Nasljedna rak dojke

nasljedan raka dojke - bolest praćena povećanim vjerojatnost malignosti dojke zbog genetske mutacije, prenosi iz generacije u generaciju. To je jedan od najčešćih nasljedni oblici raka. Je od 5 do 10% dojke neoplazije. To karakteriziraju česte ranog početka (prije navršenih 50 godina). Prevalencija bilateralne lezije različitih mutacija u rasponu od 5-20 do 60%.

Nasljedna rak dojke, postoji velika vjerojatnost razvijanja drugih tumora, uključujući - rak jajnika, endometrija, debelog crijeva, želuca, gušterače i mjehura, kao i melanoma kože. Ako postoji jedan bliski rođak koji je patio od ove bolesti, neoplazije rizik se udvostručuje, s dva slučajeva raka dojke u obitelji - pet puta. Vjerojatnost za razvoj neoplazme dodatno se povećava ako se jedan ili više simptoma bolesti pojavio rodbinu mlađe od 50 godina. Liječenje provodi od strane stručnjaka na području onkologiju i nauka o sisarima.

Uzroci nasljednog raka dojke

Oni koji su vješti poznat po brojnim genetske mutacije koje povećavaju rizik od raka dojke. U literaturi se često spominje mutacije gena za suzbijanje BRCA1 i BRCA2. Odnos tih gena u tijelo od tumora značajno je osnovana 1994. Istraživanje dopušteno podići razinu ranoj dijagnostici nasljednih karcinoma dojke i postao temelj za daljnja istraživanja u ovom području. Nakon toga, znanstvenici su uspjeli otkriti da su ti geni identificirani u 20-30% svih bolesnika s obiteljskom dojke i raka jajnika.

U preostalih pacijenata bolest se pokreću druge mutacije, dok je u različitim regijama svijeta dominiraju razne genetske abnormalnosti. Uz povećanu šansu za razvoj nasljedni rak dojke neispravne gene može povećati rizik od malignih neoplazmi, najviše od svega - ima gore navedeno raka jajnika. Rjeđe kod pacijenata koji imaju rak endometrija, čak i rjeđe - neoplastičnih tijela koja nisu dio ženskog reproduktivnog sustava.

Postoji nekoliko faktora rizika koji uzrokuju nasljedni rak dojke u nositelja neispravan gen. Među tim faktorima - rano menarhe (česte u ovoj patologiji), kasna start menopauza, odsutnost trudnoće i porođaja, produljena upotreba hormonskih lijekova, dijabetes mellitus, gojaznost, hipertoničar bolest, pušenje, zlouporaba alkohola, prisutnost benignih proliferativnih promjena tkiva dojke, kao i neke bolesti ženskih reproduktivnih organa.

Simptomi nasljedni karcinom dojke

U ranim fazama nasljednog raka dojke su asimptomatski. Ponekad su prvi znakovi postaju bolne mliječne žlijezde (ako mastitis) A intenzivna bol za vrijeme menstruacije. Tipično, tumor otkriven prije pojave razvijene kliničke slike. Možda kao zasebna jedinica za detekciju (slučajnih ili tijekom samopregleda), kao i pojave sumnje na rak tijekom redovitih pregleda.

Uz napredovanje nasljedne raka dojke pojaviti iscjedak iz bradavice. Povećanje aksilarne limfne čvorove na zahvaćene strane. Koža iznad tumora postaje naborana, identificiran umbilikatsiya i pozitivno „simptom platformi.” Nakon toga, tu je progresivna deformacija tijela i simptom „limuna”. Mogući ulceracije. U kasnijim fazama nasljednih manifestacija raka dojke osnovnih neoplazije pridružiti disfunkciju različitih organa uzrokovanih udaljenim metastazama i uobičajenih simptoma raka: poremećaja prehrane, mršavljenja, pircksijc.

Postoje razlike unutar nasljedni rak dojke su posljedica različitih genetskih mutacija. Neoplazme ženskih detektirati u nosačima BRCA1 gena se odlikuju visokim stupnjem malignosti. Karcinomom povezane mutacije BRCA2, nastavlja povoljnije u odnosu na sporadične slučajeve bolesti. Posebnost svih oblika nasljednih karcinoma dojke je velika vjerojatnost pojave kontralateralnim lezija i recidiva tumora u istoj dojci nakon očuvanja operaciju. Za usporedbu, prosječna frekvencija lokalnog rekurentne neoplazija u sporadičnim raka je 1-1,5% tijekom godine. U nasljedni karcinom dojke, kontralateralne tumori su otkrivene u 42%, ipsilateralno - 49% bolesnika.

Dijagnoza i liječenje nasljedne raka dojke

Dijagnoza se temelji obiteljske povijesti, Rezultati molekularno genetičke studije i dodatnih podataka ankete. Genetska analiza je provedena nakon identifikacije obitelji anamnestičkim karakteristika naslijeđena od raka dojke (prisutnost bolesti u bliskih srodnika, ranim pojavljivanjem, visoke frekvencije bilateralne lezija). Uz pozitivan rezultat analize redovito propisuju mamografija. Sklop za oblikovanje vrši ductography ultrazvuk dojke, MRI ili drugih dijagnostičkih postupaka. Ako sumnjate prisutnost daleka metastaze provoditi rentgen, scintigrafija cijeli kostur, ultrazvuk jetre, MRI mozga i drugih ispitivanja.

Tradicionalno, standardni krug zaposlenih u nasljedni rak dojke stvoren uz veća vjerojatnost recidiva. Međutim, u posljednjih nekoliko godina u literaturi sve više i više naznake potrebe za posebnim programima za obradu sastavljeni uzimajući u obzir osjetljivost nasljednog raka dojke povezane s različitim genetskim poremećajima. Dakle, bolesnici s poremećajem BRCA1 zbog slabe učinkovitosti Ne preporuča se dodijeliti sredstva iz skupine taksane. Nasljedni karcinom dojke u BRCA2 mutacija uspješno koristi cisplatin - lijek nije uključena u standardnom režimu za rak dojke, ali je uspješno korišten u liječenju tumora na drugim mjestima. Kako bi se smanjila učestalost relapsa i na početnim fazama raditi radikalna mastektomija umjesto ablativ operaciju.

Mjere za sprječavanje i pravovremeno otkrivanje nasljedne raka dojke uključuju izbjegavanje štetnih navika, redoviti samopregled i inspekcijska stručnjaka. Glavni instrumentalne tehnike koje se koriste u obavljanju preventivne preglede, mamografiju, ali u posljednjih nekoliko godina prisutnost mogućnosti da sve više zamjenjuje NMR, isključujući izloženosti pacijenta. Na visokim rizikom za nasljedni rak dojke (preko 25%) provodi preventivnu bilateralne mastektomiju, ponekad - u kombinaciji s oforektomije.