Progresivne mišićne distrofije

Progresivne mišićne distrofije - teški oblik mišićne distrofije, naznačen time, da s ranim naletom, brzo pogoršanje slabost mišića, teške deformacije kostura i sloma srčanog mišića. To je prvi put opisao francuski neurolog Duchenneove 1853. godine. Njegova učestalost iznosi 1 u 4.. Novorođenče dječaka. Patologija recesivno prenosi se bavi s X-kromosom. Bolesna dječaka. Poznati slučajevi djevojaka, s obzirom na kariotipa od CW ili mozaicizam gonadotropnih prisutnosti abnormalnosti u strukturi kromosoma. Duchenneove mišićna distrofija karakterizira početka prvih 3-5 godina života, teške, što dovodi do ukupnog nepokretnosti i smrti pacijenata u prosjeku do dobi od 15-25 godina.

Uzroci mišićna distrofija

Razvoj Duchenneove mišićne distrofije povezana s prisutnošću mutacija u 21 lokusa kratkom kraku kromosoma X u genom koji kodira za protein distrofin. Oko 70% slučajeva su uzrokovane neispravan gena distrofin dobivenih od majke - nositelja patoloških mutacija. Preostalih 30% su povezane s pojavom svježe mutacije u majčinoj jaje. Za razliku od Beckerovu mišićnu distrofiju, Duchenneovu distrofija genetske aberacije rezultirati DNA pomake u okviru čitanja i potpunog prekida sintezu distrofin, koja uzrokuje strožu tijek bolesti.

Obično uključeni u miocita sarcolemma distrofin osigurava njegov integritet i otpornost na istezanje naišli tijekom kontrakcije mišićnih vlakana. Nepostojanje distrofin dovodi do povrede integriteta sarcolemma, uništavanje mišićnih stanica i njihove zamjene masnog i vezivnog tkiva. Klinički, ovaj proces se izražava progresivno opadanje sposobnosti mišića da ugovaranja, gubitak mišićne snage i tonusa, mišićne atrofije.

Simptomi Duchenneova mišićna distrofija

Debi Duchenneove mišićne distrofije pada na razdoblje od 1 do 5 godina. U pravilu, u prvoj godini života znatno zaostaju nekog motornog razvoja djeteta. Ona bilježi kašnjenje vremenski raspored sjedala, nezavisni stoji i hodanje. Kada dijete počne hodati, to je drugačiji i nespretan, u usporedbi s vršnjacima, neustoychivostyu- često pokoleba.

slabost mišića se javlja na 3-4 th godina života. U početku, ona je izražena u oboljelih umora pri hodanju po stepenicama ili velike udaljenosti. S vremenom, on postaje vidljiv tipično za Duchenneove „patka” hod. Naglasak je stavljen na ponašanje djeteta - svaki put, diže od sjedećem položaju na svojim haunches, aktivno podupire ruke svoje tijelo, kao da se penju ga kao ljestve (Gowers' znak).

Mišićna atrofija početi s mišićima zdjeličnog pojasa i bedra. Za distrofije karakterizira njihovo brzo širenje prema gore na ramenog obruča, mišiće leđa i proksimalni ruke. Zbog mišićne atrofije formirana „WASP” struk i na razmaku od stražnje „pterigoidnom” oštricu. Tipičan simptom djeluje psevdogipertrofiya tele mišiće. Tu je gubitak tetiva refleksa: prvo - koljena, a onda - s refleksima tricepsa i biceps ramena. Ahil i karporadialny refleksi mogu biti sačuvana za dugo vremena. S vremenom, razviti povlačenje, tetiva i mišića kontraktura.

Progresivne mišićne distrofije popraćeno poremećaja kostiju i sustava. naznačen leđne zakrivljenosti (kifoze, ojačati lordoza, skolioza) prsa deformacija (Izbočene ili sedlo), deformitet stopala. Kardiovaskularni poremećaji su uzrokovane razvojem kardiomiopatija a uključuju aritmija, labilnih krvnog tlaka, srčane tonove bezvučni. U 50% pacijenata zabilježen neuroendokrinih poremećaja - hipofize sindroma Cushingov sindrom i dr. Oko 30% pacijenata koji pate mentalna retardacija, općenito ograničavaju stupanj osalbljenost. mogu doživjeti ADHD, poremećaji prema vrsti autizam, disleksija, kratkotrajno slabljenje pamćenja.

Već od 7-10 godina starosti distrofije dovodi do teških motornih ograničenja. Za 12 godina, pacijenti obično gube sposobnost hodanja, a do dobi od 15 godina, većina pacijenata izgubiti mogućnost samostalnog kretanja. Distribucija degenerativnih procesa u dišnim mišićima dovodi do progresivnog kapaciteta pluća pada (VC) i, u konačnici, nemogućnosti napraviti pokrete disanja.

Dijagnoza Duchenneove mišićne distrofije

Za postavljanje dijagnoze Duchenneove mišićne distrofije pomaže anamneze, neurološki pregled, rezultati elektrofiziološkoj ispitivanja, određivanje kreatin fosfokinaze (CPK) u biokemijske analize krvi, morfološke i imunokemijskom pregleda uzoraka mišićnog tkiva, genetskog savjetovanja i analize DNA. Tako diferencijalna dijagnoza treba s ostalim miopatije, upalne - metabolizma, Duchenneovu mišićnu distrofiju Becker Dreyfus distrofija Erb-Rot, kao i polineuropatija, polimiozitis, ALS.

Elektroneyro- i elektromiografija utvrditi sigurnost impulsa duž živčanih vlakana, smanjuje amplitudu M-odgovor, što pokazuje da primarna vrsta ozljede mišića. Karakteristično je porast 30-50 puta u razini kreatin fosfokinaze. Tijekom konzultacija genetike provedenih genealoška istraživanja, koja omogućuje prepoznati prisutnost slučajeva Duchenneove mišićne distrofije u pacijentovom obitelji i identificirati žene koje su nosioci mutiranih distrofin gena. DNA Diagnostics identificira anomalije u genu distrofin. Imajte na umu da ne otkrivanje mutacije DNA analizom ne govori o njezinoj odsutnosti, kao i traženje točkaste mutacije su obično nisu uključene u analizu problema zbog svoje dugotrajnosti i složenosti.

U slučajevima u kojima postoji klinička slika mišićne distrofije, a DNK analiza nije otkrila prisutnost mutacija, pokazuje mišića biopsija. Morfološka pregled biopsije određuje šarolika i nekrozu stanica mišića te zamjenu istih vezivnih elemenata. Imunokemijske analize pokazuju potpunu odsutnost distrofin u mišićnih vlakana ispitivana.

Osim toga proveo istraživanje lokomotornog i kardiovaskularnog sustava - konzalting ortopedski, kralježnice radiografije, običan radiografiju WGC, kardiologije konzultacije, EKG, ehokardiografiju. Prema iskazu preporučujemo savjetovanje endokrinologa, pulmolog, i drugi. Stručnjaci.

Liječenje Duchenneova mišićna distrofija

Terapija se koristi u kliničkoj praksi, a obuhvaća samo nužne simptomatske događaje. Za poboljšanje metabolizma mišićnog tkiva može dodijeliti anabolički steroidi (Nerobolum, Retabolilum) ATP actoprotector (tomerzola, boehmita etomerzola) - kako bi se olakšalo neuromuskularni prijenos - neostigminu. Kako bi se smanjio nastanak kontraktura produžili motoričku aktivnost pacijenata vježba terapija, masaža, fizioterapija.

Važno je kontrolirati respiratorne funkcije i plina u krvi. U jesen VC 40% preporučuje mehaničku ventilaciju tijekom spavanja. Nakon toga Ventilator se povećava proporcionalno smanjiti VC. Na početku ventilatora može se izvesti pomoću uređaja masku. Tada je potrebno traheotomija i mehanička ventilacija se provodi spajanjem uređaja na traheotomija cijevi. Moderni prijenosni ventilatori rade na baterije i može se pričvrstiti na kolica.

Potraga za učinkovite tretmane za Duchenneove mišićne distrofije - problem je rješenje koje danas zapošljava stručnjake iz područja neuroznanosti, biokemije, genetskog inženjeringa. Iz obećavajući kretanja u tom smjeru može izolirati terapiju matičnih stanica, aktivacije gena utrophin, koji je najbliži analog distrofin eksona preskakanje tehnologije.

Predviđanje i sprečavanje

Od svih oblika Duchenne mišićne distrofije je najnepovoljniji prognoza. Manifestacija bolesti u ranoj dobi dovodi do činjenice da je za 15 godina, pacijenti postanu potpuno imobiliziran. Smrtnim ishodom neizbježan. Često pacijenti ne navrše 25 godina. Obično kobne zbog pojačana infekcije kongestivno pneumonija, srce ili respiratorno zatajenje.

Preventivne mjere su usmjerene na identificiranje ženske nositelja abnormalnog distrofin gena i spriječava rođenje njihovog bolesnog djeteta. Kao dio preventivnih mjera koje se konzultira genetiku za planiranje trudnoće parovi savjetovanja trudnice i prenatalnu dijagnostiku DNK.