Becker miotoniju

Prvi medicinski opis urođena miotoniju To se odnosi na 1876. Izrađen je od strane Dane Julius Thomsen. Dugo Thomsen je miotoniju obzir samo ostvarenje ove bolesti. Međutim, 1971. godine njemačka Petar Emil Becker opisuje teži oblik kongenitalne miotonije, koji ima drugačiji poredak nasljeđivanja. U modernoj neuroznanosti je poznat kao miotoniju Becker.

Obje bolesti su alelne varijante CLCN1 mutacije lokalizirani na dugom kraku kromosoma 7. Zajednički učestalost njihove pojave u Europi je oko 1 u 100 tisuća kućanstava, au Skandinaviji -. 1 u 10 tisuća kućanstava ..

Etiologija i patogeneza Becker miotonije

Uzrok bolesti je u Becker nasljedni defekt CLCN1 gen koji kodira protein mišićnog klorida kanala skeletnih mišića vlakana. Kada funkcionalna manje vrijednosti protein ili njegov nedostatak smanjuje sposobnost klorida kanala preskočiti klor iona unutar mišićnih vlakana. Prema tome, ionski ravnoteža je poremećen i nema električne nestabilnost vlakna membrane koja dovodi do posljednjeg preosjetljivošću. Kao rezultat toga, u odgovoru na normalan živčanih impulsa dešavaju povećane uzbuđenosti mišićnih vlakana očituje se klinički održiv opuštanje mišića nakon smanjenja.

Bolest se nasljeđuje autosomno recesivno, tj. E. Njegova razvoj djeteta se javlja samo kada su oba roditelja nositelji abnormalnog gena.

Simptomi Beckera miotonije

Za razliku od Thomsen bolesti, što je manifestacija od prvih simptoma koji se neonatologa odmah nakon rođenja ili tijekom neonatalnog perioda, Becker miotoniju očituje u starije djece. Za djevojčice u dobi manifestacija bolesti varira od 4 do 12 godina, dječaci češće nego što je 18 godina starosti.

Temelju kliničke miotoniju Becker je miotonska fenomen. Odlikuje se dolazi nakon aktivnog kretanja miotonişne grč i zatim se polako opuštanje uključeni u kretanju pojave općeg miotonişne myshts- grč kada se pokušava napraviti smanjenje brzom motoru akt- u grčevima s ponavljajućim pokretima. Uobičajeno je da smanjenje manifestacije miotonična sindrom kada pacijent je topline i povećanje hladnoće.

Najtipičniji i dostupan karakteristikama identifikacijskih miotonična fenomen su: šake znak - Nemogućnost da brzo zagledati prste nakon kompresije u šaku, savijanja i aktiviranje palca prilikom udario neurološke čekić u elevacije it tenor, pojava karakterističnih lokalnim smanjenja u obliku valjka na repati čekićem mišića.

Becker bolest miotonična fenomen je više izražen nego u Tomsena- bolesti u nekih bolesnika, što je popraćeno bolovima u mišićima. Osim poraza distalnih mišićnih skupina može biti označen miotoniju bliskih krajnjih mišiće. Karakteristični znakovi pojave bolesti u prvih mišiće nogu. Zatim, nakon nekoliko godina, miotonična fenomen pojavljuje u mišićima ruku. U kasnijim fazama bolesti Becker u patološkog procesa koji su uključeni mišiće lica. Mogu doživjeti smanjenje mišićne snage. Tipična Thomsen hipertrofija miotoniju mišića su rijetki.

Dijagnoza Becker miotoniju

Identificirani tijekom neurološkog pregleda prikazuje mijotonična fenomen i odsutnost drugih abnormalnosti u statusu omogućuje lako dijagnosticirati miotoniju. Mnogo veći problem je za neurologa kako bi se utvrdilo svoje vrste. Ovdje važnu ulogu igraju povijest bolesti (njegov debi, redoslijed simptoma, obilježja toka), obiteljska anamneza (postojanje slučajeva Becker miotonije u rodbine), obilježja klinici (npr, nedostatak tipičan dystrophic miotoniju gubitak mišićne mase).

Dijagnostički traženje obično uključuje: biokemijska analiza krvi, elektromiografija (EMG) ili electroneurogram (HRV), mišićne biopsije, konzultacije genetika i genetska analiza. U kontekstu diferencijalnoj dijagnozi treba biti izbrisan Thomsen miotoniju, dystrophic miotoniju, miopatija, sindrom regidnogo osoba u psevdomiotoniyu hipotireoza.

Specifični biokemijski markeri za Becker miotonije ne postoji. Broj pacijenata u serumu primijetio značajan porast aktivnosti kreatin kinaze. Elektromiografija podaci otkrivaju prisutnost pathognomonic za miotoniju bita zadržavajući potencijalne parametri (motorna jedinica). Morfološka pregled mišića biopsija otkriva hipertrofiju vlakana i centralizacije njihovih jezgara, ali nije specifičan za Becker miotonije. Potvrda bolesti je podataka molekularno genetičke analize pokazuje prisutnost mutacije u CLCN1 gena.

Becker liječenje miotoniju

Kao i većina genetskog patologije bolesti nije radikalna specifičan tretman. Terapija usmjerena uglavnom na smanjenje pojave miotonska grč. U tu svrhu koriste se preporučuje diphenylhydantoin, prokainamid, karbamazepin, fenitoin, i drugi. Za smanjenje odstupanja u iona ravnoteže pacijenti su dodijeljeni diuretici (Diacarbum) i kalcija pripreme, propisane prehrane, ograničavanje unosa kalija. Metoda fizikalne terapije koriste elektroforezu s kalcijem. Važan element u liječenju bolesnika je razvoj od posebnog LFK kompleksa.

Becker miotoniju bolesnici trebaju izbjegavati nagle i brze pokrete, hipotermija, boravak na hladnoći. To će im omogućiti da značajno smanjiti učestalost napada i miotonična ublažiti bolest.

Predviđanje i prevenciju Becker miotonije

Oporavak prognoza nepovoljna. Uz sustavan i sveobuhvatan tretman, osim faktori uzrokuju miotonična grčeve može postići sporije napredovanje bolesti. Od poteškoća u bolesnika izazvati samo brze pokrete, većina pacijenata prilagodi svoje bolesti uspješno proći socijalnu i radnu adaptaciju, iako imaju ograničenu radnu sposobnost. Općenito, odrasli pacijenti dobivaju grupu III invaliditeta.

Od prevencije obiteljima u kojima postoje slučajevi miotoniju Becker, genetičko savjetovanje preporučuje se kada planirate trudnoću, trudnoća s prenatalnim ponašanje DNK dijagnostike.