Amyotrophy Verdniga-Hoffmann

Amyotrophy Werdnig-Hoffmannova izvedba je najteža od svih spinalne mišićne atrofije (SMA). Njegova učestalost je u 1 po 6-10 tisuća. Novorođenče. Nositelj promijenjeni gen koji pridonosi nastanku bolesti je 50. čovjek. No, zahvaljujući autosomno recesivno baštinu, patologija djeteta manifestira samo kad je odgovarajući genetske aberacije tamo, a njegova majka i njegov otac. Vjerojatnost da dijete s patologije u ovoj situaciji je 25%.

Amyotrophy Verdniga-Hoffmann ima nekoliko oblika: urođeni, srednji (rano djetinjstvo), a kasnije. Niz stručnjaka odabire posljednji oblik kao samostalna Nozologija - amyotrophy Kugelberg-Welander. Nedostatak etiotrop i patogenog liječenje, rana smrt stavi očuvanje bolesnih pacijenata Verdniga-Hoffmann u nekim od najzahtjevnijih zadataka s kojima se suočava suvremeni neurologije i pedijatrije.

Razlozi amyotrophy Verdniga-Hoffmann

Amyotrophy Verdniga-Hoffmann - nasljedni patologija kodiran razgradnju u genetičkom aparatu na 5q13 lokusu kromosoma 5. Gen u kojem se pojavljuju mutacije, zove preživljavanje motoričkih neurona gen (SCG) - gen odgovoran za preživljavanje motoričkih neurona. U 95% pacijenata s bolesti Verdniga-Hoffmann navedeno brisanje telomera kopiju gena. Ozbiljnost AGR izravno korelira s opsegom delecijsko mjesto i prisutnost popratnih promjena (rekombinacije) u H4F5 gena NAIP, GTF2H2.

Rezultat aberacija SCG-gen je nerazvijenost motoneurona kralježnice, ona je lokalizirana u prednjim roga. Posljedica je nedostatak inervacije mišića, što dovodi do njihove atrofije s gubitkom mišićne snage i progresivno pogoršanje mogućnost da aktivni motoričke radnje. Glavna opasnost je slabost mišića prsa, bez kojih ne može biti pokret, pružanje respiratorne funkcije. U ovom senzornom području cijele bolesti ostaje netaknut.

Simptomi amyotrophy Verdniga-Hoffmann

kongenitalna oblik (AGR I) klinički očituje do 6 mjeseci starosti. Utero mogu pojaviti spor perturbacija fetus. Često mišićna hipotonija je poznat već od prvih dana života te je u pratnji izumiranja dubokih refleksa. Djeca slabo plaču, loša sisa, ne može držati glavu. U nekim slučajevima (uz naknadno pojave simptoma), dijete uči držati glavu, pa čak i da sjedi, ali na pozadini razvoju tih vještina brzo nestaju bolesti. Karakterizira ranih poremećaja bulbarne, smanjen refleks gušenja, fascicular trzanje jezika.

Ovaj amyotrophy Verdniga-Hoffmann u kombinaciji s mentalna retardacija i povrede formiranja kosti i zglobnog sustava: prsa deformacija (Toka i golub dojke) zakrivljenost kralješnice (skolioza) kontrakture zglobova. Mnogi pacijenti dolaze na vidjelo drugih kongenitalnih abnormalnosti: hemangioma, hidrocefalus, clubfoot, hip displazija, cryptorchism i tako dalje.

Jer ja najviše maligni MCA s naglo povećanje nepokretnosti i pareze dišnih mišića. Posljednja određuje razvoj i napredovanje respiratorno zatajenje, projektiranje glavni uzrok smrti. U vezi s povredom gutanja mogu baciti hranu u dišne ​​putove s razvojem aspiracija upala pluća, koji može biti po život opasne komplikacije leđne amyotrophy.

neonatalna oblik (AGR II) prvijenac nakon 6 mjeseci starosti. Do tog vremena, djeca imaju zadovoljavajuću psihičkom i fizičkom razvoju, u skladu s dobi normi steći vještine kako držati glavu gore, prevrnuti, sjesti, ustati. No, u većini kliničkih slučajeva, djeca nisu imali vremena kako bi naučili kako hoda. Obično se to amyotrophy Verdniga-Hoffmann manifestira nakon što prolazi dijete trovanje hranom ili drugih infektivnih bolesti. akutna

U početnoj fazi perifernog parezija pojavljuju u donjim ekstremitetima. Zatim su se brzo proširila na gornje udove i debla mišiće. Razvijen difuzno mišića hipotonija, ide duboko blijedeće reflekse. Promatrano tetive kontraktura, tremor prstiju, refleksno grčenje mišića (fascikulacija) jezik. U kasnijim fazama pridruživanja bulbarne simptome, progresivni respiratornog zatajenja. Tijekom sporiji od prirođene oblik bolesti Verdniga-Hoffmann. Pacijenti mogu živjeti do 15 godina starosti.

Amyotrophy Kugelberg-Welander (AGR III) - najviše benigni leđne amyotrophy djetinjstva. To se manifestira nakon 2 godine, te u nekim slučajevima u razdoblju od 15 do 30 godina. ne narušeno mentalno funkcija, dugoročni pacijenti su u mogućnosti da se presele samostalno. Neki od njih žive u zrelih starosti ne izgubi sposobnost da samoposluživanja.

Dijagnoza amyotrophy Verdniga-Hoffmann

Dijagnostički plan neurologa obzira na starost pojave prvih simptoma i dinamiku razvoju, te neurološki stanje (osobito prisutnost motoričkih poremećaja perifernog pozadina i apsolutno nedirnutog osjetljivost), prisutnost povezanih kongenitalne anomalije i koštane deformacije. Kongenitalna amyotrophy Verdniga-Hoffmann može dijagnosticirati neonatologa. Diferencijalna dijagnoza se provodi miopatije, progresivne mišićne distrofije, amiotrofične lateralne skleroze, siringomijeliju, dječja paraliza, sindrom opušten dijete, cerebralna paraliza, bolesti metabolizma.

Da bi potvrdili dijagnozu provodi electroneuromyography - Studija neuromuskularni sustav, kroz koji je otkrio karakteristične promjene, isključujući tip lezije primarni mišića i ukazuju na motoneurona patologiju. Biokemijska analiza krvi nije otkrio značajan porast kreatin kinaze, koja je karakteristična za progresivne mišićne distrofije. MRI ili CT kralježnice, u rijetkim slučajevima, vizualizirati atrofične promjene prednjeg roga kralježnične moždine, ali dopustiti isključiti druge leđne patologije (hemorrhachis, mijelitis, cista i čir leđne moždine).

Konačna dijagnoza „amyotrophy Verdniga-Hoffmann” je postavljena nakon primitka mišića biopsija i genetička istraživanja. Morfološko istraživanje detekcije mišića biopsija pathognomonic umetnuti atrofije mišića vlakana s naizmjeničnim zone atrofije miofibrila i netaknute mišićnog tkiva, prisutnost pojedinačne hipertrofični miofibrila vezivnog prečke rast. Genetičari provedena analiza DNA uključuje izravne i neizravne dijagnozu. Koristi izravna metoda je također moguće dijagnoza heterozigotnom nositelj genetske aberacije, što je važno u genetskom savjetovanju braće i sestara (braća i sestre) bolesnika pojedince, parove koji planiraju trudnoću. U isto vrijeme ona igra važnu ulogu kvantitativnu analizu gena lokusa AGR.

Prenatalna DNA testiranje može smanjiti vjerojatnost od rađanja djeteta s bolesti Verdniga-Hoffmann. Međutim, da bi se dobio materijal za fetalni DNK potrebne za korištenje invazivne metode dijagnosticiranja prenatalna: amniocentezu, placentocenteza biopsije, cordocentesis. Amyotrophy Verdniga-Hoffmann, dijagnosticiran u maternici, pojavljuje pokazatelj za pobačaj.

Tretman i prognozu amyotrophy Verdniga-Hoffmann

Etiopatogenetichesky terapija nije razvijena. Trenutno amyotrophy Werdnig-Hoffmannova tretirati poboljšanje metabolizma perifernog živčanog sustava i mišićno tkivo usporavaju progresiju simptoma. Terapiju koriste kombinirani pripravci različitih farmakoloških skupina: neyrometabolity (Cerebrolysin., Vitamine B c Aminalon, lipotserebrin, Lutset) Olakšavanje neuromuskularni prijenos (galantamin, sangvinarin, neostigmin, neuromidin), poboljšanje trofizmu miofibrila (glutaminska-ta, koenzim Q10, L-karnitin, metionin), koji poboljšava cirkulaciju (nikotinski na jedan koplamin). Ona preporuča fizikalnu terapiju i nježnu masažu.

Moderna tehnologija omogućila je razvoj nekoliko olakšati život pacijentima i njihovim obiteljima, kroz korištenje automatiziranih invalidskim kolicima i prijenosni uređaji ventilatora. Poboljšanje mobilnosti pacijenata potpomognute raznim metodama ortopedske korekcije. Međutim, glavna perspektive u liječenju SMA povezana s razvojem genetike i potrazi za mogućnost ispravljanja genetske aberacije genetskim inženjeringom.

Kongenitalna amyotrophy Verdniga-Hoffmann ima vrlo lošu prognozu. Na svojoj manifestacije u prvim danima života djeteta, njegova smrt obično događa prije dobi od 6 mjeseci. Na početku klinici nakon 3 mjeseca života, smrt javlja u prosjeku u dobi od 2 godine, a ponekad i - 7-8 godina. Novorođeni oblik karakterizira kontinuirana progresija, djeca umiru u dobi od 14-15 godina.