Amyotrophy Kugelberg-Welander

Amyotrophy Kugelberg-Welander bolest - relativno benigni tip leđne amyotrophy sporim napredovanju i lezije uglavnom mišićnih skupina bliskih krajnjih. Detaljno opisani u 1956. švicarski liječnik E. Kugelberg i L. Walander, u čiju čast je imenovan. U praksi, neurologija i genetika također koristiti druge nazive: maloljetničkog amyotrophy, spinalne mišićne atrofije tip (SMA) III. Amyotrophy Kugelberg-Welander bolest klinički manifestira nakon 2 godine starosti, najčešće od 3 do 10 godina. Poznati pojedinačni slučajevi kasnije debi u dobi od 14-30 godina. Točni podaci o prevalenciji SMA tipa III još. Neki autori još uvijek smatraju ovu vrstu amyotrophy kasnog oblika bolesti Verdniga-Hoffmann.

Razlozi amyotrophy Kugelberg-Welander

Amyotrophy Kugelberg-Welander bolesti, kao i druge vrste SMA određena abnormalnosti u genima kromosomu 5. U slučaju tipa III SMA gena aberacije uglavnom naslijeđena autosomno recesivno. U ovoj vrsti nasljeđivanja mutirani gen i ima oca i majku, ali nije klinički očitovati. Amyotrophy vjerojatnost djeteta manje od 25%.

Povrede genetskog uređaja uzrokuje pojavu i napredovanje degenerativne promjene u prednjih rogova leđne moždine. Proces uključuje lokalizirane tamo motorne neurone (motoneurona). Karakteristično početni neuspjeh donje torakalne i lumbalne kralješnice segmenata, što dovodi do slabosti mišića u proksimalnih dijelova nogu, a zatim pobijediti torakalne i cervikalne segmente sa slabosti mišića ramena pojas.

Simptomi amyotrophy Kugelberg-Welander

Amyotrophy Kugelberg-Welander debi, kada je dijete već u stanju hodati i trčati. Prva manifestacija amyotrophy djeluje umora tijekom duljeg hodanja ili dok se izvodi. Više od polovice slučajeva je došlo do neke nestabilnosti, česti padovi. Tada imaju poteškoća penjanje stepenicama, ako je potrebno. S vremenom, razviti atrofične promjene u mišićima zdjeličnog pojasa i bedra. U tom slučaju, većina pacijenata formirana psevdogipertrofii tele mišiće. Postupno pacijentovo hod postaje „patka”.

Nekoliko godina kasnije debi amyotrophy Kugelberg-Welander imaju simptome proksimalnih mišićnih skupina gornjih ekstremiteta. To smanjuje količinu aktivnih pokreta ramenog pojasa i ruku. Mišićna atrofija uočene ramena i područje ramena, formiranje osobina „krila u obliku slova” lopatice. Tipični simetrična mišićna atrofija. Neurološki pregled pokazao je smanjenje snage mišića pogođenih mišića, progresivne blijedi tetiva refleksa s biceps i triceps ramena i koljena tetiva refleksa.

Od ostalih vrsta SMA amyotrophy Kugelberg-Welander bolesti karakterizira fascicular trzanje u pogođenim mišića, a ponekad i mišićne skupine nogu i ruku. Često označena tremor jezik, fini tremor prstiju. Možda je formiranje kosti deformacije: zakrivljenost kralješnice, prsa deformacija, deformitet stopala, U nekim slučajevima tetiva povlačenju i kontrakture zglobova. Međutim, kostiju i zglobova manifestacije su umjerene.

Dijagnoza amyotrophy Kugelberg-Welander

Amyotrophy Kugelberg-Welander bolest se dijagnosticira neurologa u suradnji s genetičara u kliničkim manifestacijama, uzimajući u obzir dob debi simptoma, njegova stopa napredovanja, rezultata genealoška istraživanja. Glavni kriteriji za dijagnozu su: manifestacija bolesti nakon 2 godine starosti, autosomno recesivnim načinom nasljeđivanja, gubitak proksimalnog manji u početku, a onda - gornje udove, prisutnost psevdogipertrofy, fascikulacija i male drhtanje, usporavaju progresiju simptoma. Profinjenost od metoda dijagnoza moguća DNK dijagnostike.

U biokemijskoj analizi krvi često promatraju povećanje kreatinofosfokinazy, ali to nije toliko značajan kao u progresivne mišićne distrofije, Becker i sur. Sveobuhvatna anketa neuromuskularne sustava elektronejromiografii omogućuje skup znakova perednerogovy lezija (smanjenje amplitude M-odgovor, smanjenje broja motornih jedinica, ritam „drvenom ogradom”) i uključuju miopatiju. Osim toga, spontano električna aktivnost je zabilježena, temeljni mišića fascikulacija i ishemijskog.

Biopsija mišića pruža priliku da se identificiraju tipično tok MCA-atrofiju mišićnih vlakana - izmjeni hipertrofične atrofičnog vlakana snopova.

MR kralježnice je od sekundarnog značaja, uklanja razne organske patologije prednjeg roga: tumor leđne moždine, hemorrhachis, mijelitis, tlačna mijelopatija i tako dalje. AGR tip III zahtijeva diferencijalnu dijagnozu progresivne mišićne distrofije, Erb Rota Duchcnncovu i kasnije oblik amyotrophy Verdniga-Hoffmann, kongenitalna mišićna distrofija, amiotrofične lateralne skleroze, glikogen vrsta bolesti skladištenja V, marfan sindrom, cerebralna paraliza, dječja paraliza.

Liječenje amyotrophy Kugelberg-Welander

Patogenetskih terapija nije razvijena, proveli potragu za učinkovite tretmane. Održan nastavni simptomatska terapija s ciljem poboljšanja metabolizma živčanog tkiva i funkcioniranje pogođene neuromuskularnih struktura. Dodjela vitamine, Aminalon, L-karnitin, Cerebrolysin. Preporučena doza fizioterapija, pomaže usporiti smanjenje fizičke aktivnosti i spriječiti razvoj kontraktura. Za odrasle bolesnike od velike je važnosti pravilan zapošljavanje, bez viška mišića opterećenja.

Zbog sporog toka i kasnije pojave, amyotrophy Kugelberg-Welander ima relativno povoljnu prognozu. Za dugo vremena, pacijenti zadržavaju sposobnost da se presele samostalno, kao u slučaju s kasnim početkom (20-30 godina) živjeti do starosti, bez gubljenja mogućnosti za samoposluživanje.