Galaktozemija

Galaktozemija - nasljedna metabolička abnormalnost uzrokovana nedostatkom aktivnosti enzima uključenih u metabolizam galaktoze. Nesposobnost tijela raspolaganja na galaktozu dovodi do teških probavnih lezije, vizualne i živčani sustav djece u ranoj dobi. U pedijatriji i genetike galaktozemije odnosi rijetke genetske bolesti, javlja se uz učestalost jednom slučaju po 10 000 - 50 000 živorođene djece.

Galaktozemija prva klinika je opisan 1908. godine u djeteta koje pati od jakog omotača, jetre i slezene, galaktozuriey- uz bolest nestala odmah nakon ukidanja mlijeka. Kasnije, 1956. godine, njemački znanstvenik Kelker utvrđeno da je bolest se temelji na povredi metabolizma galaktoze. 

Uzroci galaktozenije

Galaktozemija je prirođena mana, naslijedio u autosomno recesivno, tj. E. bolesti očituje se samo u slučaju ako dijete naslijedi dva primjerka defektnog gena od svakog roditelja. Pojedinci heterozigotni za mutirani gen su nositelji bolesti, ali oni također mogu razviti neke simptome u blagom galaktozenije. 

Pretvorba galaktoze u glukozu (metabolički put Leluara) odvija uz sudjelovanje 3 enzima: galaktoza-1 fosfaturidiltransferazy (GALT), galaktokinaze (GALK) i uridindifosfat-galaktoza-4-epimerase (Gale). U skladu s nedostatkom ovih enzima razlikuju 1 (klasična izvedba), 2 i 3 tipa galaktozemija.

Izolacija od tri vrste galaktozenije ne podudara s ciljem djelovanja enzima u metaboličkom putu Leluara. Galaktoza se isporučuje u prehrani, kao i oblikovan u crijevima tijekom hidrolize laktoze disaharid. Put galaktoza metabolizam počinje svoju transformaciju GALK pod djelovanjem enzima galaktoza-1-fosfata. Zatim, kada je enzimska GALT galaktoza-1-fosfat je preveden u UDP-galaktoze (uridildifosfogalaktozu). Nakon toga, koristeći Gale metabolit je pretvoren u UDP glukoze - (uridildifosfoglyukozu).

Ako kvar jednog od ovih enzima (GALK, GALT ili Gale) koncentracije galaktoze u krvi značajno je poboljšana u tijelu se akumuliraju intermedijarni metabolita galaktozu, koji uzrokuju toksično oštećenje različitih organa: CNS, jetra, bubrezi, slezena, crijeva, oči i druge metaboličke poremećaje. galaktoze i je bit galaktozenije. Najčešće susrećemo u kliničkoj praksi, klasični (tip 1), galaktozemija, zbog kvara GALT enzima i kršenje njegovog djelovanja. Gen koji kodira sintezu galaktoza-1-fosfaturidiltransferazy je okolotsentromernom dijela 2 kromosoma.

Simptomi galaktozenije

Prema težini klinički tijek izolira teške, srednje i svjetlo stupanj galaktozemiju.

Prvi klinički znakovi teškog galaktozenije razviti vrlo rano, u prvim danima života. Ubrzo nakon hranjenja novorođenče s majčino mlijeko ili smjesi se povraćanje i uznemireni stolica (voden proljev), Povećanje opijenost. Dijete postaje letargičan, odbija dojku ili butylochki- brzo je napredovala pothranjenost i kaheksija. Dijete može biti zbunjujuće za nadutost, crijevne kolike, obilan iscjedak plinova.

Tijekom pregleda djeteta s galaktozemija neonatologa otkriti izumiranja reflekse neonatalnog razdoblja. Ako postoji stalna rano galaktozemija žutica mijenjanje težini i hepatomegalija punija zatajenje jetre. 2-3 mjeseci starosti pojavljuju splenomegalija, ciroza, ascites.

Poremećaji zgrušavanja krvi procesa dovodi do krvarenja u kožu i sluznicu. Djeca uskoro početi zaostajati u psihomotornom razvoju, ali stupanj intelektualnih teškoća s galaktozenije ne dostići takvu ozbiljnost u fenilketonuriju. Do 1-2 mjeseci u djece s galaktozenije otkrila bilateralni katarakt. oštećenje bubrega sa galaktozenije pratnji glucosuria, proteinurija, giperaminoatsiduriey. U završnoj fazi, galaktozemija, dijete umire od duboke iscrpljenosti, teške jetrene insuficijencije i slojeva sekundarnih infekcija.

Kada galaktozemija prosječna težina je također istaknuo povraćanje, žutica, anemija, neurorazvojni invalidnosti, hepatomegaly, katarakte, pothranjenost. Galaktozemija naznačen blagi odbacivanje dojke, povraćanje nakon uzimanja mlijeka odgođen razvoj govora, iza djeteta u težini i visini. Međutim, čak iu blagim galaktozemija metabolizma galaktoze proizvodi toksične koji način utjecati na jetru, uzrokujući da kroničnih bolesti.

Galaktozemija monosemeiotic može odvijati u obliku u kojem se oštećenja CNS otkriti samo, katarakte ili dispepsija. Opisano ostvarenje asimptomatski (asimptomatske) kod kojih galaktozemija Duart neuspjeh je otkriven samo u enzima biokemijskom istraživanju krvi.

Komplikacije ciroze su galaktozemiju, sepsa, staklen krvarenje, primarna amenoreja, sindroma zatajenje jajnika. Ako galaktozemija 50% djece predškolske dobi otkrio motor alalia, karakterizira poteškoća organiziranja i koordiniranja kretanja govora, siromaštva vokabulara, i obilje paraphasia perseveracija s dobro očuvane lica razumijevanje govora.

dijagnoza galaktozenije

Kako bi se smanjio rizik od komplikacija s galaktozenije trebati više rano otkrivanje bolesti što je više moguće. Dostupno prenatalna dijagnoza galaktozenije, sastoji placentocenteza biopsija, amniocenteza nakon istrage resica i amnionske tekućine.

U Rusiji je, prema suvremenim standardima, novorođenče probir provodi se na sljedeći nasljedne bolesti: fenilketonuriju, kongenitalna hipotireoza, galaktozemija, Adreno-genitalni sindrom cistična fibroza. Neonatalni probir provodi se za 3-5 sati u pojam dojenčadi i 7-10 dana - u prijevremenost. U tu svrhu, ograda je napravljena od kapilarne krvi, koji se prenosi na filtar papir i suhe kao mjesta šalju u genetskom laboratoriju.

Ako neonatalni probir djeteta otkrila je sumnju galaktozenije, drugi ključni test. U slučaju reacquisition visoke razine krvnog galaktoze ili niske razine ispitnog enzima dijete dijagnozu galaktozenije. Informacije o ovom djetetu izvijestio pedijatra primarne zdravstvene zaštite i novorođenče obitelj je pozvana na konzultacije genetike u medicinske i genetskog savjetovanja. Liječnik-genetičar obavlja detaljna analiza rodovnicu nosi genetički test za utvrđivanje mutiranog gena, objašnjava specifičnosti prehrane djece s galaktozenije.

Ponekad je dijagnoza galaktozenije posegnuti za određivanje razine galaktoze u mokraći, provoditi testiranje otpornosti na stres na galaktozu i glukozu. Praćenje krvnih biokemijskih parametara i opći krv i urin na galaktozenije utvrditi stupanj oštećenja unutarnjih organa (bubrega, jetre itd).

Djeca s galaktozenije potrebno konzultirati dječji neurolog, dječje oftalmologije, elektroencefalografija nošenje, ultrazvuk abdomena, oko biomikroskopijom. U nekim slučajevima se pokazalo biopsija jetre igla.

Galaktozemija treba razlikovati od drugih bolesti skladištenja glikogena, dijabetes Tip I, Kongenitalna bilijarna atrezija, hepatitis, hemolitička bolest novorođenčeta.

tretman galaktozemija

Glavnu ulogu u liječenju galaktozenije pripada dijetetike. Opskrba značajka kada galaktozemija je cjeloživotno isključenje iz prehrane namirnica koje sadrže laktozu i galaktozu: bilo mlijeka (žena, krava, koza, dojenčad, low-laktozu smjese itd), svi mliječni proizvodi, kruh, peciva, kobasice, čokolade, margarina , itd Kada galaktozemija zabranjena uporabu biljnih i životinjskih proizvoda koji sadrže potencijalne izvore galaktoze - galaktozida (grah, soju) i nucleoproteins (bubrezi, jetra, jaja, itd).

Djece oboljele od galaktozemije, koji su s posebnim mješavinama na osnovi proteina soje, kazein hidrolizata izolirati, sintetske amino kiseline, kao i laktozu formula mlijeka kazeinpredominantnymi. Uz se 4 mjeseca starosti daje voće i Berry soki- 4.5 mjeseci - voćni pyure- 5 mjeseci - biljno pyure- 5,5 mjeseci s - mliječne žitarica kukuruz, heljda ili rižino brašno specijalizirana uzgoj smesyu- 6 mjeseci - meso mamac na temelju kunića mesa, piletina, puretina, govyadiny- 8 mjeseci - riba. Alternativni izvor ugljikohidrata za pacijente s galaktozenije su proizvodi na bazi fruktoze.

Kako poboljšati metaboličke procese dodijeljena multivitaminsko kokarboksilazu, ATP, kalij orotatnc. Pojedinci s galaktozenije kontraindicirana unos alkohola tinkture, i homeopatskih lijekova, kao što su ovi sadrže laktozu.

Djeca s govornih poremećaja u potrebi za savjetovanje i terapiju govora usmjerena napor da OHP korekcije.

Predviđanje i prevenciju galaktozemije

Liječenje galaktozemija, krenuli od prvih dana života sprečava razvoj ciroze, katarakte, oligophrenia. Ako se liječenje započne kasnije, kada je poraz jetre i središnjeg živčanog sustava, pomoću racionalne prehrane terapija može usporiti napredovanje bolesti. U težim oblicima galaktozemija može biti kobno.

Klinički nadzor djeteta s galaktozemija provodi pedijatar, genetičar, nutricionista, dijete oftalmologa i dječjeg neurologa. Djeca s galaktozenije dodijeljena invalidnost.

S obzirom na nasljedni galaktozemija, genetičko savjetovanje je preporučeno da ide na budućim roditeljima, čije obitelji imaju rodbinu ili djece s tom bolesti. Trudnice s visokim rizikom za imati dijete s galaktozenije treba ograničiti konzumaciju mliječnih proizvoda.