Miopatija

miopatija - To primarno mišićnu distrofiju, nasljedne degenerativne bolesti, koje se temelje na oštećenja mišićnih vlakana, i progresivne mišićne atrofije.

Uzroci miopatije

Miopatije - metabolička bolest u mišićima povećava razinu mišićne kreatin i gubi sposobnost da se vežu i zadržati kreatin, ATP sadržaj smanjuje, što dovodi do atrofije mišića vlakana. Priznata od teorije „neispravnog membrane” kroz koje mišićna vlakna gube enzime, aminokiseline ... Povreda biokemijskih procesa u mišićima u konačnici dovodi do oštećenja i smrt mišićnih vlakana.

Simptomi miopatije

Primarni miopatija počinje postupno u većini slučajeva u djetinjstvu ili adolescenciji.

Myopathic manifestacije mogu značajno ojačao pod utjecajem raznih štetnih čimbenika - infekcije, nad-napona, opijenosti.

Bolest počinje s razvojem slabosti i atrofije određene grupe mišića. Kasnije proces dystrophic bilježi sve nove grupe mišića, što može dovesti do potpunog nepokretnosti. Uglavnom utječe na mišiće zdjelice i ramenog obruča, debla i proksimalnih ekstremitetima. Poraz distalnih ekstremiteta mišića je rijetka u teškim slučajevima. Atrofije mišića, obično bilateralno. U početnom razdoblju može se promatrati prevalenciju atrofije na jednoj strani, ali u toku stupnju bolesti oštećenja mišića postaje jednaka u simetrične mišiće. S razvojem atrofija smanjuje mišićne snage, smanjenje tonusa, manjom tetiva refleksa. U nekim skupinama mišića atrofije može kompenzacijske gipertroforovatsya (povećanje) ostale. Međutim psevdogipertrofiya razvija najčešće - volumen mišića povećava ne zbog mišićnih vlakana, a povećanjem masti i vezivnog tkiva. Ovi mišići postaju čvrsto, ali ne jako.

Psevdogipertrofii miopatija tele mišić u pacijenta.

Postoji svibanj biti povećanje pokretljivosti zglobova, a može i obratno smanjiti raspon pokreta zbog skraćivanja mišića i njihovih tetiva.

Ovisno o broju značajki, a prije svega, iz doba početak, intenzitet i dosljednosti izgleda i rasta atrofije, priroda nasljeđivanja miopatije je podijeljen u nekoliko oblika. Najčešći: mladenački (juvenilni) oblik ramena Erba - skapularna - lice oblika Landuzi - Dejerine i psevdogipertroficheskaya Duchenneovu.

Osim toga, postoje mogućnosti za genetski raznorodnih (različitih) oblika. Opisan nosological oblika miopatije s različitim vrstama nasljedstva. U jednoj izvedbi, genetički alelni niz dodijeljen (različite oblike istog gena), uzrokovane različitim mutacija u istom genu. U genokopy sa sličnim kliničke slike mogu biti povoljniji Naravno, dugoročno naknadu, zaostao oblika i vrlo težak ranog invaliditeta.

Inspekcija u slučaju miopatije

Tipični klinički znakovi miopatije su simptomi flacidan paralize u različitim skupinama mišića bez znakova neuronskih oštećenja motora i perifernih živaca.

Elektromiogram se otkriva tipičnu primarni mišićne uzorak, karakteriziran smanjenjem amplitude M-odgovora, povećanim smetnji i polifazičkih potencijal.

Kada biopsija (studija komad atrofije mišića je otkrivena, masni degeneracija i nekroza mišićnih vlakana u njima s rastom vezivnog tkiva. U nekim nosological subjekata identificirane specifičnih benigna kongenitalna miopatije strukturalne promjene mišićnih vlakana, kao što je središnji položaj okružen prisutnosti jezgri ili vakuole.

U analizi krvi može otkriti povećanje aktivnosti kreatin kinaze, aldolaze laktatdegidrokinazy i drugih enzima.

U mokraći, povećana razina kreatina i aminokiselina i kreatinina smanjuje.

Točna dijagnoza odvojena klinički entiteti jedini mogući tijekom molekularno-genetičke analize usmjerene na identificiranje mutacija u određenom genu i, u nekim slučajevima, koncentracija proučavanje određenog proteina u biopsije mišićnih vlakana.

Miopatije - nasljedne bolesti u ranim fazama bolesti za dijagnozu može zahtijevati pregled svih članova obitelji.

Najčešći klinički simptomi:

• raste atrofije mišića ramena i prsni pojas, bliskih krajnjih;
• atrofija prevladati nad težini slabost mišića;
• postojanje kompenzacijskog psevdogipertrofy;
• Polako progresivan tok;
• degeneraciju srca
• prisutnost autonomnim poremećaja.

Mladež tvore Erba.

Ovaj obrazac je naslijedio u autosomno recesivno - tipa.

Početak bolesti odvija se u drugom - treći desetljeća. Pate od muškaraca i kod žena.

Atrofija počinje zdjeličnog pojasa i bedra i proširila na ramenog obruča i debla mišiće. Psevdogipertrofii su rijetki. Pacijenti stoje oslanjajući se na okolnim objektima - uspon „ljestve”. Kao rezultat atrofije leđa i trbušne mišiće će se pojaviti zakrivljenost kralježnice naprijed - hyperlordosis struk postaje „osa”.

„Osa” struk i hyperlordosis pacijent miopatija.

Poremećen hodu - pacijenti se pretovaruje u provozu iz jedne strane na drugu - „patka” hod. Karakterizira zaostajanje „krila u obliku slova” lopatice. To utječe na mišiće oko usta - to je nemoguće zviždati, povukao svoje usne, osmijeh (poprečna osmijeh) ottopyrivayutsya usne (usne tapir).

Kasnije manifestira bolest - tako da teče povoljniji. Rani početak radi naporno, što dovodi do invaliditeta i nepokretnosti.

Psevdogipertroficheskaya oblik Duchennovu.

Naslijedio u recesivnim seks povezani. Većina malignih miopatija.

Ona počinje najčešće u prve tri godine života, a rjeđe od pet do deset godina. Bolesna dječaka. Simptomi počinju s guza atrofije mišića zdjeličnog pojasa i bedra. Prije pojaviti psevdogipertrofii tele mišiće. Proces brzo bilježi sve mišićne skupine. Dijete je teško ustati s poda, stepenice, skakati. Uz napredovanje je prikovan za krevet. Postoje kontrakture zglobova i kostiju deformacije. Može razviti Cushingov sindrom - Cushingova (pretilost, endokrini rasstrotsstva). U nekim slučajevima, postoji mentalna retardacija. U ovom obliku srčanog mišića utječe, dišne ​​mišiće. Od upale pluća na pozadini bolesnika sa zatajenjem srca umire.

Becker miopatija.

Jednostavno opcija miopatija, seks povezani.

Ona počinje nakon 20 godina. Očituje mišići psevdogipertrofiey nogu (tele mišića). Polako se pridruže atrofiju zdjeličnog pojasa i bedra. Nema povrede psihe.

Glenohumeral - lice oblik Landuzi - Dejerine.

Nasljeđuje autosomno - dominantno tipa. Pate od dječake i djevojčice.

Bolest počinje u 10 - 20 godina s atrofijom i slabost mišića lica. Zatim, proces koji ramenog obruča mišiće, ramena, mišiće prsa, lopatice.

Atrofija mišića stražnje strane miopatije pacijent Landuzi - Dejerinea.

Zdjeličnog pojasa rijetko utječe. S porazom od kružnog mišića usta bolesnik ne može pravilno izgovoriti samoglasnik zvukove, zviždati. Psevdogipertrofiruyutsya usne i oni izgledaju sjajno. Atrofija orbicularis oculi mišića čelo postaje glatka, teško zatvaranje očiju, pacijenti spavaju s njihove oči otvorene. Izraz lica postaje slab (gipomimichnoy) - „myopathic lice” lice „u Sfinge”. Mentalne sposobnosti ne utječe.

Tijekom sporo, dugo pacijenti mogu održavati mobilnost i obavljati sve moguće operacije. Ranije je bolest, teže ga. Očekivano trajanje života, ovaj oblik miopatije ne utječe značajno.

Ostali oblici miopatije su rijetki: oftalmoplegicheskaya (kao jednostavnu mogućnost ramena - prednje) i distalni (utječu distalnih ekstremiteta u 40 - 60 godina starosti i napreduje vrlo sporo).

Postoje miopatija - kongenitalne - polako napreduje: miopatija, središnja jezgra, nit poput miopatija, Srednja - nuklearna, mitohondrijski miopatija s div i progresivno - Oppenheim bolest (flacidan djeteta). Razlikuju se promjene u strukturi mišićnih vlakana, koje su otkrivene histološki pregled pod mikroskopom. Bolest se temelji pomanjkanja različite metaboličke enzime. Pacijenti prisutni endokrinih poremećaja, jetre i bubrega, srčanog mišića, poremećaji vida.

tretman miopatije

Tretman - simptomatsko nedjelotvornim. Patogenetskih tretman razvijena, mnoge institucije različitih zemalja provode istraživanja o genetskoj razini - i pomoću matičnih stanica i kulturu stanica ... ali to je budućnost medicine.

Simptomatska terapija ima za cilj učinke na metaboličke procese, osobito proteina, normalizaciju funkcije autonomnog živčanog sustava, poboljšanje živčani - mišićna provodljivost. Primijenjene anabolička hormona (Nerobolum, retabolil, aminokiseline (glutaminska kiselina, Cerebrolysin, tserakson, somazina), ATP, vitamin terapija (E, B, C, nikotinska kiselina), sredstva antiholinesteraze (neostigmin metilsulfat, neuromidin). Pomoću popravaka tjelovježba dostupni i vježbanje u bazenu , fizioterapija -elektroforez s neostigminu metilsulfat, Neuromidin, nikotinska kiselina, stimulaciju mišića, nježna masaža, ultrazvuk u velikom broju slučajeva pokazuje ortopedski korekciju. - cipele, korzete.

Svi pacijenti su vidjeti neurologa uz pomoć terapeuta, kardiolog, ortopeda - traumatologist.

Medicinsko savjetovanje o miopatije

Pitanje: Da li je dijeta potrebna kada miopatiju?
Odgovor je da, morate jesti više svježeg voća i povrća, mlijeko, sir, jaja, zob, mrkva, med i orasi. Ne preporučuje se za kavu, čaj, začini, alkohol, šećer, krumpir i kupus.

Pitanje: Da li miopatija s matičnim stanicama liječiti?
Odgovor: Takvi postupci su razvijeni, možete konzultirati pojedinačno u klinici matičnih stanica u Moskvi