Downov sindrom (trisomije 21)

Downov sindrom (patologija, također poznat kao trisomija 21) je genetski poremećaj koji se javlja se u oko 1 od 800 novorođenčadi. To je vodeći uzrok kognitivnih oštećenja. Downov sindrom je povezan s blagom do umjerenom zaostalosti u razvoju, osobe s bolesti imaju karakteristične crte lica, loše mišićnog tonusa u povojima. Mnogi ljudi s Downovim sindromom imaju srčanih mana, povećan rizik od razvoja leukemije, ranijeg naleta Alzheimerove bolesti, bolesti probavnog sustava, te druge zdravstvene probleme. Simptomi Downovim sindromom nalaze se u rasponu od blage do jake stupnju razvoja.

Osobe s Downovim sindromom

Uzroci Downovim sindromom

Downov sindrom je dobio ime po dr Langdon Down, koji je 1866. godine prvi opisao ovaj sindrom kao poremećaj. Iako je liječnik opisao bitne i temeljne simptome, ali to nije u redu kako bi se utvrdilo što točno uzrokuje ovu patologiju. Tek je 1959. godine, znanstvenici su otkrili genetsku podrijetlo Downov sindrom. Geni za dodatne kopije kromosoma 21 su odgovorni za sve osobine povezane s Downovim sindromom.

Tipično, svaka ljudska stanica sadrži 23 para različitim kromosomima. Svaki kromosom nosi gene koji su potrebni za pravilan razvoj i održavanje našeg tijela. U konceptu, osoba nasljeđuje 23 kromosoma od majke (u jajetu) i 23 kromosoma od oca (u spermi). Međutim, ponekad se osoba naslijedi jednog kromosoma viška set od jednog od roditelja. U slučaju Downovim sindromom, najčešće naslijediti dvije kopije kromosoma 21 od majke i jedan 21-og kromosom od oca, ukupno postoje tri kromosoma 21. To je zbog ovog tipa nasljeđivanja Downov sindrom se naziva trisomijom 21. kromosomu.

Oko 95% osoba s Down sindromom naslijediti dodatni kromosom 21. Sve Oko 3% do 4% osoba s Downovim sindromom ne nasljeđuju sve dodatne kromosom 21, a samo nekoliko dodatnih gena iz kromosoma 21, koji su priključeni na drugom kromosomu (obično , kromosom 14). To se naziva translokacija. Premještaj u većini slučajeva su slučajni događaji u vrijeme začeća. U nekim slučajevima, međutim, jedan od roditelja je nositelj uravnotežene premještanjem: roditelj ima točno dvije kopije kromosoma 21, ali neki geni su raspoređeni u drugom kromosomu. Ako dijete nasljeđuje kromosom s dodatnih gena kromosoma 21, onda će dijete imati Downov sindrom (dva kromosoma 21, plus dodatnih gena na kromosomu 21 koji je povezan s drugim kromosomima).

Oko 2% -4% ljudi s Downovim sindromom naslijediti dodatne gene kromosoma 21, ali ne u svakoj stanici tijela. ovo Mozaik Downov sindrom. Ti ljudi mogu, na primjer, naslijediti dio kromosomske abnormalnosti, t. E. Dodatni kromosom 21 ne mogu biti u svim ljudskim stanicama. Od ljudi s mozaikom Down sindromom broj tih stanica varira u svim modelima, oni često nemaju sve značajke Downovim sindromom, ne mora biti tako jaka intelektualnim teškoćama kao osobe sa kompletnom trisomija kromosoma 21. Ponekad mozaik Down sindrom je toliko manja da će proći neopaženo. S druge strane, mozaik Down sindrom također može biti krivo dijagnosticira kao trisomija kromosoma 21 ako nema genetsko testiranje učinio.

Tu je pitanje koje su znanstvenici iz cijelog svijeta koji rade u ovom trenutku, koji od dodatnih gena u kromosomu 21. dovesti do razvoja određenih simptoma. Točan odgovor na ovo pitanje je još uvijek tamo. Znanstvenici vjeruju da je povećanje broja specifičnih gena mijenja interakciju između njih. Neki geni su aktivniji od drugih, a drugi su manje aktivni nego inače. Zbog ove neravnoteže je poremećen diferencijaciju i razvoj oba tijela i psiho-emocionalni sferi, uključujući pametne i razvoj. Znanstvenici pokušavaju shvatiti što se geni iz tri opcije kromosoma 21 odgovorna za jednog ili drugog znaka Downov sindrom. Trenutno ima oko 400 gena na kromosomu 21, ali funkcija većine ostaje nejasno do danas.

Jedini poznati faktor rizika za Downov sindrom je u dobi od majke. Starija žena u vrijeme začeća, to je veći rizik od rađanja djeteta s Downovim sindromom. Majčin dob začećem rizik od Downovog sindroma:

25 godina, od 1 1250
30 godina, na 1000 1
35 1 400
40 godina, u 100 1
45 1 30

Down sindrom nije nasljedna bolest, ali predispozicija za razvoj postoji. Žene s Downovim sindromom su vjerojatno da će začeti dijete pacijent je 50%, često je to spontani pobačaj. Ljudi s Downovim sindromom su neplodni, osim varijante sindrom mozaika. Nositelji genetske translokacije kromosoma vjerojatnost rađanja djeteta s Downovim sindromom također će biti pojačan. Ako prijevoznik je majka djeteta s Downovim sindromom rođeni su na 10-30%, ako je otac prijevoznik - 5%.

Zdravi roditelji čija je dijete rođeno s Downovim sindromom imaju rizik od 1% od začeća još jedno dijete s Downovim sindromom.

Simptomi i znakovi Downovim sindromom.

Unatoč težini Down sindrom rasponu od blage do teške, većina ljudi imaju poznati simptomi. Oni uključuju sljedeće značajke:

• uglavljivanje lice i nos, kratak vrat, mala usta ponekad s velikom, viri jezik, male uši, oči kosim gore, koja može imati mali kožni nabori na unutrašnjem ugla-
• bijele mrlje (također poznat kao Brushfield mrlja) može biti prisutan u boji dijelu glaza
• Ruke su kratke i široke s kratkim prstima, a jednokratno na ladoni-
• Slaba tonus mišića, razvojno zaostajanje i rast.
• lučni nepce, zubni anomalije, stan nosni most, izbrazdana language-
• hipermobilnost zglobova, zakrivljenost prsa izbočene ili lijevka.

Najčešći poremećaji povezani s Downovim sindromom kognitivni poremećaj (Povreda komunikacija). Kognitivni razvoj često je odgođen, a svi ljudi s Downovim sindromom imaju poteškoće u učenju tijekom svog života. Kao dodatni 21. kromosom dovodi do kognitivnih oštećenja, nije posve jasno. Prosječna veličina ljudskog mozga s Downovim sindromom se ne razlikuje od zdrave osobe, ali istraživači su otkrili promjene u strukturi i funkciji pojedinih dijelova mozga, kao što su hipokampusu i malom mozgu. Posebno mijenja hipokampus, koji je odgovoran za učenje i pamćenje. Znanstvenici koriste studije na ljudima u životinjskim modelima Downovim sindromom, kako bi saznali koje specifične gene na kromosomu 21. dovesti do različitih aspekata kognitivnih oštećenja.

Osim kognitivnih oštećenja, najčešće bolesti povezane s Downovim sindromom - A prirođena srčana mana. Oko polovice svih osoba s Down sindromom rođeni s defektom srca, često s AV atrijske septuma defekt. Ostali nedostaci zajednički srce su klijetke septuma defekt, atrijski septalni defekt, tetralogiju od Fallot i patent ductus arteriosus. Neki slučajevi zahtijevaju operaciju odmah nakon rođenja ispraviti srčanih mana.

Gastrointestinalne bolesti Također je često povezana s Downovim sindromom, posebno jednjaka, imperforaciju tracheoesophageal fistule, duodenuma imperforaciju ili stenoze, Hirschsprungova bolest i imperforate anusa. Osobe s Downovim sindromom su na veći rizik od celijakije. Korektivni zahvat je ponekad potrebno za gastrointestinalni trakt.

Neke vrste raka su uobičajeni u ljudi s Downovim sindromom, kao što su akutne limfoblastične leukemije (vrsta raka krvi), mijeloidne leukemije, te raka testisa. Solidni tumori, s druge strane, rijetko nalaze u ovoj populaciji.

Bolesnici s Down sindromom imaju neke predispozicije za takvim uvjetima kao gubitak sluha, česte infekcije srednjeg uha (otitis media), poremećaji štitnjače (hipotireoza), nestabilnosti vratne kralježnice, poremećaji vida, apneja za vrijeme spavanja, pretilost, zatvor, infantilnih spazama, napadaji, , demenciju i s ranim naletom Alzheimerove bolesti.

Oko 18% do 38% ljudi s Downovim sindromom imaju mentalnih ili poremećajima ponašanja kao što su poremećaji autizam spektra, deficit pažnje i hiperaktivnosti depresije, poremećaja kretanja stereotipnih i opsesivno-kompulzivnih poremećaja.

Postupci prenatalnog dijagnozu Downov sindrom.

Nekoliko opcije nisu invazivne screening nudi roditeljima. Ako Down sindrom se sumnja u vezi s rezultatima screeninga, službena dijagnoza može biti prije nego se beba rodi. To daje roditeljima vrijeme za prikupljanje informacija o Downovim sindromom prije rođenja i sposobnost da poduzme mjere u slučaju komplikacija.

Prenatalni probir sada prikazan test za alfa-fetoprotein (AFP) i ultrazvučnoj tehnici. Ove metode mogu procijeniti rizik od Downovog sindroma, ali ne mogu to potvrditi sa 100% garancija.

Najkorišteniji test probira AFP. U razdoblju od 15. do 20. tjedna trudnoće, uzeti mali uzorak krvi od majke i ispituje. Razine AFP i tri hormona nazivaju nekonyugirovannyyestriol, humani korionski gonadotropin i inhibin-A se mjeriti u uzorku krvi. Ako AFP i hormonske razine promijeniti, Downov sindrom se sumnja, ali nije potvrđeno. Osim toga, normalan rezultat testa ne isključuje Down sindrom. Također mjereno potiljačni debljinu puta u području vrata pomoću ultrazvuka. Ovaj test se izvodi između 11 i 13 tjedna trudnoće. U kombinaciji s dobi majke, ovaj test otkriva oko 80% vjerojatnost Downov sindrom. Između 18 i 22 tjedna trudnoće, možete pronaći dodatne oznake koje je moguće detektirati u fetusa s Downovim sindromom: mjerenje duljine ramena i bedrene kosti, veličinu nosa, veličine bubrežne čašice, male svijetle točke na srcu (ultrazvuk znakovi malformacija), veliki jaz između prvog i drugog pete.

Postoji više točne, ali invazivna metoda dijagnosticiranja Downov sindrom. U ovim postupcima, postoji mali rizik od komplikacija, kao što su pobačaj.

1. Amniocenteza se izvodi između 16. i 20. tjedna trudnoće. Tijekom ovog postupka, tanka igla je umetnuta kroz trbušnu stijenku i uzeti mali uzorak amnionske tekućine. Uzorak se analizira za abnormalnosti kromosoma.
2. korionski resica Uzorkovanje se provodi između 11 i 12 tjedna trudnoće. To uključuje korionski resica uzorkovanje i posteljice iz stanice ili umetanjem igle u trbušnu stijenku ili kroz kateter u vaginu. Uzorak je također analiziran za kromosomske abnormalnosti.
3. Perkutana pupčana uzimanje uzoraka krvi pomoću fine biopsiju iglom. Krv se ispituje za kromosomske abnormalnosti. Ovaj postupak se obično izvodi nakon 18 tjedana trudnoće.

Downov sindrom Liječenje

U ovom trenutku je bolest neizlječiva. Podesiti samo CTKiSTK ako je potrebno (oštećenja srca, gastrointestinalnog trakta ...)

Kako možemo pomoći djeci i odraslima s Downovim sindromom? Unatoč genetskog uzroka sindroma Down, poznato je da u ovom trenutku ne postoji lijek. Važno je potaknuti, poticati i educirati djecu s Downovim sindromom iz djetinjstva. Programi za djecu s posebnim potrebama, koji se nude u mnogim zemljama, u mogućnosti za poboljšanje kvalitete života kroz rane intervencije, uključujući fizikalnu terapiju, radnu terapiju i terapiju govora može biti vrlo korisno. Kao i sva djeca, djeca s Down sindromom trebaju rasti i razvijati se na siguran i poticajno okruženje.

Prognoza Down sindrom

Očekivano trajanje života za osobe s Down sindromom dramatično se povećao tijekom posljednjih nekoliko desetljeća, kao što je zdravstvena i socijalna adaptacija uvelike poboljšana. Čovjek s Downovim sindromom u dobrom zdravlju je u prosjeku žive 55 godina ili više.

Osobe s Downovim sindromom žive duže nego ikad prije. Uz punu integraciju u društvo, mnogi odrasli s Down sindromom su sada živi potpuno nezavisno jedan od drugoga, uživajte odnose, rad i doprinijeti zajednici.