Progresivne mišićne distrofije, Erb-Rot

Progresivne mišićne distrofije, Erb-Rot - najviše polimorfni varijanta nasljedne mišićne distrofije. Od ostalih vrsta progresivne mišićne distrofije varijanta Erb-Rot su promjenjivi kao vrijeme početka bolesti, zbog kliničke slike i tijeka. Bolest je opisano u 1882 od strane njemačkog neurolog Wilhelm Erb. U isto vrijeme u Rusiji proučavanju patologije su uključeni u VK Usta naznačiti je Duchenneove skovao pojam „mišića sušenje”. Nekada je ime „progresivne mišićne distrofije, Erb-Rot” U današnjem globalnom i domaćem neurologiju u čast tim istraživača. Učestalost bolesti je između 1,5 do 2,5 slučajeva na 100 tisuća. Stanovništva.

Uzroci Erb atrofiju

Distrofija supstrat Erba Rota su patoloških metaboličkih i strukturne promjene u mišićnom tkivu (miopatija). Oni proizlaze iz genetskih mutacija koje dovode do nedostatka ili potpunog prekida sintezu proteina, bitni su strukturne komponente mišićnih stanica. Do sada, znamo genetika je ne manje od 9 kromosomske aberacije loci koji dovode do razvoja Erb atrofije. Najčešće primijetio mutacija na lokusa 15q15-q21.1, 13q.

Oko 30% abnormalnosti gena pojavljuju de novo, drugi su obiteljski karakter. Naslijedio mišićnu distrofiju, Erb-Rot autosomno recesivno. Oni pate od dječake i djevojčice. Patologija se očituje kad dijete dobije nenormalan gen od svakog roditelja. U slučaju kada su oba roditelja nositelji poremećenom gena, ali ne razboli, šanse za razvoj mišićna distrofija u dijete je 25%.

Simptomi Erb atrofije

Progresivna mišićna distrofija, Erb-Rot manifestira na prosječnoj dobi od 13-16 godina. Međutim, postoje izolirani slučajevi debi bolesti u ranom djetinjstvu, a nakon dobi od 20 godina. Mišićna slabost i atrofija javljaju uglavnom u mišićima zdjeličnog pojasa i proksimalni nogu. Imaju poteškoća hodanje uz stube, diže iz čučnja. Gowers tipični simptomi - ako pacijent sjedi na podu, kako bi se popeti, on koristi svoje tijelo kao oslonac.

Tijekom vremena, degenerativne promjene odnose se na grupe mišića u trupu i rukama. Ova vrsta proširila se zove Duchenneove gore. To je vrlo tipično za većinu nasljednih mišićnih distrofija. Međutim, u nekim slučajevima distrofije Erb-Rot primijetio silazi tip patološkog procesa kada je slabost mišića se javlja u početku u rukama, a zatim prsni pojas, a nekoliko godina kasnije u mišićima nogu.

Ukupno tijelo mišića hipotrofija uzrokuje da pacijenti počnu viriti oštricu (tj. N. „Winglike noža”), struka postala vrlo tanka (tj. N. „Osa struk”) je pojačan Lumbar lordoza, trbuh ispupčenja prema naprijed. Karakterizira ramenog obruča bez simptoma - kada pokušavate podignuti pacijenta gore, držeći ga ispod pazuha od ramena pacijenta slobodno kretati gore i glavu iako „pada” između njih. Poraz mišića lica podrazumijeva gipomimiya (tj. N. „lice Sfinge”), nepotpunu zatvaranje kapka, zadebljanje i Everzijska usana.

Erb atrofija pratnji ranih refleksija blijedi koljena i ramena tetiva reflekse s biceps i triceps. Osjetljivo područje nije slomljena. Psevdogipertrofii nije tako karakteristično kao u Beckerovu mišićnu distrofiju. Može se primijetiti retrakcije tetive i mišićnih grčeva, ali oni su manje izraženi nego sličnim manifestacijama Dreyfus mišićne distrofije. Tijekom vremena, atrofija i slabost dišnih mišića dovodi do progresivnog respiratorno zatajenje, postoji rizik od kongestivno pneumonija. Miodistrofichesky proces uzrokuje smanjenje glatkog mišića motilitet crijeva s tendencijom zatvor. Oštećenje srčanog mišića podrazumijeva pojavu kardiomiopatija, aritmije, otkazivanje srca.

Dijagnoza Erb atrofije

Erb atrofija dijagnosticirana Neurology and Genetics usporedbi anamneza podataka (dobi od prvijenac sekvence razvoj simptoma bolesti), neurološki stanje pacijenta, EFI neuromuskularne sustava, genealoškim podacima DNA analizu te mikroskopski pregleda mišićnog tkiva. Razlikovati Erb atrofije račune od drugih oblika bolesti (progresivne distrofije, Dreyfus Duchenneovu i Becker) đermatomitoze, polimiozitis, amiotrofične lateralne skleroze, Toksične miopatije et al.

Neurološki pregled značajan pad snage mišića u proksimalnim mišićima ruku i nogu, hipotenzije, i tih mišića gubit, hyporeflexia ili potpunog gubitka lakat i koljeno refleksa, sigurnost svih vrsta osjetljivosti. EMG i regije ukazuju na primarnu do oštećenja mišićnog tkiva uz očuvanje živčanih impulsa debala.

Genealoška istraživanja potvrđuju autosomno recesivnim načinom nasljeđivanja. Istraživanje DNK može otkriti prisutnost gena mutacije. Međutim, negativni rezultat ne opovrgnuti dijagnozu, jer nije svaka mutacija može biti otkriven. Negativna ispitivanje DNA je indikacija za biopsiju mišića. Biopsija otkriva različite debljine mišićnih vlakana, smanjen broj mišićnih jezgri, nekrotičnog i sklerotične promjene.

Oštar porast razine CPK tipično za početno razdoblje distrofije Erba Rota, a zatim je postupno smanjenje ovog indeksa do normalnih brojeva. Pregled rendgenski pregled prsnog koša otkriva povećanje srca granica, na prisutnost upalnih promjena u plućnom tkivu. EKG često određuje aritmije i provodljivosti abnormalnosti. Uz pomoć ultrazvuka srca može dijagnosticirati kardiomiopatija. Da bi se procijenio stupanj poremećaja srčanog zahtijevaju savjetovanje o kardiologa, za sumnja upala pluća - konzultacije o pulmolog.

Liječenje Erb atrofije

Etiopatogenetichesky terapija još nije razvijena. Simptomatska terapija usmjerena je na najbolji mogući dugoročno očuvanje motornih sposobnosti pacijenta. U tu svrhu, koristi stanje lijekove, uključujući i ATP, aktovegin, vitamina E i grupe B, tioktinska kiselina itd .. Sport vježbe terapija mora se provoditi svakodnevno i uključuju vježbe za sve mišićne skupine. masaža i fizioterapija tečajevi redovito imenovan.

S porazom od srčanog mišića preporuča riboksin, srčane glikozide, antiaritmika. Kada je razvoj kontraktura može zahtijevati ortopedski tretman. Značajno smanjenje kapaciteta pluća zbog atrofije dišnih mišića je znak za mehaničku ventilaciju.

Predviđanje i sprečavanje

Mišićna distrofija, Erb-Rot može imati različite jačine i brzine napredovanja koja se izražava čak i unutar iste obitelji. Dyushennopodobnye opisao teške varijante bolesti kod prerane smrti od zatajenja srca, infektivnih lezija pluća ili zatajenja srca. Relativno blage myodystrophy realizacije može dogoditi bez razaranja srčanog mišića, nepokretnost se pojavljuje samo u bolesnika 50 godina starosti. Prevencija je pravovremeno genetičko savjetovanje parova planiranja začeća baby- iznimka usko povezanih brakova u kojima oba supružnika mogu postati nositelji abnormalnog gena.