Kongenitalna mišićna distrofija

Pojam „kongenitalna mišićna distrofija” koristi se u neurologiji u odnosu na cijelu grupu, a rijetke nasljedne bolesti koje imaju sličnu kliničku sliku i se razlikuju samo po specifičnim morfološkim promjenama u strukturi mišića. Najčešći tipovi kongenitalne miopatije uključuju središnji bolest štap, nemaline miopatiju, miotubulyarnaya miopatiju, miopatije s više šipki i inherentnu vrste razlika u mišićnim vlaknima.

Kongenitalna mišićna distrofija je genetski određena bolest. Ovisno o vrsti miopatija anomalija se može smjestiti u razna lokusa kromosoma i naslijedio dominantni, recesivni ili je povezan s X kromosom. Prisutnost abnormalnog prekida gena dovodi do sinteze proteina, uključeni u strukturi mišićnog tkiva. Kao rezultat promjene strukture mišićnih vlakana, što negativno utječe na njihovu kontraktilnost i dovodi do slabosti generalizirani mišića. Obično kongenitalna miopatija očituje u ranom djetinjstvu. Njezini simptomi potraju tijekom cijelog života pacijenta. U većini slučajeva, kongenitalna miopatija karakterizira benignom naravno s lošim progresije ili ne.

Klasifikacija kongenitalne miopatije

Klasifikacija kongenitalne miopatija 2 osobinu položili su: dostupnost informacija o lokalizaciji genetskih anomalija i podatke o tome što je mišićnog proteina je u kvaru. Prema tome dodjeljuje kongenitalne miopatije s poznatim mutiranog gena i defektnom protein (nemaline miopatija, središnja jezgra bolesti, miotubulyarnaya miopatija), kongenitalna mišićna distrofija s defektnim neodređeno proteina, ali utvrđeno mutirani gen (desmin vezane i aktinzavisimaya miopatiju) i prirođene miopatiju, za koje ostaju nepoznati, a gen i protein neispravne (kongenitalna nesrazmjer vrste vlakana, tsentronuklearnaya miopatija, miopatija s više igle).

Simptomi kongenitalne miopatije

Kongenitalna mišićna distrofija u prvim mjesecima života karakterizira sindrom „floppy beba”: difuzno smanjenje tonusa mišića, slabost blage mišića, loše razvoj mišića i slabi sisa. Kao dijete slabost mišića postaje izraženiji. To pokazuje nesposobnost da se podigne s poda, popeti na stolicu, problema s hodanjem i ostalim aktivnostima koje ispunjavaju druge djece iste dobi, bez ikakvih problema. Slabost mišića u kongenitalne miopatije može se izraziti u različitim stupnjevima. Obično to nije primijetio značajan napredak. U težim slučajevima, dijete još uvijek ne može doći na noge i natjerao cijeli život na invalidska kolica za kretanje. No, vještine koje su stekle nije izgubljeno.

Najveći rizik kongenitalne miopatije povezani sa slabim respiratornih mišića. U umjerenim slabost mišića primijetio postupni razvoj respiratorno zatajenje, najčešće bolesti bronhokonstrikcije plućne (bronhitis, bronchoalveolitis, kongestivno pneumonija et al.). Ekstremni slabost dišnih mišića može dovesti do brzog razvoja zatajenja srca i smrti djeteta u ranom djetinjstvu.

U nekim slučajevima, kongenitalna miopatija u kombinaciji s dysmorphic značajkama (visokog nepca, duga i uska oblik lica) i abnormalnosti skeleta (kifoze, skolioza, clubfoot, postolar prsa, kongenitalna dislokacija kuka).

Karakteristika pojedinih vrsta kongenitalne miopatije

Bolest središnjeg štap naslijedio autosomno dominantno, također poznat pojedinačne sporadične slučajeve. Kongenitalna mišićna distrofija očituje ovakvu odgođen razvoj motora u prvoj godini života, rijetko naći u odraslih, često popraćena slabost mišića lica. Karakterizira blagi porast u bolesnom i nježan lik, uz prisustvo skeletnih deformacija. Bolesnici s ovom vrstom kongenitalne miopatije je povećan rizik od maligne hipertermije. Biopsija mišića otkriti mišićnih vlakana s jednim ili više zona sterilan nekroze.

Nemaline kongenitalna miopatija uključuje aktinopatiyu, nebulinopatiyu, tropomiozinopatiyu i troponinopatiyu. Njezino naslijeđe javlja češće u autosomno dominantno načelo, ali i naći recesivni baštinu, a sporadične slučajeve bolesti. Klasični oblik kongenitalne miopatije naznačen nemaline sindrom „floppy dijete”. Teški oblik manifestira u maternici fetusa akineziju u obliku i na rođenja djeteta - teškog motornog oštećenja, slabost mišića lica i respiratornog zatajenja. Blagi oblik ove vrste kongenitalne miopatije se dijagnosticira nakon razdoblja od ranog djetinjstva, ponekad - u adolescenciji, te se odvija bez slabosti mišića lica. Tu je i specifičan oblik kongenitalne miopatije nemaline u kojima se može razviti oftalmoplegije, kardiomiopatija, sindrom kruta kralježnice. Morfološka pregled otkriva prisutnost mišića karakterističnih palochko- ili vlaknastih stanica.

Miotubulyarnaya kongenitalna mišićna distrofija obično se nasljeđuje kao autosomno u kojoj slabost mišića se izražava u blagi i mogu se promatrati i djevojčice i dječake. X-vezani kongenitalna mišićna distrofija miotubulyarnaya utječe samo mužjaka i karakteriziran težim toku slabosti mišića lica, poremećaja gutanja i respiratorne funkcije. mišić biopsije dominantna lezija vlakna tipa I. Kaže središnji položaj jezgre stanica mišića, što odgovara mišićnog tkiva embrija u 8-10 tjedana trudnoće. U vezi s tim, većina istraživača razmotriti miotubulyarnuyu miopatiju kao rezultat nerazvijenosti mišićnog tkiva.

Miopatija s više jezgri je češći autosomno recesivna bolest, ali je moguće i dominantan uzorak nasljeđivanja. Tipično slabost mišića u proksimalnim, koja se javlja u djetinjstvu. Mnogo rjeđe debi bolesti u starijoj dobi. U takvim slučajevima, tu je generalizirani slabost mišića. Mišić biopsije određene stanice nemaju mitohondrije, uništenje sakromerov i gubit mišićnih vlakana.

Prirođene vrste neravnoteža mišićnih vlakana očituje generalizirani slabost mišića, uključujući i lica, mišićne hipotonije, abnormalnosti kostura. nije utvrđena baština kongenitalne miopatije. Biopsija mišića primijetio porast u broju i male veličine tipa vlakana I na pozadini normalne veličine ili hipertrofija tipa II vlakana.

Dijagnoza kongenitalne miopatije

U blagim slučajevima, samo pregled s ciljem učiti snagu mišića i ton omogućuje neurolog sumnjati da dijete ima urođenu miopatiju. Pažljivo proučavanje mišića s držanjem testa snage (ergometry), Standard i stimulacije elektromiografija, ili Miotonometry elektrotonometrii pruža dodatne dokaze u prilog dijagnozi „kongenitalne miopatije.” Generalizirani uključuju upalne miopatije (đermatomitoze, polimiozitis) I difuzni miozitis To omogućuje odsutnost boli, upale i otekline pečata mišića.

Konačno kongenitalna mišićna distrofija može dijagnosticirati tek nakon rezultata morfološke studije mišićnog tkiva dobivenog biopsijom mišića. Samo ovo istraživanje kako bi se utvrdilo koji su specifični za svaku vrstu promjene miopatije i uspostaviti točnu dijagnozu. Međutim, čak i biopsija nije uvijek moguće pouzdano provjeriti tip kongenitalne miopatije.

Liječenje kongenitalne miopatije

Na žalost, do danas ne postoje učinkovite metode liječenja i kongenitalna mišićna distrofija zadržava svoje manifestacije tijekom života pacijenta. Moguće metode liječenja usmjerene na održavanje kako visoku vijabilnost pacijentu. Ako kongenitalna miopatija popraćeno značajnim smanjenjem mišićne snage, u prvim mjesecima života medicinskih mjera za borbu protiv respiratornog zatajenja, dati snage putem želučane cijevi, olakšavanja bronhopneumonija plućne komplikacije. Blagotvoran učinak na stanje pacijenata u bilo kojoj dobi ima masažu, hidroterapija i fizioterapije tretmani. U starijoj dobi, može zahtijevati ortopedsku korekciju postojećih povreda i socijalne adaptacije pacijenata.