Wilsonova bolest

Wilsonova bolest - nasljedna bolest prenosi kao jedno autosomsko recesivno svojstvo. Pojavljuje pod uvjetima ATP7B mutacijama gena koji kodira protein medtrasnportiruyuschey ATPazu jetre. Obilježje bolesti Wilson - bakra akumulacije u raznim organima i tkivima, uglavnom u jetri i bazalnih ganglija.

Pronalazač bolesti - AK Wilson, koji je opisao bolest u 1912. na domaćem medicini - NA Konovalov. Patogeneza Wilson bolesti je identificiran u 1993. Koncept „Wilsonove bolesti” također odgovaraju: Wilsonove bolesti, bolesti Westphal-Wilson distrofije hepatolentikularna, hepatolentikularna distrofije, progresivne leća degeneracije.

Klasifikacija Wilson-ovu bolest

Prema klasifikaciji NV Konovalova razlikovati pet oblika Wilson bolesti:

• trbušni
• kruti-aritmogiperkineticheskaya
• Potresanje-rigidnog
• drmanje
• ekstrapiramidalni-kortikalni

Etiologija i patogeneza Wilsonovu bolest

ATP7B gen karata na dugom kraku kromosoma 13 (13q14.3-q21.1). Ljudsko tijelo sadrži oko 50-100 mg bakra. Dnevne potrebe za čovjeka bakra - 1,2 mg. 95% apsorbira u crijevima bakra, se transportira u obliku kompleksa s jednim ceruloplazmin (serum globulin sintetiziranog u jetri), a samo 5% u obliku kompleksa s albumina. Nadalje, bakreni ion je član glavne metaboličke enzime (lizil-oksidaze, superoksid dismutaza, citokrom C oksidaze itd). Wilsonova bolest povreda razmjene dva procesa bakra u jetri - glavni protein medsvyazyvayuschego biosinteze (ceruloplazmin) i izlučivanje bakra u žuči, što rezultira poboljšanje postaje nevezani bakra u krvi. Koncentracija bakra u različitim organima (najčešće jetre, bubrega, rožnica i mozga) se povećava, što dovodi do toksičnog šoka.

Klinička slika Wilsonove bolesti

Za Wilsonovu bolest karakterizira klinička polimorfizma. Prve manifestacije bolesti mogu se pojaviti u djetinjstvu, adolescenciji, odrasloj dobi, te je mnogo rjeđe kod odraslih. U 40-50% slučajeva Wilsonove bolesti manifestira s lezijama jetre, ostatak - od mentalnih i neuroloških poremećaja. S patološki proces koji uključuje živčani sustav otkriven prsten Kaiser-Fleischer.

Trbušni oblik Wilson-ovu bolest Razvija se uglavnom do 40 godina. Obilježje - težak poraz o vrsti jetre ciroze jetre, kronični hepatitis, fulminantnog hepatitisa.

Kruti oblik-aritmogiperkineticheskaya Wilsonovu bolest manifestira u djetinjstvu. Početni simptomi - krutost mišića, amimia, slurring govora, otežano obavljanje fini pokreti, blagi pad inteligencije. Za ovaj oblik bolesti karakterizirana progresivnim naravno, prisutnost pogoršanja i remisia epizoda.

Tremor oblik Wilson-ovu bolest javlja u dobi od 10 do 30 godina između. Prevladava simptom je tremor. Osim toga, postoji svibanj biti bradikinezija, bradilaliya, teško psiho-organski sindrom, epileptički napadaji.

Ekstrapiramidalni-kortikalni oblik Wilson-ovu bolest To se događa vrlo rijetko. Njegov početak je sličan početka bilo koje od gore navedenih oblika. Ona se odlikuje napadajima, ekstrapiramidni i piramidalnih smetnji i izgovara intelektualni nedostatak.

Dijagnoza Wilsonove bolesti

Oftalmološki pregledi pomoću biomikroskop otkriva Kayser-Fleischer prsten. Biokemijske studije pokazali povećano izlučivanje bakra u dnevnom urinu, kao i smanjenje koncentracije ceruloplazmin u krvi. Primjenom postupaka slikanja (CT ili MRI mozga) detektiranje atrofije malog mozga i moždanih polutki, i bazalnim ganglijima.

diferencijalna dijagnoza

U dijagnostici neurologa Wilsonove bolesti potrebno je da se razlikuje od parkinsonizma, Reyevog sindroma, bolesti Gellervordena-Spatzova. Glavni diferencijalnu dijagnostiku ove bolesti je nedostatak specifične za Wilsonovu bolest Prsten Kaiser-Fleischer i poremećaja metabolizma bakra.

Liječenje Wilson-ovu bolest

Temelj patogenog liječenje Wilsonovu bolest je oznaka tiolnih lijekova, ponajprije - D-penicilamin (kuprenil) ili unitiola. Glavna prednost kuprenil - niska toksičnost i mogućnost dugotrajne primjene u odsustvu nuspojave. Je propisano 0,15 g (1) kapsule dnevno (nakon obroka) samo, u daljnjem tekstu, 2,5-3 mjeseci, doza se povećava na 6-10 kapsule / dan (optimalna doza). kuprenilom liječenje se provodi već godinama, ili čak za život, sa kratkim intervalima (2-3 tjedna) u slučaju nuspojave (trombocitopenija, leukopenija, pojačanje peptičkog ulkusa i t. d.).

Unitiol (5 ml / m) dodan u slučaju netolerancije (slaba podnošljivost) kuprenil. Trajanje liječenja - 1 mjesec, nakon što se obrada zaustavljena 2,5-3 mjeseca. U većini slučajeva to se događa poboljšanu cjelokupno stanje pacijenta, kao i povlačenje neuroloških simptoma (ukočenost, hiperkinezom). U slučaju dominacije hiperkinezom preporučio imenovanje kratki tečaj antipsihotika, uz rigidnost - sinement, tsiklodol.

U težim slučajevima, Wilsonova bolest, nedjelotvornost konzervativnog liječenja u inozemstvu naselju transplantacije jetre. Ako pozitivan ishod operacije stanje pacijenta poboljšati, oporavak metabolizam bakra. Kasnije pacijent je tretiran imunosupresivnu terapiju. U Rusiji se danas postupno se uvodi u metodu kliničku praksu biogemoperfuzii s izoliranim dnevni stanica slezene i jetre (t. N. jedinica „pomoćni jetre).

Droga-free tretman Wilsonove bolesti je zadatak dijeta (tablica №5) kako bi se izbjegao bakrene namirnice bogate (kava, čokolada, mahunarke, orasi i slično. D.).

Predviđanje i prevenciju bolesti Wilson

U slučaju rano otkrivanje Wilson-ovu bolest, te odgovarajuće terapije medsnizhayuschey moguće normalizacije općeg stanja bolesnika i razmjenu bakra u tijelu. Stalno prijem tiolnih lijekova pod sheme, dodijeljenom liječnika specijaliste, omogućuje održavanje stručne i društvene aktivnosti pacijenta.

Da bi se spriječilo ponavljanje Wilsonove bolesti preporuča se za laboratorijske studije krvi i urina od bolesnika nekoliko puta godišnje. Potrebno pratiti sljedeći pokazatelji: koncentracije bakra, ceruloplazmin i cinka. Osim toga, preporučujemo da biokemijske analize krvi, krvne slike, kao i redovite konzultacije s liječnikom opće prakse i neurolog.