Cistična fibroza pluća

Cistična fibroza pluća - respiratorni (pluća) obliku cistična fibroza, karakteriziran prekomjernom sluzi, razvoj bronhialnom opstrukcijom, kronične infekcije i bronchopulmonary sekundarnim promjenama (bronhioektazije, emfizem, plućne fibroze, kardio-plućne insuficijencije). Cistična fibroza, odnosi se na bolesti i nasljedne odvija u približno 4,1 do 10 tisuća. Novorođenčadi. Bolest se može pojaviti u četiri varijante: kliničkim intestinalni, plućnu, miješane (plućni intestinalnih) u obliku mekonij ileus novorođenčadi. U čistom obliku, plućne cistične fibroze oblik se javlja u približno 15-20% pacijenata, ali je veća ili manjoj mjeri u plućima cistične fibroze javlja se u 95% slučajeva. Na temelju toga, cistična fibroza je interdisciplinarni medicinski problem na granici između genetike, pedijatrije, pulmologiju, gastroenterologije.

Uzroci plućne cistične fibroze

Cistična pluća - monogenskih bolest s autosomno recesivno prijenosa. Neposredan uzrok razvoja bolesti je otvoren 1989. godine - to je povezano s mutacijom CFTR genu smještenom na kromosomu 7. Sada poznato više od tisuću mutacija koje mogu uzrokovati kliničke manifestacije cistične fibroze, a više od polovice slučajeva otkrivenih mutaciju Delta-F508 (odsustvo fenilalanina amino kiselina proteina u 508-og položaju). Druge mutacije (W1282X, N1303K, G542X, R334W, S1196X, itd) se dijagnosticira puno rjeđe.

Cistična fibroza pluća kod bebe može pojaviti ako su oba roditelja heterozigotni nosioci mutiranih gena - vjerojatnost bolesti u ovom slučaju iznosi 25%. cistične fibroze nositelji gena su fenotipski zdrave i u većini slučajeva nisu svjesni obiteljske povijesti sve dok oni ne imati dijete s bolešću.

Patogeneza cistične fibroze pluća koja je povezana s nesposobnošću proteina neispravnog CFTR ostvario svoju funkciju klorida kanala i, kao rezultat, poremećaj u vodi elektrolita metabolizma u stanicama epitela dušnica. Stanice počinju akumulirati klor iona, čime se mijenja svoj naboj i premjestiti natrijevih iona u stanice. Ovi procesi su popraćeni usisnom snagom vode iz međustaničnih prostora, velikog povećanja viskoznosti bronhijalnih izlučevina i poteškoće njegovu evakuaciju.

Daljnje napredovanje cistične fibroze pluća uzrokovanih začepljenjem malih bronhiola, razvoj kroničnih upalnih promjena u zidovima bronha. U reduciranim uvjetima popratno proizvodnju IgA i interferona, kao i fagocita koji aktivnost leukocita smanjuje antivirusni imunitet i lokalne antimikrobnu zaštitu. U tom kontekstu, vrlo brzo mijenja mikroorganizama krajolik bronha - to početi dominirati stafilokoki, a zatim Pseudomonas aeruginosa. Razvija i endobronchitis panbronhit, što dodatno dovodi do stvaranja bronchiectasis, uništenje plućnog parenhima, graditi i hipoksija plućne hipertenzije.

Simptomi cistične fibroze pluća

Respiratorni znakovi cistične fibroze obično postaju vidljive već djetinjstva. Informiranja o povijesti mekonij ileuse neonatalnog razdoblja olakšava pravovremeno otkrivanje cistične fibroze pluća u djece.

Tipični kliničke manifestacije su zbog sekrecijom cistične fibroze pluća bronhijalne sluzi opstruktivnu sindrom i pričvršćivanje sekundarne infekcije. Rani znak je bolan kašalj javljaju i paroksizmalne kašlja sa podsjeća hripavac. Paroksizam kašlja može biti popraćen povraćanjem i djeluje od daha. Sluzi kašalj uz velike poteškoće, ima viskozna sluz ili muko-gnojni.

U starijoj dobi, tipični su pritužbe otežano disanje na najmanjeg napora ili u mirovanju. Medicinski zapisi djece s cističnom fibrozom pluća se mogu naći naznake čestih egzacerbacije kroničnog zagnojen ili opstruktivni bronhitis, povratan upala pluća (U t. H. abscessed) antritis, nosni polipi, astma. Djeca s cistične fibroze pluća gipotrofichny, zaostajanje u fizičkom razvoju, su prisiljeni da se ograniči na fizičku aktivnost.

Blijeda koža s zemljani hladu, izrazio akrozianoz. Rebara postane bačve, što je rezultiralo kroničnog zatajenja dišnih To postaje transformacija distalnih falangi i nokte ( „Hipokratove prstiju”). Sekundarne promjene bronhopulmonarna pluća uključuju cističnu fibrozu, emfizem, bronhiektazija difuzno plućnu fibrozu, plućna srce.

Tijekom inhalacijski cistična fibroza prolazi kroz četiri faze. Prvi stupanj, trajanje koje može biti i do 10 godina, naznačen periodičnim suhi kašalj i otežano disanje koji se javlja pri naponu. U drugoj fazi cistične fibroze pluća bronha lezije napreduju, razvija Clinic kroničnog bronhitisa on inače mokrim kašalj, povećanje otežano disanje. Trajanje ove faze će gorjeti raspon protoka od 2 do 15 godina. Prijelaz u trećoj fazi označava razvoja sekundarnih izmjenama bronhiektazija, plućna fibroza, te respiratorne otkazivanje srca- trajanje razdoblja - 3-5 godina. U četvrtom, krajnji stadij cistične fibroze pluća u roku od nekoliko mjeseci dolazi dekompenzacije kardiopulmonalne neuspjeh sa smrtnim ishodom.

Dijagnoza plućne cistične fibroze

Većina slučajeva cistične fibroze pluća detektira kao rezultat neonatalnog probiru nasljednih metaboličkih bolesti (fenilketonuriiyu, cistična fibroza, galaktozemija, kongenitalna hipotireoza i adrenogenitalni sindrom). U cističnom fibrozom u novorođenčadi koncentracije u krvi imuno tripsina je 5-10 puta veća od zdrave djece. Dijagnostika cistične fibroze se izvodi određivanjem izoenzima alkalne fosfataze u amnionska tekućina nakon 18-20 tjedna trudnoće.

Priznata standardne Dijagnostika se tzv test znojenja Gibson i Cook (iontoforeza s pilocarpine), koji omogućuje da se odredi koncentracija kloridnih iona i natrija u tekućem znoja (u cističnih fibroza razinama klorid povećao 2 - 5 puta).

Auskultacijskih podataka cistične fibroze pluća obično odgovaraju slici opstruktivnog bronhitisa. Stupanj dišnog sustava može se procijeniti korištenjem radiološka i endoskopske snimanja. Radiografijom pluća pokazale su povećanu plućni uzorak i tyazhisty karakter, plućne atelektaza, povećanje transparentnosti na području pluća, ograničava pokretljivost kupole dijafragme, i tako dalje. d.

Dijagnostički bronhoskopija u cistične fibroze pluća pokazuje difuznu gnojnu endobronchitis sliku: prisutnost debljine, viskoznih bronhijalne izlučine u lumenu, često u obliku gnojnih čepova. Kada otkrije bronchography cilindrični ili miješane bronhiektazija. Prema spirometrija dijagnoza poremećaja opstruktivne-restriktivni tip (smanjenje Tiffno indeks FEV1, itd ...) - u kasnijim fazama - smanjenje ZHOL.

Tretman i prognozu cistične fibroze pluća

Tretman plućne cistične fibroze oblika uključuju obscherezhimnye događaja i simptomatske terapije. Prehrana bolesnika treba biti visoko-kaloričnu, bogati multivitamine, elementi u tragovima, proteina. Sastavni dio liječenja bolesnika s cističnom fibrozom fizioterapije pluća postaje: koristiti posebne vježbe disanja, posturalna drenaža, udaraljke i vibracija masažu prsa, pomažući da oslobodi bronhija od nakupljanja guste i viskozne sekreta.

Za razrjeđivanje sputuma usmjeren mukolitičke terapiju: za inhaliranje Pulmozim, enzimi, hipertoničnog rješenje kortikosteroidami- injekcijskog acetilcistein, mukosolvina itd ambroksolgidrohlorida bronhijalni postupci za ispiranje se provodi uz primjenu mukolitici endobronhijalni .. U cistične fibroze pluća kategorički brojač kodein pripreme.

Antibiotska terapija propisana na prvi znak upale pluća. Izbor lijeka se temelji na rezultatima sputuma kulture i antibiotikogrammy- najčešće izbor pada na aminoglikozide, cefalosporine, azitromicin, klaritromicin, i drugi. Za ublažavanje akutne koristi fizikalne terapije (elektroforeza, UHF, SHF-terapije), fizikalna terapija. U terminalnim fazama oboljelih od cistične fibroze može biti transplantacija pluća ili srce-pluća.

Bolesnici s cističnom fibrozom pluća zahtijevaju doživotno praćenje, prvo pedijatra i pedijatrijsku pulmologiju, a onda - terapeut i odrasle pulmolog, preporučenu prehranu i način života, prolaz posebnih tečajeva liječenja. Prognoza cistične fibroze pluća i dalje loš, unatoč značajnom napretku u pitanju rane dijagnoze i liječenja bolesti. Trenutno, prosječna očekivana životna dob bolesnika je oko 30 godina. Supružnici u obitelji u kojoj postoje bolesnici s cističnom fibrozom, treba konzultirati genetiku predvidjeti vjerojatnost da dijete s patologije.