulzivnost, emocionalnu labilnost, agresivnost, opsesivno-kompulzivni sindrom.

Ove ili druge simptome Touretteov sindrom može izraziti u različitim stupnjevima, pri čemu je stupanj bolesti izdvajaju 4:

1. razine (Svjetlo) - pacijenti se dobro kontrolirati simptome bolesti, pa su vanjski znakovi Tourette sindrom nisu vidljivi drugima. Ukratko, tu su asimptomatski period bolesti.
2. (Umjereno teška) stupanj - hiperkinezom i vokalno poremećaji vidljive drugima, međutim, relativna sposobnost samokontrole održava. "Bright" interval tijekom offline bolesti.
3. (Teška) stupanj - simptomi Tourette sindrom vidljivi su drugima, i gotovo nemoguće kontrolirati.
4. (Heavy) stupanj - glasnice i motorni tikovi pretežno kompleks izražen, njihova kontrola je nemoguće.

Manifestacije Tourette sindrom obično doseći najviši vrh u adolescenciji, a onda, kao što starimo, može se smanjiti ili prekinuti uopce. Međutim, u nekih bolesnika oni traju tijekom cijelog života, povećanje socijalne neprilagođenost.

Dijagnosticiranje Tourette sindrom

Dijagnostički kriteriji, ukazuje na prisutnost Tourette sindrom, su debi bolesti u ranoj dobi (prije 20 godina) - ponavljaju, prisilno, stereotipni pokreti nekoliko mišićnih skupina (motorni tikovi) - najmanje jedan vokal (glas) tika- valoviti tijek i trajanje bolest više od godinu dana.

Manifestacije Tourette sindroma zahtijeva diferencijaciju s paroksizmalne giperkinezami specifične za maloljetnike obliku Huntingtonove koreje, mali koreju, Wilsonova bolest, torziona distonija, post-infektivni encefalitis, autizam, epilepsija, shizofrenija. Kako bi se isključila ove bolesti potrebno je pregledati djetetovu dječjeg neurologa, dijete psihiatrom- dinamički nadzor, CT ili MRI mozga, EEG.

Neki pomoć u dijagnostici Tourette sindrom može imati određivanje razine metabolita u kateholamina i mokraći (povećanje izlučivanja noradrenalin, dopamin, homovanilinska kiselina) i electroneurogram elektromiografija podataka (povećanje brzine živčanih impulsa).

Tourette-ov sindrom Liječenje

Pitanje metode liječenja Tourette sindrom se odlučio na individualnoj osnovi, ovisno o dobi pacijenta i stupanj ozbiljnosti manifestacija. Dobar učinak u svjetlu i umjereno izražena manifestacije Tourette sindrom posjeduje art terapiju, glazba, animaloterapiya. Jedan ključni element terapije je psihološka podrška i stvoriti povoljnu emocionalnu atmosferu koja okružuje dijete.

U svim slučajevima, prednost se daje metoda ne-droga :. Akupunktura, segmentalne-reflex masaža, lazerorefleksoterapii, vježbe, itd glavna metoda liječenja Tourette sindrom je terapiju, dopuštajući da se nosi s novim emocionalnim i socijalnim problemima. Obećavajući tretmani Tourette sindrom su biofeedback terapija, injekcije botulinum toksina kako bi se spriječilo vokalne tikove i drugi.

Farmakološka terapija je naznačeno u slučajevima kada simptomi Tourette-ovog sindroma ometaju normalnu aktivnost pacijenta. Osnovne formulacije primjenjuju neuroleptici (haloperidol, pimozid, risperidon), benzodiazepinima (phenazepam, diazepam, lorazepam) agonisti (katapress, klonidin) et al., Međutim, njihova primjena može biti spojen na kratkoročnih i dugoročnih popratnih pojava.

Postoje izvješća o učinkovitosti liječenja rezistentnih na lijekove oblika Tourette sindrom, kirurške tehnike koje koriste duboku stimulaciju mozga (DBS). Međutim, trenutni metoda se smatra eksperimentalnim i ne koristi se za liječenje djece.

Naravno i prognoza Touretteov sindrom

Liječenje Tourette sindrom kod polovice pacijenata istaknuo poboljšanje ili stabilizaciju države u kasnoj adolescenciji ili odrasloj dobi. Dok održavanje stalne generalizirane krpelja i njihovu nesposobnost da kontrolira zahtijeva doživotnu terapiju lijekovima.

Unatoč kroničnom naravno, Tourette-ov sindrom ne utječe na životni vijek, ali može značajno utjecati na njegovu kvalitetu. Bolesnici s Tourette sindrom su skloni depresija, napadi panike, antisocijalno ponašanje, pa potrebu za razumijevanjem i psihološku podršku od drugih.