Leđne amyotrophy

Kralježnične amyotrophy (atrofiju mišića kralježnice SMA) - genetski uzrokovanih bolesti, koje se temelje na degeneraciji motoričkih neurona u kičmenoj moždini i korijenu mozga. Opisan je krajem XIX stoljeća. Zahvaljujući modernim genetike su otkrili da se javljaju motoričkih neurona degenerativne procese uzrokovane mutacijom gena SCG, NAIP, H4F5, VTF2p44 nalazi na 5. do locus kromosomu 5q13. Unatoč činjenici da su spinalni amyotrophy aberacije određuje kromosomske lokusa, oni su skupina heterogenih Nozologija, od kojih su neki manifestiraju u ranom djetinjstvu, dok su drugi očituju u odraslih.

85% spinalne mišićne atrofije čine proksimalni oblik s naglašenije slabosti i atrofije mišića proksimalnog skupina ekstremiteta. Udio distalnih oblika čine samo 10% AGR. U većini slučajeva, amyotrophy naslijedio autosomno recesivno. Njihova frekvencija je 1 promila 6-10. Novorođenčad. Do danas, leđna amyotrophy su praktične interesa za nekoliko disciplina: djeteta i odrasle neurologije, pedijatrije, genetike.

Klasifikacija leđne amyotrophy

Općenito je prihvaćeno podjelu spinalne mišićne atrofije u djece i odraslih. Djeca prezentirani kralježnicom amyotrophy amyotrophy Verdniga-Hoffmann, juvenilni oblik Kugelberg-Welander bolesti, kroničnog sindroma infantilne AGR Vialetto-van Lere (miastenija forma gluhoće), Fazio-Londe sindrom. Do MCA odrasloj dobi su: miastenija amyotrophy Kennedy, skapuloperonealnaya, litselopatochnoplechevaya i okulofaringealnaya obliku distalni MCA i MCA monomelicheskaya. Dječji leđne amyotrophy svrstati u ranoj (debitira u prvim mjesecima života), a kasnije maloljetnika. Odrasli oblici SMA očituje u dobi od 16 i 60 godina i više benigni klinički tijek između.

Sredstva se također izolirati i pomiješa spinalne amyotrophy. Izolirani MCA karakterizira prevlast lezija leđne motorne neurone, što u mnogim slučajevima je jedina manifestacija bolesti. Kombinirani leđne amyotrophy rijetki klinički oblici u koje amyotrophy simptom u kombinaciji s drugim ili somatske neurološku bolest. Opisuje spajanjem AGR kongenitalnu srčanu bolest, gluhoća, mentalna retardacija, pontotserebellyarnoy hipoplazije, kongenitalna frakture.

Simptomi leđne amyotrophy

Zajednička značajka spinalne mišićne atrofije je simptom simetrični opušten opušten paraliza: slabost, atrofija i hipotonija mišića grupe kao što su udovi (obično na početku obje noge, a zatim ruke) i tijela. Piramidalni poremećaji nisu tipični, ali se može razviti u kasnijim fazama. poremećaja osjetljivosti su odsutni, funkcija prsni organi sačuvana. Skreće pozornost na naglašenije gubitka proksimalno (s proksimalnog MCA) ili distalni (s distalnim MCA) grupe mišića. Tipično prisutnost fascicular trzanje i atrija.

Werdnig-Hoffmann Se javlja u 3 kliničkim oblicima. Kongenitalna verzija će debitirati u prvih 6 mjeseci. Život je najviše maligni. Njezini simptomi mogu pojaviti u maternici slabe fetalnih pokreta. Djeca rođena sa mišićne hipotonije, ne mogu prevrnuti i držati glavu u kasnijoj debi - ne može sjediti. Pathognomonic žaba stav - dijete leži rastavljena u ruke i savijene u koljenima i laktovima udova. Amyotrophy imaju uzlazni karakter - u početku se pojavljuju u nogama, a zatim ruke su uključeni, a kasnije - na dišne ​​mišiće, mišiće ždrijela i grkljana. u pratnji mentalna retardacija. Za 1,5 godina dolazi smrt. Rano leđne amyotrophy manifestira često do 1,5 godina nakon infekcije. Dijete gubi motoričke sposobnosti, ne može stajati ili čak sjediti. Periferna pareza kombinaciji s kontraktura. Nakon uključivanje respiratornih mišića razvoj respiratorne insuficijencije i kongestivno pneumonija. Smrtni ishod obično javlja prije dobi od 5 godina. Kasno verzija bit će predstavljen nakon 1,5 godina, očuvanje različitih motornih sposobnosti i 10 godina starosti. Smrtni ishod u pitanju 15-18 godina.

Kičmena amyotrophy Kugelberg-Welander naznačen nastup, u razdoblju od 2 do 15 godina. Počinje uništavanje proksimalnih mišića nogu i zdjeličnog pojasa, a zatim hvata rameni pojas. Oko četvrtine pacijenata ima psevdogipertrofii što čini klinika manifestacije slične Beckerovu mišićnu distrofiju. U smislu difdiagnostiki je važno imati mišića fascikulacija i EMG podaci. naravno amyotrophy Kugelberg-Welander bez benignih koštanih deformacija, za nekoliko godina, pacijenti su u mogućnosti samoposluživanja.

Miastenija amyotrophy Kennedy naslijedio recesivno je povezan s X kromosom, samo se manifestira kod muškaraca nakon 30. godine života. Tipično sporo, relativno benigni naravno. Debuts s amyotrophy proksimalnih mišića nogu. Poremećaji bulbarne pojaviti u 10-20 godina i zbog sporog napredovanja ne uzrokuju povrede vitalnih funkcija. Postoji svibanj biti tremor glave i ruku. Pathognomonic simptom čin fascicular trzanje u peri-intraoralnih mišića. Često slavio endokrini patologija: atrofije testisa, smanjen libido, ginekomastija, dijabetes mellitus.

Distalni SMA Duchenneove-Aran To može imati i recesivno i dominantno nasljeđivanje. Debi pada češće na 20 godina starosti, ali se može pojaviti u bilo koje vrijeme do 50 godina. Amyotrophy počinje u rukama i dovesti do stvaranja „je grebala ruke”, a zatim pokriti gornji ruku i rame, a time i ruka ima oblik „kostur rukama.” Pareze potkoljenice mišiće, kukove i torzo pridružio mnogo kasnije. Postoje slučajevi manifestacija bolesti monoparesis (poraz od jedne strane). Povoljno prognoza, osim kombinacija tog tipa AGR torzijska distonija i Parkinsonova bolest.

Skapulo-peronealni CMA Vyulpiana To se manifestira u razdoblju od 20 do 40 godina amyotrophy ramenog obruča. Tipični „u obliku krila oštrice”. Zatim se pridružuje poraz peronealnu mišićne skupine (flexors stopala i potkoljenice). U nekim slučajevima, peronealne mišići su pogođeni, a zatim u rameni pojas. Spinal amyotrophy Vyulpiana drugačije sporo Naravno da zadrži sposobnost da se presele nakon 30-40 godina od svog debija.

Dijagnoza leđne amyotrophy

U neurološka stanja pacijenata određuje sporog ili para tetraparesis i atrofije mišića, s primarnom lezijom na proksimalnom i distalnom mišića, smanjenje ili potpunog gubitka refleksa tetiva, senzorni površina nije ugrožena. Može se otkriti bulbarne poremećaja, gubitak dišnih mišića. održana EFI neuromuskularni sustav kako bi se utvrdilo prirodu neuromuskularnih bolesti. EMG bilježi tipične lezije prednjih rogova „Ritam drvenom ogradom” leđna moždina HRV pokazuje smanjenje broja motornih jedinica i smanjenju M-odgovor.

Spinal amyotrophy nije uvijek prati promjene na MR kralježnice, ali u nekim slučajevima može se vidjeti na skenovima atrofičnih promjena prednjeg roga. Biokemijska analiza krvi s određivanjem CPK, ALT i LDH nije otkrio značajan porast razine tih enzima, što omogućuje da se razlikuju SMA od progresivne mišićne distrofije. Kako bi se razjasnila na „leđna amyotrophy” dijagnoza obavlja mišića biopsija. Biopsija dijagnosticirati „snop atrofija” miofibrila - izmjenična hipertrofijska vlakana grozdovi malih atrofirao vlakana. Završna provjera dijagnoza je moguća pomoću genetike i DNK dijagnostike.

Općenito, leđne amyotrophy imaju sljedeće dijagnostičke kriterije: nasljedni, progresivan tok, prisutnost fascicular kontrakcija na pozadini mišićne atrofije, potpuno očuvanje osjetljivosti, patologije prednjeg lijevka uzorak prema EMG otkrivanje snopa atrofije u morfološka analiza mišićnog tkiva. Diferencijalna dijagnoza se provodi uz mišićne distrofije, kongenitalna miotoniju, miopatije, cerebralna paraliza, ALS, marfan sindrom, kroničan krpeljnog encefalitisa, dječja paraliza, atipičan oblik siringomijeliju.

Tretman i prognozu kralježnične amyotrophy

Leđne amyotrophy je indikacija za hospitalizacijom s primarne dijagnoze, pogoršanje stanja pacijenta s pojavom respiratornih poremećaja, potreba za ponovnim tretmanom (2 puta godišnje). Dok učinkovit tretman SMA ne postoji. Terapija je usmjerena na stimulaciju živčanih impulsa, povećane periferne cirkulacije i održavanje energetski metabolizam u mišićnom tkivu. Nanesite antiholinesteraznae lijekove (sanguinarine, oksazil, neostigminu) - alate za poboljšanje metabolizma energije (koenzim Q10, L-karnitin) - vitamin c. B lijekovi koji oponašaju rad središnjeg živčanog sustava (nootropil, cerebrolysin Aminalon).

U SAD-u i Europi, neuroznanstvenici su koristili lijek za liječenje ALS - Riluzole, ali ima mnogo nuspojava i nisku učinkovitost. Uz tijekom liječenja bolesnika preporučuje masažu i fizioterapije tretmane. razvoj kontrakture zglobova i skeletni deformiteti je znak za ortopedskih konzultacije s odlukom o uporabi posebnih prilagodljivih protetike.

Prognoza cijelosti ovisi o kliničkoj varijanti AGR i dob njegovog manifestiranja. Većina djece imaju lošu prognozu leđne amyotrophy početkom u djetinjstvu, često dovode do smrti unutar prvih 2 godine života. Spinal amyotrophy odrasloj dobi karakterizira sposobnost pacijenata da se služe dugi niz godina, i sa sporim napredovanjem povoljno prognozu, ne samo za život, ali i za liječenje bolesnika s sposobnost za rad (stvoriti za njih najbolje uvjete za rad).