Phakomatoses

Neke kliničke phakomatoses oblici su opisani razni autori krajem XIX stoljeća. Prvo grupirani u jednu skupinu s popratnim bolestima lezija živčanog sustava, očiju i visceralne organe pratnji kožnih manifestacija hipo- i hiperpigmentacije, neurofibromi i angioma, On je predložio 1923. godine nizozemski oftalmolog Van der HUVE. On je također uveo definiciju „phakomatoses”. Trenutno nosological jedinica pojam „phakomatoses' nije i ne može dijagnosticirati, to samo pokazuje bolest pripada određenoj skupini patoloških. Najčešće u ovoj grupi odnosi nauke o bolestima neurofibromatoza Recklinghausen i tuberous sclerosis. Ukupno skupina obuhvaća oko 30 neurokutanih sindrome, uključujući Louis-Bar sindrom, Lindau bolesti, Poklopac sindrom Deshoma-Blanc Sturge-Weber sindrom, Van angiomatosis Bogart-Divrey, gipomelanoz Ito sindrom pigment inkontinencije.

Uzroci phakomatoses

Phakomatoses - je genetski poremećaj uzrokovan poremećajima u procesima stanične diferencijacije i razvoj embrija u ranom razdoblju. Poremećaji odnose se prije svega ektodermalne klica sloj koji dovodi do cijelog živčanog tkiva, vanjske slojeve kože, dodacima (nokte, kose), mrežnice epitel, oralnu sluznicu i nosnoj šupljini. .. Stanice koje ostaju u fazi stalnog embrionizatsii a, tj nastavili razvoj, formiranje tumora prirođenih oblika - hamartoma. Ove embrionalne tumori različitih lokalizacija često prate bilo phakomatoses.

S obzirom na činjenicu da je phakomatoses uglavnom određuje neuspjeha u razvoju ektodermalne struktura, literatura o genetskom patologije, pedijatrije i neurologije, on se često naziva neuroektodermalni displazija. Međutim, često s phakomatoses kombinacija ektodermalne displazija s oštećenjem diferencijacije mezo i endodermal zametnih slojeva. Manifestacije mezodermalni displaziju su aneurizme, angioma, rhabdomyomas, uterusa, kostnotkannye malformacije (npr hip displazija). Najčešći klinički simptom entodermal displazija obavlja gastrontestinalnih polipima (želučani polipi, crijevnih polipa, proctopolypus).

S razvojem genetskih i DNA metoda analize za pojedine bolesti su instalirani geni aberacija koja diktira aktivne phakomatoses. Često mutacije dovode do smanjenja sinteze faktora koji blokiraju tumorigenezi koja se smatra vjerojatno uzrok rasta višestrukog tumora, u većini slučajeva, karakterizacije phakomatoses. Istraživanja su pokazala da phakomatoses uglavnom autosomno dominantnog nasljeđivanja s nepotpunim pojavnosti, kroz koju bolest se očituje u svakoj generaciji.

simptomi phakomatoses

Tipična karakteristika phakomatoses djeluje kombinirani polimorfne kožne lezije, živčani sustav i somatskih organa. A neki klinički sindromi, najčešće neuroloških i dermatoloških su svojstvena ili očituje u ranom djetinjstvu, a drugi - mnogo kasnije. U nekim slučajevima phakomatoses kombinaciji s kongenitalnim imunodeficijencije, prerano starenje i / ili rizik od razvoja malignih bolesti.

Morfologija lezija živčanog sustava je smanjen do stvaranja tvari i školjke gomolja mozga ciste, subependimalnih čvorova, neurofibrom, kalcifikacija, područja glioza, atrofija ili demielinizatsii- prisutnosti kongenitalne abnormalnosti žila koje opskrbljuju mozak (aneurizma, AVM, angioma). Klinički, najčešće promatrana konvulzije, koji može biti različit za te veća varijabilnost paroksizmima.

U ranom djetinjstvu, često slavi West sindrom, starija djeca - Lennox-Gastautov sindrom, općenita i djelomični sensorimotor epipristupy, odsutnost.

Zbog epilepsije i cerebralne lezije često popraćena strukture phakomatoses mentalna retardacija, poremećaji govora, mentalna retardacija, abnormalno ponašanje. Mentalna retardacija varira od osalbljenost u idiotizam, stupanj ozbiljnosti izravno korelira s ozbiljnosti i učestalosti epipristupov. Često postoje povrede moždanog živca (poremećaji okulomotorni, gubitak, pareze lica, itd sluha), piramidalnog insuficijenciju (većina gemitipu), ekstrapiramidni simptomi (athetosis, bradikinezija, hiperkinezija, tonik mišićni simptomi) cerebralna ataksija, poremećaja spavanja (mjesečarenje, nesanica). Bihevioralni problemi su priroda varijabilnosti: od ADHD u autizam.

Dermatološki promjene u pratnji phakomatoses obično otkrije u prvih nekoliko mjeseci života. Oni dolaze u jednom ili difuznom, varijabla u boji i veličini, obično asimetrične. najčešća tamne mrlje, područja hypopigmentation, dermatofibromas, neurofibromi, papiloma, šagrin plakete, angioma.

U nekim slučajevima phakomatoses prihoda i endokrinih i metaboličkih poremećaja (dijabetes insipidus, hipotireoza, gojaznost, odgođeno ili prerani pubertet) i poremećaji autonomnog opsega i trofizmu (lomljive nokte, suha koža, gubitak kose). U nekim izvedbama, phakomatoses uključuju oštećenja organa vida. Tipično, očne manifestacije su urođeni ili početkom debi. Fundus pregled u takvim slučajevima može otkriti angiomatosis ili hamartomskih mrežnice, telangiectasias konjunktive. Možda je njihova nevidljiva tijekom ili manifestacija u obliku smanjene vidne oštrine.

Vezani phakomatoses poraz somatskih organa uzrokovane prvenstveno razvojem tumora u njima. Potonji obično su dobroćudni, ali imaju tendenciju da ponavljati i progresivan rast. Često takve osobe su hamartoma. Osim toga, djeca s phakomatoses označen sklonost zaraznih bolesti, koji sa svoje strane pogoršava osnovni patologije.

dijagnoza phakomatoses

Široki varijabilnost simptoma i njihova manifestacija u različitim razdobljima dobi uzrokovati poteškoće koje treba nadvladati liječnike da utvrde i provjere phakomatoses. Dijagnostički pretraživanje nastojanja mnogih specijalista :. neurologa, pedijatar, oftalmologa, dermatolog, kardiolog, nefrolog, gastroenterolog, genetike, endokrinologiju i sl Ako sumnjate da phakomatoses obavlja biokemijsku analizu krvi i urina, genealoška istraživanja i DNK analize, široka instrumentalne i Neuropsihologijska testiranje ,

Elektroencefalografija vam omogućuje da utvrdi prirodu Epiactivity mozga. Echo-EG otkriva znakove hidrocefalus. Pomoću MRI mozga i CT vizualizirani morfološke promjene cerebralnih tkiva, koristeći ili cerebralna angiografija MRA - cerebralnih vaskularnih malformacija. Oftalmoskopija je obavezno, neuspjeh dijagnosticirati organ pogled, čak i ako je subclinical. Srčani istraživanja uključuju EKG i ultrazvuk srca, gastrointestinalnog - ultrazvuk trbuha, ako je potrebno X-zrake u želucu, rendgenski vidljivi pregled tankog crijeva i kolona. Studija je provedena upotrebom bubrega ultrazvučnu, CT i urography.

tretman phakomatoses

Do danas nitko phakomatoses nema specifičnog liječenja. Simptomatska terapija. Indikacijama koriste Antikonvulzivno (valproat, Keppru, karbamazepin, topiramat) dehidraciju (Diacarbum) neurometaboličke (vitamini, glicin) liječenje. Epipristupy često su otporniji na antikonvulzivno terapije, te stoga morati promijeniti lijekove ili se prebaciti na kombiniranu shemu koja uključuje 2 antikonvulzant. Ako postoji brojač episindroma neyrometabolity stimulirajuće djelovanje (Aminalon, Piracetam, Encephabol).

Indikacijama kirurško liječenje, svrha kojih je ukloniti nastao je novotvorina. Zahvati izvedeni u sumnjivim malignih uzrokovane s povećanjem njegovih kliničkih manifestacija, formiranje brzog rasta, sindrom kompresije razvoja. Ako govorimo o intrakranijalnih tumora, operacija se provodi neurokirurga. raditi s odgovarajućim stručnjacima u tumorima somatskih organa.

Uz farmakoterapije u liječenju igra važnu ulogu phakomatoses psychocorrection. To je usmjerena na razvoj intelektualnih i mentalnih sposobnosti djeteta, pojedinac korekcija postojećih odstupanja, djetetov odgoj u pristupačnom formatu za njega i njegov društveni adaptacija. Ovisno o vrsti i opsegu mentalnih poremećaja preporučuje sjednice s psihologa, dječje terapije, igrati terapiju, ABA terapija, neuropsihološkoj korekcije. Provodi psihološko savjetovanje roditelja. Možda integrirana dijete psihološku podršku.

Predviđanja i prevencije phakomatoses

Uglavnom phakomatoses su prognostički nepovoljni bolest. Ishod ovisi o vrsti phakomatoses, dobi u kojoj je napravio svoj debi, i ozbiljnosti patologije. Phakomatoses može pogoršati tijekom infekcije ili ozljede.

Prognostički nepovoljni faktori su: rano manifestacija episyndrome teški, duboku mentalnu retardaciju, razvoj malignih tumora. Smrt pacijenata javlja u slučaju edem mozga, status epilepticus, uzrokovano rakom, sepsa zbog interkurentne infekcije.

Osnovna sredstva za sprečavanje phakomatoses je eliminirati mogućnost rođenja pacijenta. U tu svrhu, a Genetičko savjetovanje parova s ​​obzirom na trudnoću. Vjerojatnost da dijete s phakomatoses je temelj za ograničavanje poroda.