West sindrom

West sindrom je dobio ime po liječniku koji je zamijetio njezine manifestacije u svoje dijete i prvi opisao 1841. U vezi s očitovanjem sindroma u ranoj dobi i pojave napadaja od strane tipa niz pojedinačnih grčevi, paroksizmima, karakteriziraju West sindrom, zovu infantilne spazme. U početku, bolest je generalizirana epilepsija. 1952 gipsaritmichesky specifične EEG uzorak je ispitivan, pathognomonic za ovaj oblik epilepsija i naznačen time, asinkroni slow wave aktivnost sa lutajućim šiljci visoke amplitude. Godine 1964., stručnjaci iz područja neurologije West sindrom je identificiran kao zasebna Nozologija.

Uvođenje neuroprikazivanja u neurološkoj praksi je moguće utvrditi prisutnost bolesnika žarišnih lezija mozga tvari. To je potaknulo neuroznanstvenike da preispita svoje stavove na West sindroma kao generalizirane epilepsije, i odnijeti ga do niza epileptičkih encefalopatija. Godine 1984., evolucija epileptičkih oblika je otkrivena encefalopatija od svoje starije verzije u West sindroma, a tijekom vremena Lennox-Gastautov sindrom.

Trenutno, West sindrom je oko 2% svih slučajeva epilepsije u djece a oko četvrtine dojenčadi epilepsije. Prevalencija je, iz različitih izvora, od 2 do 4,5 slučajeva na tisuću 10. neonatalnih. Malo češće bolesni dječaka (60%). 90% sindromom manifestacija račune za 1. godini života, s vrhom u dobi od 4 do 6 mjeseci između. Obično, u dobi od 3 godine ili grčenje mišića se pretvara u druge oblike epilepsije.

Uzroci West sindroma

Velika većina West sindrom je simptomatsko. To može biti zbog preneseno intrauterine infekcije (citomegalovirus, herpes infekcije), Postnatalna encefalitis, fetalna hipoksija, prijevremeni porod, intrakranijalni ozljede rođenja, neonatalna asfiksija, postnatalna ishemija zbog kasne stezanja kabela. West sindrom može biti uzrokovan abnormalnostima strukturi mozga :. septuma displazija gemimegaloentsefalii, agenezom corpus callosum, itd U nekim slučajevima, infantilne spazme su simptom phakomatoses (Sindrom inkontinencija pigment tuberous sclerosis, neurofibromatoza) Gene točku mutacije ili kromosomske aberacije (u t. H. Downov sindrom). U literaturi se spominje slučajeve fenilketonuriju s infantilnih spazama.

U 9-15% West sindrom je idiopatska ili kriptogeni, t. E. Njegova uzrok nije instaliran ili nije očito. Često istovremeno promatrati prisustvo slučajevima febrilnih konvulzija ili obiteljsku povijest epipristupov bolesnog djeteta, t. E. Postoji genetska predispozicija. Neki istraživači sugeriraju da je faktor izazivanja West sindrom, može djelovati cijepljenje, posebice uvođenje DTP. To može biti zbog podudarnosti vremena cijepljenja i dobi sindrom tipičan debi. Međutim, pouzdani dokazi provokativne uloge cjepiva još nisu dostupne.

Patogenetskih mehanizmi infantilnih spazama su predmet proučavanja. Postoji nekoliko hipoteza. Jedan od njih povezuje s West sindrom poremećaja funkcioniranja serotoninski sustav neurona. Doista, pacijenti primijetio pad u razini serotonina i njegovih metabolita. Ali to još nije poznat, to je primarna ili sekundarna. Također objašnjeno imunološku teoriju, West sindrom vezanja s povećanjem količine aktiviranih B-stanica. Pozitivan terapijski učinak ACTH bila osnova neuspjeha hipoteze u „mozga-adrenalne osi.” Neki istraživači ukazuju da osnova sindroma suvišak (prekomjerna ekspresija) i ekscitatornih sinapsi provodljivi kolaterala formiraju preosjetljivošću kore. Asynchronism EEG uzorci su povezani s fiziološkim perioda vremena za to nedostatak mijelina. Kao sazrijevanje mozga smanjuje svoju razdražljivost i povećanje mijelina, što objašnjava nastavak nestanak paroksizmalno ili njihovu transformaciju u Lennox-Gastautovim sindromom.

Simptomi West sindroma

Obično simptom Vesta debitirat će u prvoj godini života. U nekim slučajevima, njezina manifestacija odvija se u starijoj dobi, ali najkasnije u roku od 4 godine. Osnova klinici serijski grčeve i oslabljen razvoj psihomotornih. Prvi paroksizmima često pojavljuju na pozadini od već postojećih psihomotorna retardacija (RAK), ali u 1/3 slučajeva javljaju u početku zdrave djece. Odstupanja u neuropsihološkoj razvoju najčešće manifestiraju padom i gubitkom hvatalo refleks, aksona hipotenziju. Možda je nedostatak praćenja oka objekata i poremećaja fiksacije, što je loš prognostički kriterij.

Grčevi mišića su nagli i kratkotrajni simetrična. Tipično serijalnost, pri čemu je interval između dva uzastopna grčeva traje najmanje 1 minutu. povećati intenzitet grčeve obično se javlja na početku paroksizmu i njegovog pada na kraju. Broj grčeva događa po danu, u rasponu od nekoliko do nekoliko stotina. Najčešći pojava infantilni spazmi dogoditi tijekom spavanja ili odmah nakon buđenja. Izazvati paroksizmima u stanju iznenadne glasne zvukove i taktilne stimulacije.

Semiotika paroksizmima koji prate West sindroma ovisi o tome što mišićnih skupina se smanjuje - ekstenzora (ekstenzora) i pregibač (flexor). Na temelju toga grčevi su svrstane u ekstenzornog, Flexor i mješoviti. Najčešće postoji mješovita grčevi, onda sagibanja, većina rijetko - ekstenzora. U većini slučajeva, dijete ima grčeve nekoliko vrsta i onda, kakav grč će prevladavaju ovisi o položaju tijela na početku paroksizmu.

Tu može biti generalizirana kontrakcija svih mišićnih skupina. No, češće se nalaze lokalne spazme. Dakle, grčevi u flexors na vratu u pratnji kimanjem glave, grčevi u mišićima ramenog obruča podsjećaju ramenima. Tipična je paroksizam tipa „nož na sklapanje” zbog trbušne kontrakcije mišića u Flexor. Istovremeno tijelo kao savijete na pola. Infantilne spazme gornjih ekstremiteta pojaviti otmicu i donosi ruke na stranu tulovischu- čini da sam dijete grli. Kombinacija takvog paroksizmu grčevima tipa „nož na sklapanje” povezuje se s odlukom donesenom na Istoku pozdrav „Salaam”, tako da je pod nazivom „salaamovoy napad.” Djeca koja su u stanju hodati, grčevi se mogu pojaviti na pad tipa napada - iznenadnih padova zadržavajući svijest.

Uz serijski grčevima, West sindrom može biti popraćeno ne grčevit napadaja, očituje naglog zaustavljanja motora aktivnosti. Ponekad paroksizmima ograničene trzanje zjenice. Moguća pogreška na respiratorni zbog grča respiratornih mišića. U nekim slučajevima postoje asimetrične grč, manifestira preusmjeravanje glavu i oči u stranu. Mogu zadovoljiti i druge epipristupov: fokalna i klonički. Oni su u kombinaciji s grčevima ili imati nezavisnu prirodu.

Dijagnoza West sindroma

West sindrom dijagnosticira od strane glavnog trijade simptoma: grčevi napadaji klaster mišića, odgođen razvoj psihomotornih i gipsaritmichesky EEG uzorak. Važni su dob spazama demonstracije i njihov odnos sa spavanjem. dijagnostičke poteškoće u sindromom kasnije napad. Tijekom dijagnostike dijete konzultirati pedijatra, dječjeg neurologa, epileptologist, genetičara. West sindrom treba razlikovati od benigne dječje mioklonus, benigna epilepsija rolandic, infantilni mioklona epilepsija, Sandifer sindrom (glavu nagnuti prema vrsti krivošija, gastroezofagealnog refluksa, opisthotonos epizoda, koja se može zamijeniti za grčeve).

Interictal (Interictal) EEG naznačen kaotično dezorganiziranog, dinamički mijenjaju šiljak-val aktivnost kao vrijeme buđenja i za vrijeme spavanja. Polisomnografija otkriva odsutnost šiljkom aktivnosti tijekom najdubljih faza sna. Hypsarrhythmia zabilježen u 66% slučajeva, obično u ranim fazama. Kasnije, postoji neka organizacija kaotično EEG uzorak, i to u dobi od 2-4 godina tranzicije prema kompleksa „oštrog sporo vala”. Najčešći EEG iktalne uzorak (tj EEG tijekom ritam grčeva ..) - generalizirani slow wave kompleksi visoke amplitude, nakon čega slijedi inhibicija aktivnosti ne manje od 1 sek. Prilikom registracije na žarišne promjene u EEG bi trebao razmišljati o žarišnoj prirodi oštećenja mozga ili prisustvo anomalija u svojoj strukturi.

CT mozga u djece s West sindromom može otkriti difuznih ili lokalnih promjene moždanih struktura, ali može biti u granicama normale. U dijagnostici lokalne lezije osjetljivija MR mozga. Identificirati područja hypometabolism od moždanog tkiva u nekim slučajevima, može provesti PET mozga.

Liječenje sindroma Vesta

West sindrom se smatra otporni na liječenje do otvaranja 1958. o utjecaju napada ACTH priprema. ACTH i prednizolon terapije dovodi do značajnog poboljšanja ili potpunog prestanka infantilnih spazama, koji je u pratnji nestanak gipsaritmicheskogo EEG uzorak. Do sada je, između neurologa nema konačne odluke u vezi doze i trajanje terapiji steroidima. Istraživanja su pokazala da 90% terapeutski uspjeh je postignut u primjeni visokih doza ACTH. Vremena terapija može varirati unutar 2-6 tjedana.

Nova faza u liječenju infantilnih spazama započela u 1990-1992. Nakon detektiranjem pozitivnog učinka terapijskog vigabatrin. Međutim, prednost vigabatrin liječenje dok se ne dokaže samo za pacijente s tuberous skleroze. U drugim slučajevima, studije su pokazale veću učinkovitost steroidi. S druge strane, steroidni terapija je još gore, u usporedbi s vigabatrina, podnošljivosti i višom stopom relapsa.

Od učinkovitost antikonvulzivi samo što je prikazano na nitrazepama i valproična kiselina. Za neke pacijente opisao terapijski učinak velikih doza vitamina B6, koji se slavi u prvom tjednu terapije. Kada infantilne spazme koje su otporne na terapiju, uz potvrdio je u slike prisutnost patoloških fokus je savjetovanje neurokirurg da odlučuje o fokusa resekcije. Ako se takva operacija nije moguća, ukupan callosotomy (sjecište corpus callosum) provodi se u nazočnosti padajuće napada.

Prognoza West sindrom

Obično 3 godine starosti su nazadovale i nestanak infantilnih spazama. Ali oko 55-60% slučajeva, oni se pretvaraju u drugi oblik epilepsije, često u Lennox-Gastautovim sindromom. Pharmacoresistance često navodi s infantilnih spazama koje prate Down sindrom. Čak i uz uspješno liječenje paroksizmalne West sindromom ima lošu prognozu u smislu psihomotorni razvoj djeteta. Tu su kognitivni poremećaji i poremećaji ponašanja, cerebralna paraliza, autizam, teškoćama u učenju. Zaostala deficiti psihomotorne ne samo promatrati u 5-12% slučajeva. Mentalna retardacija je vidio u 70-78% djece s poremećajima kretanja - 50%. Prognoza je ozbiljan West sindrom, uzrokovan nenormalnim ili degenerativne promjene u mozgu. Tako smrtnost može doseći 25%.

Imaju povoljniju prognozu Kriptogena West sindrom i idiopatska bez CRA do grčeva. U ovoj skupini bolesnika s preostalim neurološkog deficita, ili intelektualni odsutan u 37-44% djece. Negativno utječe na prognozu bolesti odgađanje početka liječenja. Prognostički procjena je otežana činjenicom da je dugoročni učinci ovise o podlozi patologije, protiv kojih je simptomatsko West sindrom.