Difuzni polipoza

Difuzna polipoza - nasljedna bolest s visokim rizikom od malignih bolesti, koja se očituje nalik polipu poraz debelog crijeva s čestim uključivanjem drugih dijelova probavnog trakta. Bolest je odavno poznato, nasljedne prirode njegov prvi opisao Gripps 1889. Prevalencija u populaciji niska, prema različitim izvorima - jedan slučaj po tisuću stanovnika 8-14. Rizik se povećava dramatično među rođaka bolesnika s difuznim polipoza. Otprilike polovica ih se otkriti promjene u debelom crijevu tijekom inspekcije, čak i ako je bez vidljivih kliničkih simptoma. Patologija se naći na svim kontinentima, muškarci i žene pate s istom frekvencijom. Do danas, difuzno polipoza dobro studirao, uključujući i one identificirane genetske mutacije koje dovode do njegove pojave. 100%, jer krajeva bolesnih kolorektalni karcinom, problem je hitno, unatoč niskoj prevalenciji. Studija crijevne polipoza se bavi proktologije.

Uzroci difuzno polipoza

Uzrok difuznog polipoza je mutacija u genu koji se nalazi na dugom kraku petom kromosomu. Gen je odgovoran za širenje normalne sluznice gastrointestinalnog trakta. Mana dovodi do nekontrolirane proliferacije epitelnih stanica, proliferacije odabranih dijelova sluznicu i izgled višestrukog difuznog polipoza.

Polipi u difuznim polipoza imaju različitu veličinu i strukturu: jedan mali, jedan centimetar, imaju pretežno žljezdane strukture, drugo više od centimetra u promjeru i villous površina kuglasto strukturu. Polipi mogu biti smješteni na širokoj osnovi, ili na stabljici, često spajaju, na ušću gotovo bez normalne sluznice. malignost adenomatozni polipi otkrivene u približno 30% slučajeva. Dlakavi polipi pretvoriti u maligni oblik su dvaput vjerojatnije. Znak malignosti je povećanje polipa, njegova hrapavost površine, promjena boje, pojava čireva. Smatra se da na pojavu raka u difuznog polipoza - to je samo pitanje vremena.

Klasifikacija difuznog polipoza

Postoji nekoliko klasifikacije difuzne polipoza, koji uzimaju u obzir morfološke promjene sluznice, prevladavanje procesa, klinički tijek. Morfološki difuzni polipoza podijeliti u sljedećem obliku: adenomatozni polipi (mala, poželjno žljezdane strukture) - (proliferativnu polipa velikih dimenzija, sa strukturom kugle prekriven sa ispucao epitela) - (mješoviti adenomatozna sadrži oznake i proliferacijske oblika). Počevši difuzno polipoza uglavnom adenomatozna oblik tada ulazi mješoviti. Izolirano proliferacije oblik rijetke.

Prema opsegu difuznog polipoza je podijeljena na:

• klasični difuzno polipoza s porazom od debelog crijeva i rektuma;
• Gardnerov sindrom (crijevne lezije i mekog tkiva tumora);
• Peutz-Jeghersovog sindroma (ukupno oštećenje gastrointestinalnog trakta, tamne mrlje oko usta i obraze).

Klinički tijek je podijeljen u difuzne polipoza klasične, teška, oslabljena ili oslabljeni.

Simptomi difuzno polipoza

Kliničke manifestacije difuzno polipoza uglavnom ovisi o obliku bolesti. Dakle, ako žestoko i Jeghersovog sindrom Peynttsa-prvi simptomi se pojavljuju u djece u dobi od šest do dvanaest godina. Dijete stalno se žali na bolove u trbuhu, ne jede, ne dobiva na težini, zaostajanje u rastu i tjelesnom razvoju. S vremena na vrijeme, on ima proljev sluz u stolici ponekad vidljive tragove krvi. Kad se promatra označena bljedilo kože, staračke pjege mogu se vidjeti oko usta i obraze. Abdomen je bio mekan, bolan, potkožno tkivo je slabo razvijena. Difuzna polipoza stalno napreduje, a do dobi od 18-20 polipa izroditi u malignih tumora.

Klasični oblik difuznog polipoza se dijagnosticira u ranoj dobi, oko dvadeset godina, iako su prvi simptomi mogu se pojaviti čak i kod adolescenata. Kao i žestoko, pacijenti se žale na bolove u trbuhu, proljev s krvi i sluzi vena, gubitak apetita i gubitak težine može povremeno povećati tjelesnu temperaturu. Postupno pacijenti rastu manifestacije anemije je količina proteina u krvi se smanjuje, što može biti popraćeno edem bez proteina. Blijeda koža, želudac bolno, mekana. Digitalni rektalni pregled može otkriti Proktolog više polipa u debelom crijevu ili čak i oni mogu ispasti iz anusa. Prvi znakovi maligne transformacije polipa pojavljuju u oko trideset godina. Svakih deset godina, rizik od malignih oboljenja se povećava više nego dvostruko.

Oslabljeni ili ublažavanje oblik difuznog polipoza prvi klinički se očituje u 40-45 godina. Simptomi su isti kao u prethodna dva slučaja, mogućnost donjem ozbiljnosti. Rani rak otkriven u oko pedeset godina. Posebno oblik difuznog polipoza, Gardnerov sindrom kao što je opisano, u kombinaciji s mekim tumori tkiva, osteomi i školjkaši intermuskularnih lubanje. Ponekad je moguće identificirati malignih tumora u nadbubrežnoj žlijezdi i štitnjače, lojnih žlijezda (ciste Olfilda sindrom), i tumor mozga (Turco sindrom). Mnogi pacijenti sa sindromom Gardner je prvi put ići do liječnika je za malignih tumora različitih lokalizacija i difuzna polipoza postaje slučajni nalaz u cjelokupnom istraživanju.

Najčešći komplikacija difuznog polipoza je zloćudni tumor koji se javlja u gotovo svih bolesnika. upalne bolesti crijeva su također moguće. krvarenje difuznim polipoza rijetko obilan, ali konstantan gubitak krvi, čak iu malim količinama postepeno dovodi do razvoja anemija nedostatak željeza. Povreda probavu i apsorpciju hranjivih tvari uzrokuje gubitak tjelesne težine, gubitak tjelesne aktivnosti, nedostatak proteina, značajno smanjenje kvalitete života.

Dijagnoza difuznog polipoza

U difuznim polipoza debelog dijagnoza raka može utvrditi čak i za vrijeme anoskopijom ili sigmoidoskopije. Ove tehnike omogućuju vam da vidite sve dijelove rektuma i distalnom dijelu sigmoid. Daljnje ispitivanje bolesnika s difuznim polipoza uključuje dvostruki kontrast barij klistir. Metoda omogućuje da utvrdi stupanj širenja u debelo crijevo, unaprijed odrediti položaj mogućih formacija s malignom degeneracijom. Irrigoscopy također prikazano na povrede kolona prolaznosti. Sljedeći ispit - kolonoskopija, koji omogućuje da se ispita crijevnu sluznicu detaljnije, identificirati sumnjive polipa. Tijekom kolonoskopije, biopsija je potreban za obavljanje više polipa sa znakovima maligne transformacije.

U općem test krvi pokazuje znakove anemije u raka i upale procesu značajno povećava ESR. U biokemijskoj analizi krvi značajno smanjenje u iznosu od proteina. Molekularno genetička testiranja otkriva neispravan gen i uspostaviti konačnu dijagnozu.

Diferencirana difuzna polipoza kod djece treba, prije svega, dizenterija i kongenitalna diverticula. Odrasli bolesnici s difuzno polipa prvih simptoma često dobiti zaraznih bolesti bolnicu. Tek nakon što je bakteriološki sijanje, što isključuje dizenterija, oni provode sigmoidoscopy, kolonoskopija, i staviti točnu dijagnozu. Bolest se mora razlikovati od pojedinačnih polipa (do 10 komada) iz debelog crijeva, lažni polipi i granulomi ulcerozni kolitis, prvo raka debelog crijeva, koja se javlja u starijoj dobi. Od velike je važnosti u dijagnostici obiteljske povijesti. Ako rodbini bolesnika s difuznim poliposis pada proktologiju odjelu ili u zaraznu bolnicu sa sličnim simptomima, u većini slučajeva oni s istom bolešću dijagnosticira.

Tretman difuznog polipozom

Konzervativna terapija difuznog polipoza ne postoji, liječenje samo operacijom. U operaciji otkrivanja bolesti obavezno, jer prije ili kasnije polipi degenerirala do malignog tumora. U početnim fazama, kada je pogođen samo distalnog kolona i nema znakova malignosti, moguće je provesti resekciju sigmoidalne i rektum (proktosigmoidektomiyu) uz očuvanje sfinktera.

Ako difuzni polipoza proteže na proksimalnog debelog crijeva, ali još nije prenesena na malignom obliku, pokazuje sljedeće operacije: colectomy i stvaranje ileorektalnogo anastomoza, SUBTOTAL kolektomijom ili hemicolectomy s astsendorektalnym anastomoza, SUBTOTAL hemicolectomy s bryushnoanalnoy resekcija rektuma i zbrajanjem anus dio uzlazni kolon crijeva. Sve ove operacije se provode uz očuvanje analnog sfinktera, što omogućuje da pacijent s difuznom polipoza voditi više ili manje aktivan stil života. Pri utvrđivanju kancerogenih tumora u crijevima trebaju provesti ukupno colectomy bez očuvanja sfinktera i uzgoj prednjem zidu trbuha ileostomskim.

Od svih bolesnika s difuznim polipoza konačno prepoznati rak, lošu prognozu. Unatoč činjenici da su uzroci difuznog polipoza studirao prilično dobar, učinkovitu prevenciju bolesti do sada, ne. To je obavezno pregledati sve rođake bolesnika, uključujući djecu od 10-12 godina. Genetika preporučuju počevši pregled članova obitelji bolesnika s molekularno-genetičke analize identificirati specifične mutacije u genomu.