Cistična fibroza

cistična fibroza - teški nasljedna bolest karakterizirana oštećenja tkiva i povredu sekretorni aktivnost egzokrinih žlijezda, kao i funkcionalne smetnje, posebice od dišnog i probavnog sustava.

Promjene u cistična fibroza utječe na gušteraču, jetru, žlijezda znojnica, žlijezde slinovnice, crijeva, bronho sustava. Bolest je inherentna, autosomna recesivna naslijeđe (s oba roditelja nositelja mutiranog gena). Abnormalnosti u organima cističnom fibrozom pojaviti već u prenatalnom fazi, a prema dobi pacijenta progresivno raste. Ranije očituje cistična fibroza, teže tijek bolesti, a ozbiljnije se može predvidjeti. U vezi s kroničnom patološkog procesa, pacijenti s cističnom fibrozom treba stalno nadzor i stručnjak za liječenje.

Uzroci i razvoj mehanizam cistične fibroze

U razvoju cistične fibroze su vodeće tri glavne točke: poraz egzokrine žlijezde, promjene u poremećajima vezivnog tkiva, tekućina i elektrolita. Uzrok cistične fibroze je genetska mutacija rezultira poremećene strukture i funkcije proteinske CFTR (regulator transmembranske cistične fibroze) uključeni u vodi i elektrolita razmjenu epitelu sluznice bronhopulmonarna sustava, gušterače, jetre, probavnog trakta, organima reproduktivnog sustava.

Kod cistične fibroze mijenjati fizikalno-kemijska svojstva (sekreta sluzi egzokrinih žlijezda, suzna tekućina, znoj): ne postane gusta, s visokim sadržajem proteina i elektrolita, praktički ispražnjen iz izlazne cijevi. Latencija viskozne izlučevine u kanalizaciju uzrokuje njihovo širenje i stvaranje male ciste, u najvećoj mjeri bronhopulmonalmh i probavnog sustava.

Elektrolita poremećaji povezani s visokim koncentracijama kalcija, natrija i klora u sekreta. Stagnacija sluzi dovodi do atrofije (stezanja) od žljezdanog tkiva i progresivnom fibrozom (postupnom zamjenom žljezdanog tkiva - vezivnog tkiva), ranom pojavom sklerotizo promjena u organima. Složen stanje razvoja gnojni upale u slučaju sekundarne infekcije.

Poraz respiratornog sustava u cistične fibroze zbog teškoća sputuma pražnjenje (viskozne sluzi, oslabljene funkcije cilijama epitela) od stagnacije mukostaza (sluz), i kroničnu upalu. Povreda prohodnost malih bronhija i bronhiola podlozi patološke promjene u dišni sustav u cistične fibroze. Bronhijalnog karcinoma sluznice s - gnojni sadržaj, povećanje veličine, strše i blokirati lumen bronhija. Saccular obliku cilindričnog i „suze” bronhiektazija, nastaju emfizematozna Puno svjetla, pun obturacije bronha sluzi - zone atelektaza, sklerotičan promjene u plućnom tkivu (difuzni plućna fibroza). Kod cistične fibroze patoloških promjena u bronhije i pluća, komplicirano spajanje bakterijskih infekcija (Staphylococcus aureus, Pseudomonas aeruginosa) gnojni čir, razvoj destruktivnih promjena. To je zbog lokalnih nepravilnosti u imunološkom sustavu (smanjenje razine antitijela, interferona, makrofagnog aktivnosti, promjena u funkcionalnom stanju epitelu dušnica).

Osim u dišni sustav cistične fibroze označen lezije želuca, crijeva, pankreasa i jetre.

Klinički cistične fibroze

Cistična fibroza karakteriziran razvodnika manifestacijama koje ovise o težini promjena u različitim organima (egzokrine žlijezde), prisutnost komplikacija, dobi pacijenta. Postoje sljedeći oblici cistične fibroze:

• plućne (cistična fibroza pluća) -
• kishechnaya-
• Miješani (utječe i dišnog i probavnog trakta) -
• mekonij ileus-
• atipični oblike povezane s pojedinim izoliranim lezijama egzokrine žlijezde (cirotične, edematozni - anemic) i brišu oblika.

Dijeljenjem oblika cistična fibroza u konvencionalno, jer primarne lezije dišnih puteva i probavnih poremećaja uočenih tijela i intestinalnog obliku razviti promjene u dišnom sustavu.

Glavni faktor rizika u razvoju cističnom fibrozom je nasljedna (transfer proteina mana CFTR - cistična fibroza transmembranski regulator). Početni simptomi cistične fibroze obično se promatraju u ranom životu djeteta: 70% od otkrivanja javlja u prve 2 godine života u starijoj dobi je mnogo manje.

Pluća (dišnih) obliku mukoviscidoza

Respiratorni oblik cistične fibroze vidjeti u ranoj dobi i karakterizira bljedilo od kože, letargija, slabost, nisko debljanje u normalnom apetita, često SARS. U djece, postoji stalna paroksizmalne, pertussoid gustom sluzi - gnojnog iskašljaja, ponovio produžiti (uvijek obostrano) upala pluća i bronhitis, s teškim opstruktivne sindroma. Teško dišući, potapšao suha i pucketa kada bronhijalne opstrukcije - suho teško disanje. Postoji mogućnost infekcije ovisna astma. Umanjenje dišne ​​funkcije stalno može napredovati, što uzrokuje česte egzacerbacija, povećanje hipoksije simptoma plućni (Pomanjkanje daha u mirovanju, cijanoza) te otkazivanje srca (tahikardija, "plućna srce„Oteklina). javlja prsa deformacija (grebenast, cijev ili lijevak), Promjene na noktima u obliku vremenskih prozora i terminala falangi u obliku bubnja štapića. U dugoj tijeku cistične fibroze kod djece pokazala upalu nazofarinksa: kroničnog sinusitisa, upala krajnika, polipi, adenoids. Značajne povrede vanjske disanje funkcija pomaka u kiselo-bazne ravnoteže prema acidoza

Ako plućne simptome kombinaciji izvanplućni manifestacijama, govorimo o mješovitim oblik cistične fibroze. Ona se odlikuje ozbiljnim, javlja više od drugih često, to kombinira plućnih i gastrointestinalni simptomi. Od prvih dana života postoje ozbiljne ponavljajuća upala pluća i bronhitis dugotrajan, uporan kašalj, probavne smetnje.

Kriterij ozbiljnosti cističnom fibrozom se smatra prirodu i stupanj oštećenja respiratornog trakta. U vezi s ovim kriterijem kod cistične fibroze lezije su četiri faze dišnog sustava:

• Faza I karakterizira nestabilne funkcionalne modifikacijama: suhi kašalj bez sputuma, blage ili umjerene dispneja pri vježbanju.
• Faza II je povezana s razvojem kroničnog bronhitisa i kašalj manifestira s ispljuvak, umjerena dispneja, raste s naponom, deformacija falangi na prstima i vlažnim krkljanja, sluša u pozadini teško disanje.
• Faza III je povezana s progresijom bronchopulmonary sustava i razvoja komplikacija (ograničene fibroze i difuznom fibrozom, ciste, bronhiektazija, teškog respiratornog i desne klijetke srca tipa ( „zatajenja plućna bolest srca”).
• Stupanj IV je karakteriziran teškim kardio - plućne insuficijencije, što dovodi do smrti.

komplikacije cistične fibroze

Za cistična fibroza može biti pogoršano komplikacija:

• na dijelu dišnih puteva - upala sinusa, zapaljenje plućne maramice, hemoptiza i plućnog krvarenja, pneumotoraks, „Plućna srce”, uništenje pluća, pleuralni Empijem et al.
• u slučaju crijevnog oblika - dijabetes, gastrorrhagia, ciroze jetre, sindrom, celijakije, intestinalne opstrukcije, archoptosis, edem sindrom, sekundarni pijelonefritis i urolitijaze na pozadini povreda razmjene itd

Dijagnoza cistične fibroze

Pravovremena dijagnoza je vrlo važna u smislu prognoze kod cistične fibroze životu bolesnog djeteta. Plućna oblik cistične fibroze se razlikuju od opstruktivni bronhitis, hripavac, kronična pneumonija druge geneze, bronhijalne astmoy- crijevni oblik - s poremećajem crijevne apsorpcije događa u celijakije, enteropatija, dysbiosis crijeva, disaharidaza neuspjeh.

Izjava cistične fibroze dijagnoze uključuje:

• Istraživanje obiteljske i nasljedne povijest, rani znakovi bolesti, klinički proyavleniy-
• Opća analiza krvi i mochi-
• Coprogram - izmet studija prisutnost i sadržaj masnog tkiva, mišićnih vlakana, škrob (određuje stupanj enzimske poremećaja žlijezda probavnog sustava) -
• Mikrobiološko ispitivanje mokroty-
• Bronchography (otkriva karakterističan „kapljica” bronhiektazija, bronhija nedostataka)
• Bronhoskopija (otkriva prisutnost u bronha guste i viskozne sluzi u obliku niti) -
• Radiografija (otkriva inflitrativni i sklerotične promjene u bronha i pluća) -
• Spirometrija (određuje funkcionalno stanje pluća i mjerenjem volumena izdahnutog zraka brzine) -
• Test znojenja - istraživanje znoj elektrolit - glavni i najviše informativne analiza cistične fibroze (otkriva visok sadržaj klora i natrij iona u pacijenta s cistične fibroze znoj) -
• Molekulska genetska testiranje (krvi ili DNA uzorci za prisutnost mutacije u genu cistične fibroze) -
• Dijagnostika - novorođenče probir za genetske i kongenitalnih bolesti.

cistična fibroza liječenje

Budući cistična fibroza je nasljedna priroda bolesti, a ne može se izbjeći, pravovremenu dijagnozu i kompenzaciju terapija je od najveće važnosti. Što prije početi odgovarajuće liječenje cistične fibroze, veća je vjerojatnost preživljavanja pojavljuje u bolesnom djetetu.

Intenzivna terapija oboljelih od cistične fibroze provodi se respiratorne insuficijencije II-III mjeri razaranja plućnog dekompenzacije „plućno”, hemoptiza. Operacija je navedeno u teškim oblicima ileus, sumnja peritonitis, plućne krvarenja.

Liječenje cistične fibroze uglavnom simptomatska, s ciljem vraćanja funkcije dišnog i probavnog trakta, provodi se tijekom cijelog života pacijenta.

Uz prevalencija crijevni oblik cistične fibroze dodjeljuje prehrana bogata proteinima (meso, riba, sir, jaja), uz ograničenje masti i ugljikohidrata (probavljivih samo). Isključuje sirovim vlaknima s nedostatak laktaze - mlijeko. Uvijek biste trebali dodati malo soli hranu, konzumiraju povećane količine tekućine (posebno u vruće sezone), uzmi vitamine. Terapija zamjene kod cistične fibroze obliku crijevne uključuje prihvaćanje pripravke koji sadrže probavne enzime: panzinorma, Festalum, mezima (Doziranje ovisi o ozbiljnosti ozljeda dodjeljuje pojedinačno). O učinkovitosti liječenja je suditi po stolici normalizacije, nestanak boli, nedostatak neutralne masti u stolici, težina normalizacije. Kako bi se smanjila viskoznost probavnih sekreta i poboljšati svoje odljeva aplicirati acetilcistein.

Liječenje plućne cistične fibroze oblik je namijenjen smanjenju vyzkosti sputum i bronhija obnavljanje prohodnosti, eliminacija infektivne-upalnih procesa. Dodjeljivanje (mukolitici mukosolvin, acetilcistein) u obliku aerosola ili inhalacijom, inhalacijom ponekad s pripravcima enzima kimotripsina (, fibrinolizina) dnevno tijekom cijelog života. Paralelno s fiziolechenie primijeniti korektivne gimnastike, vibracijski položaj masažu prsa (posturalna) drenaže. S ciljem liječenja provodi se bronchoscopically sanitarni bronhijalna stabla pomoću mukolitici (bronhoalveolsko ispiranje).

Ako postoje akutni manifestacije upala pluća, bronhitis provodi antibakterijsku terapiju. Metabolički lijekovi koriste se za poboljšanje miokarda snagu: kokarboksilazu, kalij orotatnc, primjenjuju glukokortikoidi, srčani glikozidi.

Pacijenata s cističnom fibrozom ovise promatranje ambulanta dišnih terapeut i terapeut postaje. Rodbina ili roditelji djeteta su osposobljeni za vibracija masaža, pravilima njege bolesnika. Pitanje provedbe preventivnog cijepljenja u djece oboljele od cistične fibroze, rješava se individualno.

Djeca s blažim oblicima cističnom fibrozom primaju terapiju u lječilištu. Boravak djece s cističnom fibrozom, u predškolskoj ustanovi je bolje isključiti. Prilika da idu u školu ovisi o stanju djeteta, ali on je odlučan dodatni dan odmora tijekom školskog tjedna, vrijeme je da liječenje i pregled, oslobođenje od ispita testa.

Predviđanje i prevenciju cistične fibroze

Predviđanje cistične fibroze je vrlo ozbiljan i određen je ozbiljnost bolesti (posebno plućna sindrom), vrijeme početka simptoma, dijagnoze na vrijeme, prikladno za obradu. Tu je i veliki postotak smrtnih slučajeva (osobito pedijatrijskih bolesnika 1 godine starosti). Ranije u djeteta s cističnom fibrozom dijagnozom, pokrenuo je ciljane terapije, vjerojatnost povoljnog struje. U posljednjih nekoliko godina, prosječni životni vijek bolesnika s cističnom fibrozom je povećan u razvijenim zemljama je 40 godina.

Od velike važnosti su planiranje obitelji, genetičko savjetovanje parova u kojima postoje bolesnici s cističnom fibrozom, kliničkog pregleda bolesnika s ovom ozbiljnom bolešću.