Dystrophic miotoniju Rossolimo-Steinert-Kurshmana

Dystrophic miotoniju Rossolimo-Steinert-Kurshmana je nasljedna bolest i prenosi se s roditelja na dijete u autosomno dominantan način. Klasični oblik bolesti razvija uglavnom u dobi od 10 do 20 godina. U više rijetkim slučajevima prirođena dystrophic miotoniju Rossolimo-Steinert-Kurshmana kliničkih simptoma koji se javljaju neposredno nakon rođenja.

Morfološki na miotonije Rossolimo-Steinert-Kurshmana navedeno hipertrofična mijenja neku kombinaciju atrofiju mišića i druga vlakna, zamjene dijela mišićnih vlakana masnog tkiva i vezivnog tkiva. Proučavajući uzorke mišićnog tkiva pod elektronskim mikroskopom pokazuje uništavanje miofibrila i mitohondriji mijenjaju veličinu.

Uzroci miotoniju Rossolimo-Steinert-Kurshmana

Nedavne studije genetskog skupa pacijenata distrotičkim miotoniju su pokazala da je osnova bolesti je nedostatak u genu DMPK, koji se nalazi u kromosomu 19 i odgovoran je za sintezu proteina kinaze-miotonin. Pacijenti dystrophic miotoniju pokazala značajan porast trinukleotida CTG-ponavljanja u glavnom tijelu DMPK gena. U ovom slučaju to ovisi o broju ponavljanja oblika i težine miotonije.

Normalan broj ponavljanja trinukleotida varira od 5 do 37. povećanje ponavljanja na 50-80 dovodi do mekog oblik-Steinert je miotonije Rossolimo-Kurshmana. Ako je broj ponavljanja trinukleotida je u rasponu od 100 do 500, da se razvija kasnije oblik bolesti. Miotoniju kongenitalne distrofija oblici pojavljuju s povećanjem broja CTG-ponavljanja od 500 do 2000. Istraživanja su pokazala da povećanje trinukleotid ponavlja uglavnom javlja u ženskih gameta tijekom mejoze. U tom smislu, prijenos bolesti s majke na dijete ima tešku urođenu miotoniju ili njezin izbor.

Simptomi klasična miotoniju Rossolimo-Steinert-Kurshmana

U klasičnoj inačici miotonije Rossolimo-Steinert-Kurshmana počinje izlaziti nakon prvih 5 godina života i može manifestirati do 35 godina starosti. No, najčešće kliničke manifestacije bolesti javljaju se u rasponu dobi od 10 do 20 godina. Oni su kombinacija od tipičnih simptoma miotoniju sa znakovima miopatije, sloma kardiovaskularnog sustava i središnjeg živčanog sustava, endokrini poremećaji i katarakte.

Iz izraza za miotonična miotoniju Rossolimo-Steinert miotonişne-Kurshmana karakterizira grčeve, najizraženiji u žvačnih mišića i pregibač mišiće četkom. Tu su i mehanička reakcija miotonična vrsta neurološke otkriven tijekom udara čekićem. Posebnost miotoniju Rossolimo-Steinert-Kurshmana je prisutnost atrofičnih promjena u različitim mišićnih skupina. Tako je bolest karakterizira postupno slabljenje simptoma miotonije uslijed progresivne mišićne distrofije.

Najčešće, kada miotoniju Rossolimo-Steinert-Kurshmana utječe distalnih ekstremiteta mišiće, oponašati mišiće, sternoclavicular-mastoidnog nastavka i vremenske mišiće. Poraz mišića lica očituje karakterističnim maskoobraznym tužan izraz lica bolesnika s dystrophic miotonije. Atrofične promjene mišića ždrijela i grkljana može dovesti do razvoja myopathic ždrijela pareza kršenje glasa i poteškoće u gutanju. Myopathic promjene mogu pojaviti u dišni muskulature. Uz miotonična grčevima oni dovode do pogoršanja plućne ventilacije, pojavu napadaja apneja za vrijeme spavanja, pojavljivanje kongestivno ili težnja upala pluća.

Poremećaji kardiovaskularnog sustava se promatraju u oko polovice dystrophic miotonije. To uključuje aritmija, povezana s poremećajima provođenja i hipertrofije lijevog ventrikula. Najčešći Blokada blok zajedničke grane. CNS simptomi najčešće promatrana hipersomnija a smanjen intelektualni kapacitet, u iznosu od blaga osalbljenost.

Endokrini poremećaji u miotoniju Rossolimo-Steinert-Kurshmana utječu uglavnom seksualne sfere. Kod muškaraca, oni se pojavljuju smanjen libido, kriptorhizma, impotencija, hipogonadizam, žene - hirzutizam, menstrualni poremećaji (oligomenoreju, dismenoreja) A rano menopauza. Tipično mijenja strukturu kose, zajedno s alopecija. Muškarci slavio gubitak kose na sljepoočnicama i čelo, žene - difuzni ili pjegav ćelavost.

Simptomi kongenitalna miotoniju Rossolimo-Steinert-Kurshmana

Prvi znakovi miotoniju kongenitalna oblik Rossolimo-Steinert-Kurshmana mogu se pojaviti čak ni u maternici. U pravilu, oni su izraženi u značajnom smanjenju motoričke aktivnosti fetusa, koji je dijagnosticiran ginekolog prema ginekološkoj ultrazvuka u tromjesečju trudnoće III.

Nakon poroda, simptomi prevladavaju miopatija. Bilješke difuzno mišića hipotonija, izraženiji u lica, okulomotorni i žvakaćih mišića i mišićnih skupina u distalnim ekstremitetima. Naznačen time, otežano disanje i poremećaja hranjenja. Miotonična simptomi se početi prikazivati ​​kasnije. Kongenitalna dystrophic miotoniju popraćena usporenog razvoja motora i mentalna retardacija. Obično brza progresija simptoma, često dovodi do smrti u ranom djetinjstvu.

Dijagnoza miotoniju Rossolimo-Steinert-Kurshmana

Tipično miotoniju kombinacija sa znakovima distrofičnih promjena u mišićnom tkivu, mentalne retardacije, poremećaja u kardiovaskularnom i endokrini sustav omogućuje neurolog preuzme miotoniju Rossolimo-Steinert-Kurshmana. Potvrdu dijagnoze su genealoška Rezultati analize svjedoče autosomno dominantni tip nasljeđivanja bolesti, i podataka za DNA analizu. Osim toga izvode elektromiografija, electroneurogram, studije spolnih hormona, na EKG. Za dijagnozu bolesnika s miotonişne Rossolimo-Steinert-Kurshmana može dodatno biti uključeni genetika, kardiologija, endokrinologija, ginekolozi, Andrology.

U dijagnostici dystrophic miotonije potrebno je da se razlikuje od drugih vrsta miotonije. Tako, prisutnost atrofije mišića razlikovati miotoniju Rossolimo-Steinert-Kurshmana iz Thomsen je miotoniju, što je tipično za hipertrofiju mišića. od Becker miotoniju bolest koju karakterizira rani poraz mišiće lica i dominantnog nasljeđivanja. Osim toga, tu bi trebao biti diferencijalna dijagnoza miotoniju Rossolimo-Steinert-Kurshmana s miopatije ALS i amyotrophy od Charcot-Marie-Tooth bolest.

Liječenje miotoniju Rossolimo-Steinert-Kurshmana

Radikalna liječenje miotoniju Rossolimo-Steinert-Kurshmana još ne postoji. Bolesnici s ovom bolešću pokazuje dijeta sa smanjenim sadržajem kalija. Oni bi također trebali izbjegavati izloženost hladno, što izaziva miotonična grčeve. Smanjenje miotonična manifestacije pridonosi kinin, prokainamid, diphenylhydantoin u kombinaciji s diakarbom. Prikazivanje anaboličkih steroida (retabolil, metilandrostendiol, Nerobolum), male količine ATP-a, B vitamina