Torzijska distonija

Torziona distonija (od latinske «torsio» - uvijanje) - kronična patologija živčanog sustava koji vodi do tonskih mišićne poremećaje uz tvorbu afiziologichnyh ključem i pojavljivanju hiperkinezom. Prvi detaljan opis ove bolesti račune za 1907, ali u to vrijeme to je bio pripisan histerične neuroze. Organska priroda torzijske distonije je dokazao Oppenheim 1911., ali nakon dugog razdoblja njegovog nosological pribora bio je predmet rasprave, ali je patogeneza još uvijek ne razumije.

Torziona distonija se može pojaviti na različite dobi, ali većina će debitirati na 20-godišnji vozrasta- 65% slučajeva javljaju u prvih 15 godina života. Incidencija u različitim populacijama je od 1. slučaju po 160 tisuća. Ljudi. 1 slučaj po 15 tisuća ljudi u prosjeku - .. 40 slučajeva na 100 tisuća stanovnika .. Stalan napredak koji dovodi do invalidnosti u mladih odraslih osoba, nedostatak učinkovitog patogene terapija se torzijska distonija stvarni problem modernog neurologije.

Razlozi torzijska distonija

Etiologija i patogeni mehanizam, kao rezultat od kojih je torzijska distonija, do sada, nisu proučavane. Poznat kao idiopatske i simptomatskih slučajeva ove bolesti. S razvojem molekularne genetičke studije, postalo je jasno da je idiopatska torzijska distonija je nasljedna. Podaci o različitim vrstama njegovog nasljedstva: autosomno recesivno i autosomno dominantna. U tom slučaju se bolest manifestira kasnije u životu, i ima blagi tijek. Istovremeno sporadični varijacije su opisane u literaturi. Simptomatično je torzijska distonija se promatra u intrakranijalnih tumora, Huntingtonove koreje, epidemija encefalitis, Wilsonova bolest, traumatska ozljeda mozga, cerebralna paraliza.

Vjerojatno, torziona distonija povezana s oštećenjem metabolizma dopamina. U studiji pacijenata često otkrivenih povišene razine dopamina-hidroksilaze krvi. Dominantni patomehanizam teorija je ideja da se tonik poremećaji u ovoj bolesti, zbog poremećaja subkortikalne propisom. To je podržan od strane označenim morfoloških degenerativnih promjena u subkortikalnim jezgri (subthalamic, bazalnim, crvena, crna tvar) često su otkrivene u bolesnika.

Klasifikacija torzijske distonije

Žarišna oblik karakteriziran je toničko grčenje pojedinih mišića. Do fokalne oblika uključuju blepharospasm - zatvaranje kapaka uzrokovanih tonik grč kružnog mišića glaza oromandibulyarnaya distonija - mišićnih kontrakcija stražnji, jezika, obraza i rta- grčeviti disfagiju - poteškoće ili nemogućnost glotaniya- spazmodičnu disfoniju - poremećaj fonacije zbog tonik kontrakcije glasa myshts- spisateljski grč - prisilno kontrakcije mišića ruku, izaziva spazam mišića poremećaj slova shei- grč prestaje.

multifokalne oblik - predstavlja različite kombinacije fokalne oblika.

segmentna obrazac - prisilno kontrakcija mišića nekoliko susjednih grupa.

Gemidistoniya - prisilno tonik kontrakcije mišića pokriva polovicu tijela.

generalizirani oblik - nekontrolirano tonik kontrakcije, koji pokriva gotovo sve mišiće tijela.

Simptomi torzijska distonija

Općenito, torzijska distonija debi s periodičnih fokalnih tonik grčeva, primijetio uglavnom kada je opterećenje na izloženom distonija mišićne skupine. Na primjer, na početku svog razvoja, pisac grč javlja samo u vrijeme pisanja. Nevoljnih kontrakcija spazmodički odgovaraju nekontroliranog motorna djela (hiperkinezom). Potonji se može nositi, athetoid choreatic, mioklona, ​​tonik, gemiballichesky, miokloničku ili tremoropodobny karakter. Distalnih ekstremiteta su manje izražen nego u proksimalno. Tipični okretno pomicanje prtljažniku ili udova duž svoje uzdužne osi.

Promjena u intenzitetu je patološko spastic tipku i nenamjeran motoričke radnje u skladu s funkcionalnim aktivnosti i položaj tijela, kao i emocionalno stanje pacijenta. Vadičep gibanje tijela su označena uglavnom tijekom hodanja, hiperkinezom udove - u pokušaju da se svrhovita djelovanja. Tijekom sna, nestanak svih patoloških manifestacija tonik i hiperkinezom. Primijetio je sposobnost bolesnika da se prilagodi poremećaja kretanja zbog privremeno smanjiti ozbiljnost hiperkinezom, i održavati samo proizvoditi složene motoričke radnje (npr ples).

Često mišićne kontrakcije može uzrokovati razvoj hipertrofije, produljeno grč - zamjena vezivnog tkiva mišićnog tkiva sa stvaranjem mišića skraćenja i perzistentne smanjenje njegove sposobnosti da se protežu. Dugotrajno prisiljeni položaj ekstremiteta po grč mišića dovodi do degenerativnih procesa u zglobnih tkiva i formiranjem kontrakture zglobova. Tonik grč mišića leđa uzrokovati leđne zakrivljenosti: lumbalna lordoza, skolioza ili kyphoscoliosis. U kasnijim fazama grčenje mišića u tijelu može uzrokovati respiratorne poremećaje.

U nekim slučajevima, torzijska distonija počinje s lokalnim oblicima, koji se postupno pretvara u generalizirani verziji. Posljednja karakterizira razraditi hod s lepršav, periodične usvajanje abnormalno držanje i kruto. U nekih bolesnika, bolest je stabilna za očuvanje izolirane lokalne manifestacije i bez postupka distonične generalizacije. Time se promatrati tijekom kasnog debi u slučajevima (u razdoblju od 20 do 40 godina).

Dijagnoza torzijska distonija

U neurološkom statusu vrijedan spomena krutosti pojedinih mišićnih skupina u očuvanju tetiva refleksa, bez smanjenja mišićne snage i osjetilnog rasstroystv- intelektualno-mentalnom sigurnost pacijenata.

Glavni dijagnostički izazov za neurologa postaje diferencijacija idiopatske torzijske distonije iz sekundarnih sindroma torzijskih-distonične. Potonji obično popraćena popratnih simptoma distonije živčanog sustava, poremećaja autonomne, poremećaji spavanja i m, n, u kontekstu diferencijalnoj dijagnozi vrši REG UZDG ili posuda za glavu, EEG, Echo EG, CT ili MRI mozga.

Od gepatotserebralnoy distrofija torziona distonija karakterizira odsutnost odlaganja pigmenta u rožnicu (Ring Kaiser-Fleischer), bolesti jetre, niži ceruloplazmin krvi. Od epidemije encefalitisa - akutnog nedostatka vremena, i takve manifestacije encefalitis, kao kršenje konvergencije i diplopija, poremećaja spavanja, autonomnog disfunkcije, i tako dalje.

Liječenje distonija torzijske

Konzervativne terapija primjenom lijekova za tretiranje parkinsonizam: SINEMET- inhibitorom dekarboksilaze, antikolinergici i tsiklodol dinezin, norakin, yumeks bromokriptin, Nacom - levodopa kombinaciji s inhibitorom dekorboksilirovaniya- spazmolitika centralno djelovanje (Artane, tropatsin) - a-DOPA u malim dozah- smirenje ( seduksen, Relanium) - vitamini B1 i B6. Kada se koristi stupnjeva ozbiljnosti hiperkinezom baklofcnom, karbamazepin, tiapride. Pokazuje fizioterapiju, hidroterapiju. Liječenje psihoza sekundarne terapiji je zasnovan na uzročne bolesti.

Kirurško liječenje je indiciran neurokirurgiji i progresiju distonija i invalidnosti. Izvodi stereotactic kombinirani uništavanje bazalnih subkortikalnim struktura - the subthalamic područje i ventrolateral talamusa jezgra. U izvedbama, lokalni razgradnja se izvodi distonija kontralateralni poremećaja mišića. U generalizirani oblik, u pravilu, operacija se provodi u dvije faze: prva je nasuprot najizraženiji simptomi, a nakon 6-8 mjeseci. - na drugoj strani. Ako krutost izražava simetrično, prvi raditi s dominantnim hemisferi. U 80% nakon operacije došlo je do značajnog poboljšanja u pacijenata koji u 66% slučajeva traje dugi niz godina.

Prognoza torzijska distonija

Idiopatska torzijska distonija je polako progresivan tok. Ishod je određena u trenutku njegovog manifestiranja. Ranije debi dovodi do težih i početkom generalizaciji distonije s razvojem duboke invalidnosti. Smrt pacijenata zbog pojačana infekcija.

Kirurško liječenje poboljšava prognozu. U većini slučajeva, nakon operacije postoji regresija ili potpuni nestanak hiperkinezom i rigidnost, dugo razdoblje, pacijenti zadržavaju sposobnost samoposluživanja, imaju sposobnost da hodaju i obavljanje drugih složenih motoričkih radnji. Sekundarna torzijska distonija, kada je to moguće učinkovito liječenje bolesti ima dobru prognozu. U takvim slučajevima, postoji drugačiji izraz regresije grčeva i hiperkinezom.