Nasljedni nonpolyposis kolorektalni karcinom

Nasljedni nonpolyposis kolorektalni karcinom (NNKRK) - maligni tumor debelog crijeva, zbog genetske mutacije. Od 3 do 8% kolorektalni karcinom. To se odnosi na nasljedni oblici raka. Rizik od razvoja bolesti u životu kada je instaliran mutacija - oko 80%. Maligni tumor debelog crijeva često se događa prije dobi od 50 godina, koja je, 10-15 godina ranije od prosjeka populacije. Bolesnici s nasljednim nonpolyposis kolorektalnog karcinoma također imaju povećane šanse za razvoj rak jajnika, rak endometrija, rak tankog crijeva, raka želuca, rak bubrega i raka gušterače. Sažetak rizik od zloćudnih tumora životni vijek iznosi više od 90%. Liječenje provode stručnjaci u području onkologije, proktologiju i abdominalne kirurgije.

Uzroci NNKRK

Uzrok ove bolesti obično se popraviti genske mutacije nespareni DNK. Normalno popravak omogućava višestruko smanjenje sinteze DNA pogreške. Kompleks proteina odgovornih za popravak uklanja pogrešnih dijelova deoksiribonukleinske kiseline, a zatim „vraća rupe”. Kada genske mutacije odgovorne za ovaj proces, postoje brojne DNK uncorrectable greška. Stanice postaju manje stabilan.

Prisutnost takvih mutacija potvrđuje obavljanje genetskih istraživanja. Međutim, postoji klinička kriteriji razumno sumnja prisutnost nasljednih nonpolyposis kolorektalnog karcinoma. Vjerojatnost razvoja nasljedni rak debelog crijeva u identifikaciji tih kriterija može varirati zbog razlike u genetskom oštećenja i različite razine stanice nestabilnosti. Kriteriji uključuju:

• Prisutnost tri ili više bliskih srodnika s rakom debelog crijeva, potvrđeno je u histološkoj studiji. Jedan od tri člana obitelji moraju imati prvi stupanj srodstva s druga dva. Uz rak debelog crijeva čine prisutnost raka bubrega, tankog crijeva i drugih organa su zahvaćeni u NNKRK.
• Razvoj bolesti u predstavnici dviju generacija.
• Najmanje jedna od tumora pronađen je u bolesnika koji nisu mlađe od 50 godina.

Za preciznije predviđanje tri skupine bolesnika s obzirom sklonost za razvoj nasljednih nonpolyposis kolorektalnog karcinoma: niska bend, srednje ili visokog rizika. U skupini niskog rizika uključuje većinu stanovništva. Članovi ove skupine raka debelog crijeva u obiteljskoj povijesti nedostaje ili nije otkrivena u rođaka prvog stupnja srodstva ili imati prvog stupnja u dobi od 45 godina. U skupini srednje rizika su pacijenti koji imaju jednu prvog stupnja, bolestan rak debelog crijeva u dobi od 45 godina ili dvije prvog stupnja koji razvijaju u bilo kojoj dobi.

skupina visokog rizika uključuje članove obitelji pacijenta sa skupom nasljedne nonpolyposis kolorektalnim karcinomom i razne nalik polipu bolesti. Osim toga, ova grupa uključuje pacijente koji imaju obiteljska povijest otkrila tri ili više slučajeva raka debelog crijeva u majčine ili očeve strane (roditelja, djedova i baka, teta, ujak, sestra brata, nećak i nećakinja) ili dva i više slučajeva raka debelog crijeva u istoj liniji, pod uvjetom da barem jedan član obitelji je imao višestruke rak ili je dijagnosticiran prije dobi od 45 godina.

Vjerojatnost djece oboljele od nasljedne nonpolyposis kolorektalnog karcinoma s potvrde bolesti od jednog roditelja iznosi 50%. Genetska istraživanja tijekom fetalnog razvoja djeteta su moguće, ali u praksi, takva dijagnostika se provodi vrlo rijetko zbog svoje niske praktičnog značaja. Dostupno mutacija ne može dogoditi tijekom života (nepotpuna pojavnosti gena) ili da se pojavi s različitim stupnjevima težine i različite dobi (različitog stupnja intenziteta gena), pa ocijeniti posljedice prisutnosti takvog gena za dijete unaprijed je nemoguće.

simptomi NNKRK

Klinički simptomi odgovara klasične raka debelog crijeva. Značajke uključuju u mlađoj dobi bolesnika i pretežiti uključenost debelog proksimalnog. Krv u izmetu obično nije vizualno odrediti s obzirom na visoku položaju nasljedne nonpolyposis kolorektalnog karcinoma, a značajan gubitak krvi moguće tamna stolica, s ponovljenim krvarenje - anemija, pokazuju slabost, vrtoglavica, blijeda koža, te promjene u analizi periferne krvi.

Kod nasljednog nonpolyposis kolorektalnog karcinoma može doći do pojave ileus. prvo ileus djelomični očituje nadutost, stolica kašnjenje i oštre grčeve bolove ponovljen nakon 10-15 minuta. Uz daljnji rast tumora može se promatrati uvjete koji zahtijevaju hitnu kiruršku intervenciju. Karcinom dovoljno velikih dimenzija ne može identificirati s trbušne palpaciju. S napredovanjem bolesti naći zajedničke znakove raka lezije: gubitak apetita, gubitak težine do kaheksije, umor, pircksijc, itd ...

dijagnoza NNKRK

Kada je dijagnoza uzima u obzir obiteljske anamneze, kliničkih znakova i dodatne podatke istraživanja. Pacijenti odnosi na kolonoskopija, u studijama endoskopskog biopsija tumorskog tkiva. Ako sumnjate prisutnost nasljedna nonpolyposis kolorektalnog karcinoma, zajedno sa standardnim morfološkim proučavanjem materijala provodi istraživanje o varijabilnosti mikrosatelitne. Uz visoku razinu mikrosatelitne varijabilnosti održava posebne genetske testove.

Pacijenata s kolorektalnim karcinomom nasljedni nonpolyposis propisane fekalne okultno krvi, ispitivanja periferne krvi za biokemijske anemije i krvne testove za procjenu funkcije jetre. za detekciju metastaze i primarnih tumora na drugim mjestima, što je rezultiralo u ovoj patologiji, pacijenti iz sveobuhvatan istraživanja, koji uključuje, u zdjelici gastroskopiji ultrazvuk, citološka aspirata endometrija, trbušne ultrazvuk, ultrazvuk, retroperitoneum rentgen scintigrafija ukupno kostur i drugih istraživanja.

Liječenje i prevencija NNKRK

kirurško liječenje. S obzirom na visok rizik od novog tumora obično se provodi SUBTOTAL uklanjanje debelog crijeva sa stvaranjem ileorektalnogo anastomoza. S uključenosti limfnih čvorova rade limfadenektomija. U nazočnosti udaljenih metastaza palijativna operacije se izvodi kako bi se uklonili fenomene crijevna opstrukcija. Još povoljnije prognoza u odnosu na ne-nasljedne oblike raka debelog crijeva.

Sprječavanje nasljednih nonpolyposis kolorektalnog karcinoma obuhvaća redovite ankete. Najbliži rođaci bolesnika već dijagnosticiran NNKRK preporučuje svake dvije godine provesti kolonoskopija nakon 20 godina i jednom godišnje - nakon 40 godina. Osim toga, oni bi trebao biti ispitan redovito urin, a pojava patoloških promjena biti prikazivan isključiti bubrega i mokraćovoda tumora. Žene trebaju biti prikazan na godišnjoj razini ginekologa kako bi se isključila raka jajnika i raka endometrija. U nekim slučajevima, to pokazuje preventivno pangisterektomiya. Daleki rođaci bolesnika s nasljednom nonpolyposis kolorektalnog karcinoma je savjetovao da provede genetička istraživanja.