Miastenija amyotrophy Kennedy

Miastenija amyotrophy Kennedy - genetički uvjetovanih rijedak patologiju živčanog sustava, što dovodi do endokrinih poremećaja. To duguje svoje ime američkog neurologa V. Kennedy, prvi opisao u detalje nju 1968. godine. Naslijeđena recesivno vezanjem s X-kromosom. Uz skapuloperonealnoy, distalnom, monomelicheskoy, okulofaringealnoy mišićna atrofija kod kliničke neurologije Kennedy amyotrophy odnosi odraslih oblika leđne amyotrophy. Njen debi javlja nakon dobi od 40 godina.

Prema svjetskim statistikama, prevalencija je na 25 slučajeva na 1 milijun. Man. Na kraju dvadesetog stoljeća, samo 10 je provjereno slučajeva familijarne miastenijom amyotrophy je predana u Rusiji. Takva rijetka može biti povezana s nedovoljno precizne dijagnoze, kao rezultat od kojih se bolest tretira kao amiotrofične lateralne skleroze.

Razlozi amyotrophy Kennedyja

Genetski bolesti supstrat je proširenje (povećanje u broju ponavljanja) CAG triplet (citozin-gvanin-adenin) gena receptora androgena je lokaliziran na mjestu Hq21-22 dugom kraku X kromosoma. tvore jezgru patogenezi degenerativnih promjena u jezgri u moždanom deblu i kralježničnoj moždini prednjeg rog. Poraz debla dovodi do razvoja sindroma bulbarne i nastaje 10-20 godina nakon nastupa perifernog parezija povezana s oštećenjem kralježnice motoričkih neurona prednjeg roga.

Spojeni sa X-vezanog nasljedstvo miastenijom amyotrophy uzrokuje pobola pretežno muških osoba. Žena može biti bolestan, ako ona nasljeđuje jedan neispravan kromosom X od majke, a drugi - od oca. Međutim, žene amyotrophy Kennedy ima blagu struju, teškim slučajevi su rijetki, supklinička oblik moguće.

Simptomi Kennedy amyotrophy

Manifestacija bolesti obično se javlja između 40 do 50 godina. Karakteristično počevši polako sve veću slabost u proksimalnim ekstremiteta: u ramenima i kukovima. U pratnji pareza fascicular trzanje, mišićne hipotonije, atrofije mišićnog tkiva, tetiva refleksov- postupno blijedi nešto udaljeniji distribuira. Osjetljivo područje ostaje netaknut. Patološki piramidalni znakovi su odsutni.

10-20 godina od debija tamo peri-intraoralnih fascikulacija, bulbarne simptomi (disfagija, disfonija, ataxiophemia), Fascikulacija i atrofičnih promjena jezika. mogu formirati kontrakture zglobova. Fascikulacija perioralni mišići djeluju marker mijastenije amyotrophy. Oni su brzi nevoljnih kontrakcija mišića smještenih oko usta koja vodi do jerking uglovima usta ili usana pullback cijevi.

Često u pratnji amyotrophy Kennedy endokrinih poremećaja. Pacijenti muškarci promatraju ginekomastija, smanjen libido, impotencija, testisa atrofija. Oko trećine dijagnozom neplodnost u muškarca povezana s Azoospermia. U 30% slučajeva dijabetes mellitus. simptomi hipogonadizam i znaci feminizacije pojaviti na pozadini od normalne razine testosterona i krvi, najvjerojatnije uzrokovana defektom od androgenih receptora je njihova osjetljivost na muške hormone.

Dijagnoza Kennedy amyotrophy

Dijagnoza se provodi u skladu s neuroznanstvenici neurološki status, electroneuromyographic, histološki pregled od skeletnog mišića lijeka, endokrinologa i genetičara zaključaka. Neurološki pregled određuje perifernog karaktera parezu. Pretpostavke o temi poraz (prednji rog leđne moždine) potvrdila je elektromiografske (electroneuromyographic). Osim toga, pokazuje electroneuromyographic polineyropatichesky kompleksa i drugim tipičnim znakovima razlikovanja miastenija amyotrophy drugih sličnih bolesti. Mišića biopsija otkriva karakterističan uzorak izmjenične leđne amyotrophy atrofični mišićnih vlakana hipertrofiranih.

Osim toga, istraživanje je provedeno u ukupnom testosterona i šećera u krvi, androgeni analiza profil provodi se na svjedočanstvu sjemena. Genet je obvezno savjetovanje s pripremom i evaluacije genealoško stablo, izvođenje istraživanja DNK. Dijagnostički naziv omogućuje diferencijalnu dijagnozu amiotrofične lateralne skleroze, krpeljnog encefalitisa, progresivne mišićnu distrofiju, Beckerovu, miopatija, amyotrophy Verdniga-Hoffmann, amyotrophy Kugelberg-Welander.

Tretman i prognozu Kennedy amyotrophy

Simptomatsko liječenje se provodi u osnovi u cilju održavanja metabolizam živaca i mišićno tkivo. Tipično, pacijenti su propisani nootropici (Aminalon, piracetam), vitamina B, L-karnitina, Cerebrolysin, antikolinesteraza (oksazil, galantamina). S istim ciljem su prikazani masažu i terapijske vježbe, povećava protok krvi, a time i metabolizam zahvaćenih mišićnih skupina. Osim toga, masaža i fizikalna terapija pomoći da se spriječi nastanak kontrakture zglobova. Neki istraživači su zabilježili pozitivan učinak na dug tijek uzimali testosterona pripreme. Međutim, veliki broj neželjenih učinaka testosterona ograničava njegovu široku upotrebu.

Prognoza Kennedy amyotrophy relativno povoljna. Zbog sporog protoka pacijenata zadržavaju sposobnost da se samostalno skrbi i pokretljivosti. Životni vijek ni manje nego u općoj populaciji. Međutim, zbog hormonalnih poremećaja imaju povećanu vjerojatnost razvoja malignih tumora, posebice - Rak dojke kod muškaraca.