Nasljedna cerebralna ataksija, Pierre-Marie

nasljedan cerebralna ataksija On je detaljno opisan u 1893. Pierre Marie. naznačen time, kako je poznato u vrijeme Friedreichova ataksija nosological oblik. Doista, ataksija, Pierre-Marie ima drugi tip nasljeđivanja, starija dob i njihovu kliničku manifestaciju razlika. U tom smislu, iako neki zajednički morfološka supstrat ovih bolesti u obliku degeneracije tkiva i cerebralne puteva u suvremenoj neurologiji konačno potvrdila njihovo razdvajanje u zasebne cjeline bolesti.

Obično, ataksija, Pierre-Marie manifestira u dobi od 20 do 45 godina između. Muškarci i žene su jednako vjerojatno da će se razboljeti. Bolest prevalencija 1 slučaj po 200 tisuća. čovjeka. Morfološke promjene s nasljednom cerebralna ataksija dominirati jezgre u tkivima i cerebralne kore, manje izražene štete spinocerebralne trakta i bočnim funicles kralježnice Proces degeneracije mogu se promatrati u jezgrama ponsa i medule.

Razlozi za ataksija i Pierre-Marie

Nasljedni cerebralna ataksija ima dominantno nasljeđivanje, tj. E. razvija kada primi neispravni gen od jednog roditelja. Često egzogeni uzroci djeluju kao okidači, izazivajući pojavu bolesti i pogoršati svoje. Ti faktori uključuju: razne infekcije (tifoidan, tifus, bruceloza, salmoneloze, dizenterija, yersiniosis, bakterijska upala pluća, pijelonefritis et al.), trudnoća, traume (TBI, šteta prsa, zdjelice fraktura, jak opekline) Intoksikacije.

Pierre-Marie ataksija karakterizira konstantan i stalno progresivnim povećanjem simptoma. razdoblja raspodjele pogoršanja i remisije su promatrane. Pod utjecajem zaraznih bolesti i druge vanjske učinke ataksija, Pierre-Marie možete promijeniti prirodu njihovog toka, što uvelike otežava njegovu dijagnozu. Tako, nakon prethodnog infekcije je oštra pogoršanje stanja pacijenta, zatim djelomičnom oporavku, poboljšanje simulira bolesti.

Simptomi ataksija, Pierre-Marie

Vodeći simptom bolesti je cerebralna ataksija. To uključuje hod poremećaj s odstupanja u dijelu tijela, statika poremećaja (u Romberg primijetio pad u stranu ili natrag) pokreti discoordination (hypermetric, disdiadohokinez, promahivanie kada je prst-nos test) makrografiyu cvjetati, disartrija prekidima i spor govor, namjera tremor. Manifestacija simptoma obično događa s plućnim poremećajima hod, ponekad prvi simptomi su bol u donjem dijelu leđa i noge, prema opisu pacijenata sebe ima „pucanje” u prirodi. Zatim tu je ataksija u njihovim rukama, često popraćena podrhtavanje. U udovima, lice i debla može doživjeti prisilno trzanje mišića. U mnogim slučajevima, tu je smanjenje snage mišića. Osjetljivost se najčešće konzervira.

Tipični slučajevi bolesti su u pratnji poremećaja vida i pokreta očiju poremećaja. Bivši uključuje suženje vidnog polja i pad oštrine vida uzrokovane postupno napreduje atrofija očnog živca. Drugi predstavljeni nepotpuni kapak, konvergencija insuficijencija, strabizam zbog parezu abducens. Mogući nistagmoidnye trzaje oka. Pokušavajući smanjiti pojavu ptoza pacijenti podignu obrve, što ih čini lice iznenađen izraz. Nadopunjuju klinici mentalni poremećaji, gubitak kognitivne funkcije i pamćenje, razvoj depresivna neuroza.

Diferencijalna dijagnoza ataksija, Pierre-Marie

Neurološki pregled omogućuje isključiti druge vrste ataksija (vestibularni, osjetljivost) i instalirati ga cerebelamo karakter. Nasuprot tome, Friedreichova ataksija, hyporeflexia i karakteriziran smanjenim tonusom mišića u neurološkom statusa bolesnika s ataksija, Pierre-Marie postoji povećanje tetiva refleksa i mišića hipertenzije. Posebno tipična spastična ton u nogama, nazivaju klonus zaustaviti. Konvencionalna bolesti za Friedreichova ataksija kostur izrazili naprezanje br.

Vrlo slični mogu biti simptomi nasljednih cerebralna ataksija i multipla skleroza. Posebnost prvog je postupno stalan napredak, bez razdoblja remisije, ali niz zaraznih bolesti i trauma mogu promijeniti prirodu svog toka, što uzrokuje značajne poteškoće u dijagnozi. U takvim slučajevima važno je pažljivo proučiti anamnestičke podatke koji identificiraju tipični za multiplu sklerozu simptom: jasnije simptome piramidalnih (obično donji paraperesis spastic tip sa značajnim refleksije i patoloških refleksa) nestanak abdominalnih refleksa, prsni poremećaja (hitnosti) izbjeljivanja optičkih diskova s ​​vremenski strana.

Dijagnoza ataksija, Pierre-Marie

U prisustvu tipična klinička i praćenje nekoliko generacija dijagnoze ne predstavlja posebne poteškoće neurologa. Sporadični slučajevi zahtijevaju više in-dubina pregled pacijenta i pažljivog difdiagnostiki s drugim vrstama cerebralna ataksija, multiple skleroze, neurosyphilis.

Ako je potrebno isključivanje organske patologije stečene: cerebelarne tumora (meduloblastoma, astrocitom, hemangioblastom) Tserebellita, vaskularnih poremećaja, cerebralne na kompresija hematomi ili cephalopyosis, okluzivan hidrocefalus. Da bi se to, korištenje CT i MR mozga, ultrazvuk i MRA cerebralnih krvnih žila učiniti.

Dijagnostički poremećaja vida provodi oftalmologa. Ispitivanje uključuje provjeravanje oštrine vida studija konvergencija oftalmoskopija, perimetrija, iskosa kut mjerenja i sl. Za preciznije dijagnoze može zahtijevati provjeru konzultacija Genet.

Liječenje i prognoza ataksija, Pierre-Marie

U liječenju bolesnika, uz neurolozi sudjeluju ophthalmologists i psihijatri. Kao što još nije razvijeno uzročno liječenje, koristi se simptomatsko liječenje. Osnovi ovaj antidepresivi (amitriptilin, fluoksetin, citalopram, tetrindol), sedativi (valerijana, božur, magnezijev sulfat), nootropicima (Aminalon, Nootropilum, ginkgo biloba-, piracetam), lijekovi koji smanjuju tonus (meliktin, baklofen, kondelfin) , Preporučeni Vitamini C. B vit. PP i vit. Sv balneoterapija, fizioterapija vježbe. Ne i najmanje važno je poštivanje pravilan način rada, osim fizičkog i psihičkog preopterećenja.

Predviđanje relativno slaba oporavak. Simptomi bolesti su stalno složen i dovesti do invalidnosti. Međutim, sustavna uporaba simptomatsko liječenje, redovito obavljanje posebnog složene fizikalne terapije i ostale preporuke su povoljne prognoze za život pacijenta.