Prirođene malformacije i kromosomske aberacije fetusa

ispod kongenitalne anomalije To znači patologiju embrionalnog razvoja od oplodnje do početka rada, a ovisno o vremenu njegovog nastanka, sljedeće oblike:

gametopatii (patološke promjene u zametnih stanica, koje su se dogodile prije oplodnje, a koji mogu dovesti do neočekivanog prestanka trudnoće, kongenitalne malformacije, nasljedne bolesti) blastopatii (zigota oštećenja u prva dva tjedna nakon oplodnje, što je dovelo do smrti embrija, izvanmaternične trudnoće, do kongenitalne malformacije) embryopathy (oštećenja zametka 15 dana nakon oplodnje, prije formiranja placente - 75 dana, može biti siguran kongenitalna razvoj organa a i sustava, prekid trudnoće), fetopathy (patologija, proizlaze od 76 dana prije poroda, očituje zastoj rasta, kongenitalne malformacije, očuvanje izvorne položaj organa, nerazvijen organa, kongenitalne bolesti, kao i prijevremeni porod, rađanje asfiksije).

Uzroci malformacija.

Ti razlozi su vrlo raznolike. No, najčešće je majka bolesti različitih organa i sustava, endokrinog patologije, zaraznih bolesti kao što su kronične i postojeća prije trudnoće, a oni koji su se razvili tijekom beremennosti- ginekološkoj majčinske patologije (pobačaj, koje su prije trudnoće, dugoročno prijetnjom otkaza trudnoća, osobito u ranim fazama, duge ili teške toksemija, i drugi).

Također igraju veliku ulogu čimbenika okoliša i druge štetne efekte na trudnice i fetusa: fizičko (razlikuje svjetlo, temperatura), kemijski (proizvoda, industrijskih i kućanskih kemikalija, lijekova - više o njima u nastavku, alkohol, nikotin i ostali lijekovi) i biološki čimbenici (infekcije i toksine). Također igra važnu ulogu nasljednih čimbenika (različitih kromosomskih aberacija i genskih mutacija).

Ipak, treba napomenuti posebno važnu ulogu uravnotežene prehrane bez deficita ne samo osnovnih prehrambenih namirnica (proteini, masti, ugljikohidrati, minerali, vitamini), ali i mikronutrijenata (minerala, polinezasićene omega - masnih kiselina i drugi) i za vrijeme trudnoće i na vrijeme planiranje trudnoće. Na primjer, jod nedostatak kod žena prije začeća iu ranoj trudnoći može uzrokovati fetalni hipotireozu, poremećaj razvoja mozga.

Čimbenici rizika i moguće patologija novorođenčeta od majke:

• dobi preko 35 godina - kromosomskih aberacija, intrauterinog zastoja rasta;
• dob mlađa od 16 godina - u mlađoj dobi;
• niskim socioekonomskim - prijevremenost, zastoj rasta, infekcije;
• Nedostatak folna kiselina - prirođene malformacije;
• pušenje - zastoj rasta, povećanje prenatalni smrtnost;
• Upotreba alkohola ili droga - zastoj rasta, sindromom fetalnog alkohola je sindrom, sindrom iznenadne smrti,
• dijabetes - mrtvorođenost, veliki tjelesne težine, prirođene malformacije,
• bolest štitnjače - guša, hipotiroidizam, tirotoksikoza;
• bolesti bubrega - zastoj rasta, mrtvorođenost, nefropatiju;
• bolesti srca i pluća - zastoj rasta, preuranjena, kongenitalne bolesti srca;
• hipertenzija - zastoj rasta, asfiksije;
• anemija - zastoj rasta, mrtvorođenost;
• hydramnion - kongenitalna razvoj bubrega, središnjeg živčanog sustava, gastrointestinalnog trakta;
• niske razine estriola u urinu - zastoj rasta;
• krvarenje - prijevremeni porod, mrtvorođenče, anemija;
• infekcije, osobito toksoplazmoza, rubeola, herpes - zastoj rasta, prirođene malformacije, encefalopatija, upala pluća.

Na dijelu ploda:

• višestruke trudnoće - ranijoj fetofetalnaya transfuzijom, asfiksije;
• intrauterino ograničavanje rasta - davljenjem, mrtvorođenost, prirođene malformacije,
• fetalne abnormalnosti previa - trauma, krvarenja, prirođene malformacije.

Pri rođenju:

• prijevremeni porođaj - asfiksija;
• odgođeno isporuke (2 tjedna ili više) - porodu, gušenja;
• produžena rad - mrtvorođenost, rođenja asfiksije;
• prolapsa kabel - gušenja.

Anomalije placente:

• Mali placenta - zastoj rasta;
• Veliki posteljica - Fetalna edem, zatajenje srca;
• prijevremenog odvajanje placenta - gubitak krvi, anemiju;
• placenta previa - gubitak krvi, anemija.

Učinka na fetus i novorođenče lijekovima koje koriste žene za vrijeme trudnoće:

Aloe povećava peristaltika, aminoglikozide (streptomicin, gentamicin, kanamicin, itd) imaju toksični učinak na uhu i bubrega, androgena uzrokuju različite malformacije, antihistaminici smanji tlak, uzrokuju tremor, indirektni antikoagulansi uzrokovati nazalnu hipoplaziju, razbiti formiranje kosti fetusa, može uzrokovati encefalopatije , atropin deprimira disanje, barbiturati može izazvati manje cerebralne disfunkcije, lijekovi belladonna - tahikardija, smanjenje tlaka znači - utjecati na krv c između djeteta i posteljice, diazepam - mišićna hipotonija, hipotermija, apneje, rascjep usne i nos, izoniazid - grčevi, indometacin - plućna hipertenzija, prijevremenog zatvaranje duktusa arteriosus, kortikosteroide - encefalopatiju, depresija fetalni nadbubrežne funkcije, kofein - oštećenja jetre, ksantin - tahikardija, litij - letargija, prirođene mane srca, spaljeni magnezij - oštećenje bubrega, nitrofurani - hemoliza, obzidan - rastezna rodova opijata - tlačiti disanje, mali mozak disfunkcija, oko ivosudorozhnye sredstva - retardacija intrauterinog rasta, malformacije, rezerpin krši disanje, salicilate - krvarenja, seduksen uzrokuju respiratorne depresije, snižava krvni tlak, teofilin - krši zgrušavanja krvi, fenotiazini - hipotonija mišića, tetraciklini - više anomalije kostiju i kostura.

Mogući nedostaci, ovisno o vremenu izloženosti gore navedenih čimbenika:

• u trećem tjednu trudnoće, fetus može razviti ectopic srce, pupčana kila, prirođenih odsustvo udova, fuziju noge;
• u četvrtom tjednu nakon oplodnje može doći kila pupčana vrpca, prirođenih odsustvo stajališta, tracheoesophageal fistula, gemivertebra;
• u petom tjednu razvoja - tracheoesophageal fistule, gemivertebra, centralnim katarakt, microphthalmia, cijepanje kostiju lica, nedostatak ruku i nogu;
• šesti tjedan - nema ruke i noge, microphthalmia, prirođene nedostatak donje čeljusti, hrustalikavaya katarakt, prirođena srčana mana (particija i aortu);
• sedmi tjedan - kongenitalnu srčanu bolest (interventrikularni septum, plućna arterija), nedostatak prstiju, nepca, micrognathia, epicanthus, okrugle glave;
• u osam tjedana - prirođena srčana mana (atrijski septalni defekt), epicanthus, okrugle glave, nepostojanje nosne kosti, skraćivanja prstiju.

Kao što možete vidjeti, sami uzroci anomalije može biti vrlo raznolik.

Dijagnoza prirođenim anomalijama.

Glavni zadatak dijagnoze tijekom trudnoće je identificirati kromosomske aberacije ili malformacija. Postoje mnogi dijagnostički medicinski genetičke metode za otkrivanje određenih nedostataka, to je neinvazivne metode dijagnostike:

• Ultrazvučno metoda istraživanja (koja se provodi za sve trudnice ne ranije od tri puta tijekom trudnoće: 10-12 tjedana, 20-22 tjedana, 30-32 tjedna, a možete dijagnosticirati antsefaliyu nepodijeljenog voće, Ameliju i mnogi drugi)
• određivanje serumskih majki različitih biokemijskih markera: plazma proteina A, humani korionski gonadotropin (ektopične incidencijom trudnoća povećanja ovog markera ne odgovara normi i promjena hormona mogu navesti kromosomske poremećaja), alfa-fetoprotein (veće razine povećava rizik otvorene oštećenja središnjeg živčanog sustava, uz istodobno smanjenje razine rizika od Downova sindroma), estriol (to bi trebao povećati s trudnoće).

Invazivnim uključuju sljedeće:

• korionski resica uzorkovanje (uzorak stanica jajašca za studije, provedena na 11 - 12 tjedana otkrila genetsku abnormalnost)
• amniocenteze (ograda amnionske tekućine u prvom tromjesečju trudnoće detektira adrenalne hiperplazije, u drugom tromjesečju je - kromosomske patologija, bolesti živčanog sustava),
• platsentotsentez (čestice studija posteljice, od 12 do 22 tjedana, genske abnormalnosti)
• cordocentesis (umbilikalne krvi uzorkovanje za fetalna studija pokazala bolesti krvi, infekcija fetusa),
• fetalnog biopsija kože (za dijagnozu mogućih kožnih bolesti).

Za dijagnozu poremećaja nakon rođenja, može se koristiti sve poznate metode istraživanja:

zraka (x-ray, CT, magnetska rezonancija, radionuklid, ultrazvuk, angiografija, etc.), endoskopija (bronhoskopija, gastroskopija) i razne krvne testove, urin i drugim biološkim tekućinama, više funkcionalni testovi i testovi, genetski, molekularnih, imunološkim metodama i još mnogo, mnogo više. Od abnormalnosti različitih organa i sustava zahtijevaju različite metode istraživanja.

Indikacije za pobačaj.

Različiti kvarovi organa i sustava majke mogu biti razlog za prekid trudnoće, a to nije samo rizik za zdravlje i život majke, ali za budućnost djeteta, jer tih bolesti i njihovo liječenje može utjecati na njega. No, konačna odluka je uvijek individualna.

Ovdje su neke bolesti koje mogu izazvati pobačaj:

zarazne (aktivno tuberkuloza, teži oblici virusnog hepatitisa, sifilisa, rubeole), maligne neoplazme (gotovo svi, oni nisu samo znak za prekidanje, ali kontraindikacija za trudnoću u cjelini), endokrine bolesti (teška tireotoksikoza, neplaćeni hipotireoza, teške dijabetesa), bolesti krvi i organa krvotvornih (aplastična anemija, hemoglobinopatijama, leukemija), neurološke bolesti (multipla skleroza, mijastenija gravis), bolesti oka (oboljenja i optičkog živca i mrežnice), bolesti kardiovaskularnog sustava (duboka venska tromboza, tromboembolije, bolesti srčanih zalistaka), bolesti bubrega (akutni glomerulonefritis, urolitiazu), difuzne bolesti vezivnog tkiva, ginekoloških bolesti, poroda indikacija (gestacijski trofoblastičkom bolesti, prekomjerna povraćanje trudnoća, preeklampsija, neizlječivo, prirođenih i nasljednih bolesti koje su dijagnosticirane tijekom trudnoće, visoki rizik od rađanja djeteta s kongenitalnim naslijeđa konstanta patologija).

No, treba napomenuti da je terapijski pobačaj nužno potrebna je suglasnost pacijenta.

Nakon otkrivanja bilo malformacija, trudna ona odluči zadržati trudnoću ili pobačaj.

Prevencija prirođenim anomalijama.

Ovdje je glavni događaj bi trebao biti planiranje obitelji i trudnoća. Od kvalitete slučaju da ne ovisi samo o uspjehu začeća, ali razvoj trudnoće, porođaja i djeteta tijekom njegove kasnije u životu. Moraju biti testirani na prisutnost spolno prenosivih bolesti, prisustvo latentnih infekcija, identificirati sve moguće kronične bolesti, ne samo za trudnice, ali otac, proći genetsko testiranje (kako bi saznali što se može pojaviti bolest u djece, identificirati različite genetske bolesti u prethodnih generacija ).

Naravno, glavni čimbenik u razvoju zdrav, kvalitetan plod je zdrav način života, a ne samo tijekom trudnoće, ali i prije početka. Neuspjeh loših navika, prehrane, uklanjanje svih štetnih faktora fizičke, kemijske i biološke prirode. Rano liječenje postojeće bolesti kako bi se izbjegle komplikacije u trudnoći. Tijekom trudnoće i sama mora proći potrebne preglede za rano otkrivanje bilo kakvih odstupanja u normalnom razvoju fetusa.