Sindrom Sturge-Weber

Sturge-Weber sindrom - rijetka kongenitalna lezija angiomatous cerebralne membrane, kožu i oči. Prevalencija iznosi 1 po 100 tisuća. Populacije. Prvi pacijent sa sindromom opisanog u 1879. Sturge, zatim 1922., Weber je imati radiološkog dokaza, što potvrđuje ovog sindroma. Godine 1934., Crabbe sugerirao da pacijenti, zajedno s kožom angioma, postoji angiomatosis moždane opne. U čast tim istraživača je pozvao sindrom bolest Sturge-Weber-Krabbe. S obzirom na činjenicu da je osoba angioma lokaliziran u inervacije kože prve i druge grane trigeminalnog živca u neurologiji bolest je također poznat kao nevoid maloumnost. zajedno s neurofibromatoza Recklinghausen, Louis-Bar sindrom, tuberous sclerosis, von Hippel Lindau bolest et al., Sturge-Weber sindrom uključeni u skupini phakomatoses - progresivne neurokutanih bolesti.

Uzroci Sturge-Weber sindrom

Sturge-Weber sindrom javlja se kao rezultat povreda razvoja fetusa, što je rezultiralo u neuspjeh diferencijacije ekto- i mezodermalni slojeva. Većina slučajeva sporadičnog sindroma izgled, autosomno slabije (nije seks-vezani) ili dominantno nasljeđe recesivno s djelomičnim pojavnosti. Smatra se da sporadični slučajevi su zbog negativnog utjecaja na fetus u embrionalnom razdoblju. Štetnih čimbenika mogu djelovati kao egzogene i endogene trovanja trudna, uključujući nikotin, alkohol, lijekovi, medikamenty- intrauterino infekcija- dismetabolični poremećaja u trudnica (npr nekompenziranog dijabetes mellitus ili hipertireoza).

Morfološki supstrat angiomatosis je bolest - stvaranje i rast tumora više vaskularnih (angioma), Koji se nalazi na licu i na moždane membrane. U pravilu, angiomatosis membrane utječe na njihov convexital dio, češće promatraju u okcipitalnog i parijetalni područja. Tipično angiomatosis angiomatosis lice i moždanih ovojnica su homolateral položaj m. E. su na jednoj strani. Često, međutim, napomenuti bilateralne prirode lezije. U moždanom tkivu nalazi ispod angiomatous promjene omotača koji razvijaju degenerativne procese nastaje atrofija i bujanje glija oblikovan kalcifikacija.

Simptome sindroma Sturge-Weber

Najmarkantnija osobina koja opisuje sindrom Sturge-Weber govori angiomatosis kožu. U svih bolesnika, vaskularne spot je urođena. Tijekom vremena, to može rasti u veličini. Lokaliziran, obično u zigomatičnog i infraorbital području. Palestina kada se pritisne. Na početku ružičastom bojom, onda to postaje svijetlo crvene ili crveno-višnja boje. Izgled i prevalencija angioma su različiti, oni mogu biti raspršene mala žarišta ili spojiti u jedan veliki licu mjesta, m. N. "Nevusni flammeus". Angiomatosis mogu uključivati ​​nosnu šupljinu, ždrijela, usne šupljine. U 70% slučajeva angiomatosis sindrom je jednostrana. U 40% promjena na licu u kombinaciji s angioma u prtljažniku i udovima. Postoje i druge dermatološke simptomi: kongenitalna hemangiomi, lokalni oticanje mekog tkiva, nevusi, hipo zona i hiperpigmentacije. Prema nekim izvorima u 5% slučajeva Sturge-Weber sindrom nije karakteristična „vatrene nevus” na licu.

Od 75% do 85% slučajeva javlja se s nevoid maloumnost konvulzivni poremećaji, debitira u prvoj godini života. Naznačen epipristupy Jackson tipa, u kojem poklopac grčevi ekstremiteta kontralateralno (suprotni položaj) angiomatosis moždanih membrana. epilepsija To dovodi do mentalna retardacija, oligophrenia, u nekim slučajevima i do idiotizam. može se promatrati hidrocefalus, hemiparezom i atrofija kontralateralnom limbu ljuske angioma.

Na dijelu organa vida može doći do angioma od choroid, Iris heterochromia, hemianopsija, coloboma. Otprilike jedna trećina bolesnika dijagnosticiran glaukom, što uzrokuje zamućenje rožnice, te u nekim slučajevima dovodi do stvaranja gidroftalma. U nekim slučajevima, Sturge-Weber sindrom je u kombinaciji s displazija lubanje lica, očituje asimetriju litsa- drugi - s kongenitalnu srčanu bolest.

Pathognomonic trijada manifestacijama sindroma ( „nevus flammeus”, vida, neurološki simptomi) promatrana samo jednu petinu pacijenata. U drugim slučajevima, kombinacija simptoma značajno varira, pa do danas je dodijeljeno 10 kliničkih oblika Sturge-Weber sindrom. Česte varijante zaostao sindrom, u kojem su klinički simptomi izražen samo u dijelu i blaga.

Sindrom Dijagnoza Sturge-Weber

Dijagnosticiranje Sturge-Weber sindrom moguće kombinacije simptoma karakterističnih: prisutnosti kožne angiomatosis lica, epipristupov i drugih neuroloških manifestacija, kao i očnih bolesti (posebno, glaukom). Dijagnostički traži se provodi zajednički neurolog, epileptologist, oftalmologa i dermatologa.

Pri obavljanju radiološki lubanje Kalcifikacije otkriti korteks koji imaju oblik dvostruke petlje kao što bi Stroke gyrus u moždane lezije. CT mozga vizualizira još opsežna kalcifikacije zone od prikazanog radiografiju. MR mozga otkriva područja degeneracije i atrofijom cerebralnog tvari za razrjeđivanje kory- uklanja drugih bolesti (intracerebralno tumori, cephalopyosis, cerebralna cista).

Elektroencefalografija čini moguće odrediti karakter Bioelektrička aktivnosti mozga te dijagnozu epi-aktivnosti. Oftalmološki pregled se sastoji od ispitivanja vidne oštrine, perimetrija, mjerenja očnog tlaka, ophthalmoscopic i gonioskopija (za rožnice očuvanje transparentnosti), ultrazvuk biometrijski oka AV skeniranja.

Tretman i prognozu sindrom Sturge-Weber

Trenutno Sturge-Weber ne učinkovito liječiti sindrom. Terapija je usmjerena na olakšanje od glavnih manifestacija. Held antikonvulziv terapija valproat, karbamazepin, Depakine, finlepsin, Keppru, topiramat.

Episyndrome često otporne na trajnoj liječenju epilepsije, što zahtijeva promjenu od monoterapije na recepciji kombinaciju dvaju lijekova. Kao jedna od metoda liječenja primjenjuje x-zrakama angiomatosis lubanju na zahvaćena područja. Prema iskazu neurokirurga može se smatrati držati kirurško liječenje epilepsije.

Liječenje glaukoma je ukapavanje kapi za oči, smanjenje intraokularnog izlučivanje tekućine :. alfagana, timolol, dorzolamid, Azopt, i drugo, kao konzervativna terapija često nedjelotvornim. U takvim slučajevima ophthalmosurgeons kirurškog liječenja glaukoma: trabekulotomiya ili trabekulektomija.

Nažalost, kada je izrazio klinika Sturge-Weber sindrom ima lošu prognozu. Tvrdoglav epileptički sindrom dovodi do teškog mentalnom retardacijom. Mogući gubitak vida, intrakranijalnu vaskularnih poremećaja, za sobom povlači vjerojatnost moždanog udara.