Hemofilija

Hemofilija - bolest iz skupine nasljednih bolesti krvarenja uzrokovanih nedostatkom faktora zgrušavanja u plazmi i karakterizira povećanom sklonošću za krvarenje. Prevalencija hemofilije A i B je jedan u 10.000-50.000 muški predstavnici. Najčešće debi bolest pada na dijete, pa dijete ima hemofilija je stvarni problem za pedijatriju i dječju hematologiju. Osim hemofilije, djeca postoje i druge nasljedne hemoragijska dijateza: Hemoragični telangiektazija thrombocytopathy, bolesti Glantsmana m. p.

Uzroci hemofilija

Geni koji pridonose razvoju hemofilije, povezani sa seksualnom X kromosoma, tako da se bolest nasljeđuje u recesivna osobina u ženskoj liniji. Nasljedna hemofilija pate gotovo isključivo muškarci. Žene su vodiči (vodiči, porijeklom) prenose gen hemofilija bolest dio njezinih sinova.

Zdrava muška i ženska vodič s jednakom vjerojatnošću može biti rođen od oba bolesnika i zdravih sinova. Od oženjeni muškarci s hemofilijom s zdrave žene rađaju zdravu sinova ni kćeri-vodiča. Opisan izolirane slučajeve hemofilijom u djevojčica rođenih na prijenosnu majke i oca hemofilije.

Kongenitalna hemofilija se javlja u gotovo 70% pacijenata. U tom slučaju, naslijedila oblik i težinu hemofilije. Oko 30% pacijenata se sporadične oblike hemofilije, povezane s mutacijom na lokus koji kodira sintezu faktora zgrušavanja u plazmi na X kromosomu. U budućnosti, kao spontani oblik hemofilije postaje nasljedna.

koagulacija krvi ili hemostaza, obavljaju važnu zaštitnu reakciju organizma. Aktivacija hemostatskog sustava javlja se u slučaju oštećenja plovila i pojave krvarenja. zgrušavanja krvi pružaju posebne supstance i trombocita - plazme faktora. Na nedostatka faktora koagulacije pravovremeno i adekvatno hemostaza postaje nemoguće. U hemofilija zbog nedostatka VIII, IX ili drugih čimbenika poremeti prvu fazu zgrušavanja krvi - formiranje tromboplastinom. To povećava vrijeme krovi- puta zgrušavanja krvarenje Ona ne prestaje za nekoliko sati.

klasifikacija hemofilije

Ovisno o nedostatak pojedinog faktora zgrušavanja razlikovati Hemofilija A (klasični), B (Christmas bolest), C. et al.

Klasična hemofilija predstavlja veliku većinu (85%) spoja iz sindroma i povezan je s nedostatkom faktora zgrušavanja VIII (antihemophilic globulin), što dovodi do poremećaja formiranja aktivnog thrombokinase.

U hemofilije B je 13% slučajeva, postoji nedostatak faktora IX (plazmatska tromboplastinska komponenta, Christmas faktor) su također uključeni u formiranje aktivne faze I thrombokinase u zgrušavanje krvi.

Hemofilija C se nalazi na frekvenciji od 12%, te je zbog nedostatka faktora zgrušavanja krvi XI (tromboplastina prekursor). Preostali vrste hemofilije imaju manje od 0.5% sluchaev- kojima se može nedostatak različitih čimbenika plazmi: V (paragemofiliya), VII (gipoprokonvertinemiya), X (Stuart bolest - Prauer) i drugi.

Težina kliničke tijeku hemofilije ovisi o stupnju nedostatka plazma koagulacije aktivnost faktora zgrušavanja krvi.

U hemofilije, teška razina nedostaje faktor do 1%, što je popraćeno razvojem teške hemoragične sindroma već u ranom djetinjstvu. Dijete s teškim hemofilija često događa spontano i traume izazvane krvarenja u mišićima, zglobovima i unutarnjih organa. Odmah nakon rođenja djeteta može biti otkriven kefalogematomy, produljena krvarenja iz procesa pupčane vrpce, melena- kasnije - produljena krvarenja povezanih s erupcijom i promjene mliječnih zuba.

Na umjereno teške hemofilije djeteta razina faktora plazma je 1-5%. Bolest se razvija u predškolske vozraste- hemoragijski sindroma izražava umjereno, označen krvarenje u mišićima i zglobovima, hematuriju. Egzacerbacije javljaju 2-3 puta godišnje.

Blaga faktor hemofilija karakterizira razina iznad 5%. Debi bolesti javlja se u školskoj dobi, često zbog traume ili operacije. Krvarenje rjeđe i manje intenzivno.

Simptomi hemofilije

U novorođenčadi, simptomi hemofilije može biti produljeno krvarenje iz pupkovine panj, potkožna hematom, kefalogematomy. Krvarenje u dojenčadi može biti povezana s dobivanje zuba, kirurški zahvati (incizija frenum, obrezivanje). Oštri rubovi mliječni zubi može uzrokovati oštar jezik, usta, licu i krvarenja sluznice usne šupljine. Međutim, u ranom djetinjstvu hemofilije debi rijetkost s obzirom na činjenicu da je majčino mlijeko sadrži dovoljnu količinu aktivnog thrombokinase.

Vjerojatnost posttraumatskog krvarenja značajno povećava kada dijete s hemofilijom počinje ustati i hodati. Za djecu nakon godinu karakterizira krvarenja iz nosa, potkožne i intermuskularnih hematom, krvarenje u velikim zglobovima. Pogoršanje hemoragijski dijateza javljaju nakon infekcije (SARS, vjetrenjača, rubeole, ospice, gripa et al.), zbog poremećaja u vaskularne propusnosti. U tom slučaju, često postoje spontani diapedetic krvarenje. S obzirom na trajnu i produljena krvarenja epizoda u djece s hemofilijom imaju anemija različite jačine.

Smanjivanjem stupanj krvarenja u frekvenciji hemofilije podijeljen na sljedeći način: hemarthrosises (70-80%) hematomi (10-20%), Hematurija (14-20%), krvarenje iz probavnog sustava (8%), krvarenje u središnjem živčanom sustavu (5%).

Hemarthrosis su najčešći i specifična manifestacija hemofilije. Prvi intraartikularna krvarenja kod djece s hemofilijom javljaju u dobi od 1-8 godina nakon ozljede, ozljede ili spontano. Kada hemarthrosis izražen sindrom boli, tu je povećanje volumena u zglobovima, crvenilo i hipertermije kože preko njega. Ponavljanje hemarthrosis dovesti do razvoja kronični sinovitis, deformira osteoartritis i kontrakture. Deformiranja osteoartritis dovodi do smetnji u dinamici mišićno-koštanog sustava u cjelini (zakrivljenosti kralježnice i zdjelice, gubitka mišića, osteoporoza, noga valgus et al.) i u početku invalidnosti u djetinjstvu.

U hemofilija često krvarenje u mekom tkivu - potkožno tkivo i mišiće. Djeca se mogu naći ne prolazi modrice na trupu i udovima, često imaju duboke intermuskularnih hematom. Takvi hematomi imaju tendenciju da se širi, jer krv ne ugrušak reproducirati van i prodrijeti uz opšav, tkiva infiltrata. Opsežna i napeta hematom može komprimirati velike arterije i perifernih živaca gaće, uzrokujući jake bolove, paralizu, mišićnu atrofiju, ili gangrena.

Često se javlja u hemofilije krvarenje iz desni, nosa, bubrega, crijeva. Krvarenje može pokrenuti pomoću bilo kakve medicinske manipulacije (intramuskularne injekcije, vađenje zuba, tonzilektomije et al.). To je vrlo opasno za dijete s hemofilijom su krvarenja iz usta i grla, kao što može dovesti do opstrukcije dišnih putova i zahtijevaju hitnu traheotomiju. Krvarenja u moždanih ovojnica i mozga što dovodi do teških CNS lezija ili smrti.

Hematurija hemofilija može dogoditi spontano ili zbog ozljede lumbalne regije. Zabilježeno je dizurija, stvaranje krvnih ugrušaka u urinarnom traktu - napade bubrežne kolike. Bolesnici s hemofilijom često nalaze pyelectasia, hidronefroza, pijelonefritis.

Krvarenje iz probavnog sustava u bolesnika s hemofilijom može biti povezana s uzimanjem NSAR i druge. Lijekovi s pogoršanjem latentne toka želuca i dvanaesnika, erozivni gastritis, hemoroidi. Uz krvarenja u mezenterija i omentuma razvija sliku akutnog abdomena koji zahtijeva diferencijalna dijagnoza akutna upala slijepog crijeva, ileus et al.

Obilježje hemofilije je odgođen prirodu krvarenja koje se obično razvija odmah nakon ozljede, a nakon nekog vremena, ponekad i nakon 6-12 sati ili više.

dijagnoza hemofilije

Dijagnoza hemofilije održava uz sudjelovanje niza stručnjaka: neonatologa, pedijatar, genetičar, hematolog. U prisutnosti djeteta komorbiditeta ili komplikacija stanje bolesti konzultacija pedijatar gastroenterolog, pedijatrijska trauma, ortopedija, pedijatrijska otorinolaringolog, dijete neurolog, i drugi.

Bračni parovi koji su na rizik da dijete s hemofilijom bi trebali dobiti genetičko savjetovanje u fazi planiranja trudnoće. Identificirati nositelji defektnog gena omogućuje analizu genealoškim podacima i molekularnog genetskog testiranja. Možda dijagnostika hemofilije pomoću korionski resica uzorkovanje ili amniocentezu i studija DNA staničnog materijala.

Nakon rođenja djeteta s hemofilijom potvrđuje laboratorijskim studijama hemostaze dijagnozom. Glavni parametri promjene zgrušavanja prikazani su u povećanje hemofilija vrijeme zgrušavanja krvi, APTV, vrijeme trombina, INR, smanjuje vrijeme rekaltsifikatsii- PB i sur. Presudne važnosti u dijagnostici hemofilijom pripada definicija smanjiti prokoagulantno djelovanje jednog od faktora zgrušavanja ispod 50%.

Kada hemarthrosis dijete s hemofilijom se izvodi pod X-zrakama sustavov- unutarnje krvarenje retroperitonealnog hematom i - ultrazvuk trbušnu šupljinu, i retroperitonealnog prostor s hematurije - urina i bubrežne ultrazvuk, itd ...

liječenje hemofilije

U hemofilije potpunog oslobađanja od bolesti je moguće stoga, osnova liječenja je zamjena hemostatsko terapija koncentrata VIII i IX faktora koagulacije. Potrebna doza koncentrata određuje težini hemofilije, krvarenja težini i vrsti.

U liječenju hemofilije su dva područja - prevenciju i „na zahtjev” tijekom manifestacije hemoragične sindroma. Profilaktička primjena faktora zgrušavanja koncentrati je naznačeno u bolesnika s teškom hemofilije i provedeno 2-3 puta tjedno kako bi se spriječio razvoj hemofiličnih artropatija i druga krvarenja. S razvojem hemoragične sindroma zahtijevaju ponavljanje transfuziju lijek. Osim toga, svježe smrznute plazme se koristi, crvenih krvnih stanica, hemostatike. Sve invazivne postupke u bolesnika s hemofilijom (šivanja, ekstrakcije, sve transakcije) provodi pod maskom hemostatskih terapije.

s-molu vanjska krvarenja (rezovi, krvarenje iz nosa i usta) može se upotrijebiti hemostatski spužva, nametanja tlaka zavoj, obrada rane trombina. U nekomplicirane krvarenja dijete treba potpuni odmor, hladno, imobilizaciju pacijenta zajedničkog žbuke udlage u budućnosti - UHF, elektroforeza, fizikalne terapije, nježna masaža. Pacijenti s hemofilije preporučuje dijeta obogaćena vitaminima A, B, C, D, kalcija i fosfora soli.

Predviđanje i prevenciju hemofilije

Kontinuirano nadomjesnu terapiju vodi isoimmunization, formiranje antitijela blokiraju prokoagulantne aktivnosti ulaza i hemostatskih terapije neučinkovitost u uobičajenim dozama. U takvim slučajevima, pacijent s hemofilije održan plasmapheresis, imenovan imunosupresante. Budući da bolesnici s hemofilijom provedeno česte transfuzije krvnih pripravaka, nije isključeno rizik od infekcije HIV infekcija, hepatitis B, C i D, herpes, cytomegaly.

Blaga hemofilija ne utječe na trajanje života-s teškim hemofilije prognozu pogoršava s masivnim krvarenjem uzrokovane operacije, traume.

Prevencija uključuje medicinsku genetičko savjetovanje parova koji imaju obiteljsku povijest hemofilije. Djeca s hemofilijom uvijek treba nositi posebnu putovnicu, što ukazuje na vrstu bolesti, krvne grupe i Rh-pripadnosti. Oni pokazuju zaštitni režim, prevencija travm- promatranja ambulanta pedijatra, hematolog, dijete zubar djetetu ortopeda i sur. Stručnjaci-promatranje Haemophilus u specijaliziranom centru.