Napreduje Beckerovu mišićnu distrofiju

Progresivna mišićna distrofija, Becker je prvi put opisana 1955. godine u benignu alternativni tijek Duchenneove mišićne distrofije. Nakon toga, brojna istraživanja u području neurologije, genetike i biokemije su pronašli značajne razlike u prirodi toka, biokemijske i morfološke temelju tih bolesti. Kao rezultat toga, klinički oblik Becker je izašao kao nezavisni Nozologija.

Beckerovu mišićnu distrofiju uključena u skupini miopatije (Duchennovu) - bolesti koje nastaju od poremećaja strukture i metabolizma mišićnog tkiva i manifestira mišićnom slabošću. Patologija je povezan naslijedio recesivne X-linked, dakle, bolestan samo muškarce. Incidencija je 1-20.000 novorođenče. Djeca.

uzroci

Bolest je mutacija u genu odgovornom za kodiranje proteina distrofin. Oko 30% od ukupnog broja slučajeva imaju Becker mišićna distrofija po m. N. „svježe” mutacije. Gen mjesto nalazi se na 21 (u Hr21.2-r21.1 regija) u kratkom kraku X kromosoma. Oko 65-70% pacijenata s velikim delecija spomenutog otkrivenog dio, 5% - ponavljanja ostatak - točkaste mutacije. Ove strukturne premještanje gena ne podrazumijeva potpuni prestanak sinteze distrofin kao Duchenneove distrofije i pojačavaju sintezu abnormalnog proteina, odrezane u određenoj mjeri u mogućnosti obavljati svoje funkcije. To uzrokuje više benigni Becker distrofija u usporedbi s Duchenneove realizaciji.

Inače, protein zadržava integritet distrofin sarcolemma - membranu (miocita mišićnih vlakana), daje elastičnost i otpornost miofibrila tijekom kontrakcije mišića. Neuspjeh abnormalna distrofin prikladno obavljanje te funkcije dovodi do prekida cjelovitosti membrane mišićnih vlakana. Posljedica degenerativnih promjena pojavljuju citoplazmatske komponente drugoj i povećanu transport kalijum iona u miocitima. Rezultat biokemijskih i morfoloških promjena i myofiber smrti je pucanje mišićnih vlakana. Na mjestu mrtve stanice mišića nastaju vezivnog tkiva koja uzrokuje psevdogipertrofii fenomen - povećanje volumena i gustoće mišića uz oštar pad njegove kontrakcije kapaciteta.

simptomi

Napredovanje Becker mišićna distrofija obično se manifestira u razdoblju od 10 do 15 godina, u nekim slučajevima prije. Početni znakovi bolesti pojavljuju prekomjerne umor i slabost mišića u prsni pojas i donje ekstremitete. U nekih bolesnika, prve manifestacije su ponavljanim bolnim grčenje mišića (grčevi), lokalizirani u nogama. slabost mišića uzrokuje poteškoće u penjanje stepenicama, ustati iz sjedećeg položaja, ako je to potrebno. Tijekom vremena, to formirao waddling „patka” hod. Kako bi se ustati, pacijent je prisiljena koristiti pomoćne myopathic domjenke - osloniti ruke na susjednim komada namještaja ili, u nedostatku toga, da koriste svoje tijelo (Gowers' znak) kao podršku.

Kao i druge nasljedne miopatije, Becker bolest karakterizira simetričan razvoj atrofije mišića. Prvenstveno utječe mišiće bedra i zdjeličnog pojasa, proces se proteže na mišiće ramenog obruča i proksimalni mišića ruku. U ranom psevdogipertrofii bolesti formirana, najizraženiji tele, delta, tri- i kvadriceps mišića. Kao progresiji mišićne distrofije, oni se pretvaraju u klonulost mišića.

Klinička slika Becker mišićna distrofija je vrlo sličan Duchenneove mišićne distrofije. slabost mišića, pogoršanje tijekom vremena dovodi do pacijenta nepokretnosti i formiranje zajedničkih kontraktura. Međutim, razvoj degenerativnih procesa u mišićnom distrofijom Becker je puno sporiji, što dovodi do dugoročne aktivnosti kretanja pacijenata. U prosjeku, pacijenti zadržavaju sposobnost da se presele samostalno do 35-40 godina starosti. Osim toga, Becker distrofija ne prati mentalnom retardacijom, teške zakrivljenosti kralježnice i ostalih skeletnih deformiteta. Dilatacijska kardiomiopatija ili moguće hipertrofična tipa, blok zajedničke grane noge blokada, ali kardiovaskularni poremećaji izrazio umjereno. Može doći do smanjenja libida, ginekomastija, testisa atrofije, impotencija.

dijagnostika

Napredovanje Becker mišićna distrofija se dijagnosticira neurologa na temelju povijesti, kliničkih nalaza, daljnje preglede i genetičkom testiranju. U neurološkom statusu smanjenja mišićne snage i umjereno smanjenje tonusa mišića u proksimalnim dijelovima udova, gubitak koljena trzaj sa simetričnom smanjenje tetiva refleksa distalnih noge i gornji udovi, puna sigurnost osjetljivosti.

Među klinički analizira najvažnije je biokemijski test krvi koji otkriva višestruko povećanje CPK. Electroneurogram podaci omogućuju da se isključi gubitka živčanih vlakana, elektromiografija pokazuje primarne poraze tipa mišića. Mišić biopsija se provodi tek nakon negativnih rezultata genetske analize. Morfološka pregled dobivenog materijala definira difuzno šarolik, dystrophic i nekrotične promjene u mišićnim vlaknima, proliferaciju vezivnog tkiva. Imunološko izvode posebne uzorke slijedi određivanje prisutnosti u njima distrofin.

Potvrditi dijagnozu Beckerovu mišićnu distrofiju omogućava konzultacija genetike za analizu DNA. Prepoznajte dupliciranja ili delecije gena Hr21 ga čini moguće utvrditi točnu dijagnozu. Negativan rezultat je DNA analiza ukazuje na odsustvo patologije, jer postoji svibanj biti točkaste mutacije, što traži je složeniji i skuplji postupak.

Kako bi se otkriti srčane abnormalnosti imenuje elektrokardiografijom, ehokardiografija, kardiologije konzultacije. Kardiološki pregled može otkriti poremećaj intraventrikular- provođenje AV blokade, ventrikularne dilatacije, hipertrofične promjena miokarda, kardiomiopatija, srčane insuficijencije.

Diferencijalna dijagnoza se provodi uz stalno mišićne distrofije Dreyfus, DMD, Erb mišićna distrofija Rota, metabolička miopatija, polimiozitisa i dermatomiozitisa, upalne miopatije, leđne amyotrophy, nasljedna polineuropatija.

Prenatalna dijagnoza se preporučuje, kad je majka nositelj patogene gena. Ako je beba muško, onda je vjerojatnost razvoja bolesti je 50%. Korionski resica Uzorkovanje se može provesti u periodu od 11-14 tjedana. trudnoća, amniocenteza - nakon 15. tjedna, krvi pupkovine uzorkovanje (cordocentesis) - razdoblje dulje od 18 tjedana.

liječenje

Na sadašnjem stupnju nekoliko skupina znanstvenika su uporni istraživanja u pronalaženju učinkovite metode liječenja progresivne mišićne distrofije. Trenutno, pacijenti su uglavnom metabolički i simptomatska terapija. Razvijen razne režime liječenja koji poboljšavaju motoričke sposobnosti pacijenta i usporiti progresiju bolesti. Pacijenti propisana actoprotector (boehmita tomerzol, etomerzol) instenon, neostigminu, ATP, anabolički steroidi (metilandrostendiol) cardiacs. Na pitanje dugotrajnog liječenja glukokortikoidima (prednizon), liječnici imaju različita mišljenja. Neki vjeruju da je ovaj tretman usporava napredovanje mišićne distrofije, a drugi odbaciti tu pretpostavku.

Promatranja su pokazala da mirovanje otežava slabost mišića. Stoga se preporučuje pacijentima umjerena fizička aktivnost, plivanja. Održavanje mišićne snage i elastičnosti, kao i prevenciju kontraktura održanih masaža sredstvima, fizikalne terapije i terapijske vježbe. Prema svjedočenju kirurškog liječenja grčeva. Korištenje različitih ortopedskih opreme (hodalice, kolica, nožnim brave, egzoskelet) vam omogućuje da proširi mogućnosti kretanja pacijenata i njihove sposobnosti da samoposluživanja. Prema svjedočenju kirurškog liječenja grčeva.

Predviđanje i sprečavanje

Napredovanje Becker mišićna distrofija imaju lošu prognozu. Iako je nepokretnost u bolesnika javlja mnogo kasnije nego Duchenneove distrofije kraju oštećenje srca mišića i respiratornih mišića dovode do smrti pacijenta od srčanog ili respiratornog zatajenja. Promišljena briga, adekvatna terapija, ventilacije potporu respiratorne, ortopedska pomagala aplikacija može samo povećati trajanje i poboljšati kvalitetu života bolesnika. Prevencija je da spriječi rođenje djeteta s patologije kroz genetskog savjetovanja roditelja i prenatalnu dijagnostiku.