Cistična fibroza (cistične fibroze)

Cistična fibroza - sistemska nasljedna bolest u kojoj je mutacija proteina koji su uključeni u transport kloridnih iona kroz staničnu membranu, kvara od egzokrinih žlijezda. Ove žlijezde luče sluz i znoj. Sluz proizveden od strane egzokrine žlijezde, igra vrlo važnu ulogu u ovom pitanju je potrebno za hidratizaciju i zaštitu pojedine organe od sušenja i kontaminacije štetnim bakterijama, što je mehanička prepreka.

U cistična fibroza sluz postaje gusta i ljepljiva, ona se akumulira u luči kanale bronha, gušterače i začepiti ih. To dovodi do rasta bakterija, kao i čišćenje funkcija nestaje. Bolest je također poznat kao cistične fibroze (CF) zbog razvoja cista na mjestu kanala i žlijezde. Cistična fibroza utječe uglavnom organa kao što su pluća, gušterače, crijeva, sinusi.

Cistična fibroza je prvi put postao poznat u medicinskim krugovima od 1930, kao vodeći uzrok smrti među bijele populacije. U principu, sve do sredine 60-ih smatralo se da je ova bolest je karakteristična za stanovnike Kavkaza regije, ali statistike pokazuju jednom u 25 Europljani su nositelji gena bolesti. Svjetska zdravstvena organizacija je zaključila da Europska unija ima omjer od 1 do 2.000-3.000 bebama koje su cistične fibroze pacijenata.

Prvi opis cistična fibroza je napravio američki liječnik Dorothy Andersen u 1938, koji je u vrijeme otvaranja djece koji su umrli u djetinjstvu, naći karakteristične promjene u plućima i gušterače.

Treba napomenuti da je to nije popraćeno nerazvijenost nasljedne bolesti ili mentalnog invaliditeta. Među najpoznatijim ljudima koji su imali tu bolest, to je poznati francuski pjevač Gregory Lemarchal (1983-2007). Pjevačica nije živio do svoje 24. godišnjice samo dva tjedna, ali je vrijeme za izradu više od 5 albuma te osvojio brojne prestižne glazbene nagrade, a glas mu je pokorio veliki broj ljudi. U njegovu čast, u lipnju 2007. godine, bio je službeno registrirana udruga protiv cistične fibroze ime pjevača - «Udruga Gregory Lemarchal».

Uzroci cistične fibroze.

Cistična fibroza - bolest uzrokovana defektom u genu koji kontrolira kretanje soli u tijelu. Cistična fibroza gen se nalazi 7 par kromosoma, a za razvoj bolesti potrebno je da je dijete dobila gen od oba roditelja.

Djeca rođena sa samo jednim parom cističnom fibrozom kromosoma su nositelji. Ti ljudi nemaju simptome bolesti, ali može proći gen naslijeđen. Američki znanstvenici procjenjuju da trenutno oko 12 milijuna ljudi u SAD-u populaciji su nositelji. U Rusiji, takvi podaci nisu dostupni, ali je moguće izvući analogiju s američkim studijama i zaključiti da jedan od 9 ljudi je nositelj gena, bez kliničkih manifestacija. Ako dva nosača KF žele imati djecu je statistički jedan od 4 djece će imati cističnu fibrozu.

Simptomi cistične fibroze

Znakovi i simptomi cistične fibroze može biti u rasponu od maloljetnika do teških manifestacija kliničke slike. Ponekad se može pojaviti samo nekoliko simptoma, neko vrijeme mogu se pojaviti ili pogoršati druge postojeće.

Prva stvar koju roditelji mogu primijetiti je slani okus kože kad poljubiti svoje dijete. Ili dugotrajno odsustvo defekacije u djetetu. Većina ostalih značajki početi pojavljivati ​​mnogo kasnije, a ovisit će o tome koliko CF gena utječu na dišni, probavni i reproduktivni sustav organizma.

Akumulacija debelih sekreta u lumen bronha

Poraz dišnog sustava karakteriziran nakupljanja guste viskozne sluzi u lumen bronha, što ih uzrokuje refleksne kontrakcije. Nakupljanje sluzi stvara povoljne uvjete za reprodukciju uvjetno patogenih flore. Infekcija također blokira dišne ​​putove, čime se uzrokuje kašalj. Bolesnici s cističnom fibrozom su obično skloni infekcija koje su otporne na mnoge poznate antibiotike, tako da biste dobili osloboditi od patogena može biti vrlo teško. Kao rezultat toga, mogu se razviti upale pluća ili bronhiektazija. Vrlo često izložena infekcijama i gornjih dišnih putova s ​​razvojem upala sinusa i upala sinusa. Kašalj, teško disanje, isprekidano groznica, napadi astme će se pojaviti gotovo stalno.

Probavni sustav gustog sekreta pankreasa, koji sadrži veliki broj enzima koji nam pomažu probaviti hranu, ne pada u tanko crijevo, gdje enzimi moraju biti aktivirani. Kao rezultat toga, u crijevima se ne probavlja bjelančevine, masti i ugljikohidrata. To može uzrokovati trajno, tekućih stolica. Formiranje izobilju plina zbog intracolonic fermentacije, što rezultira oticanje i bol u trbuhu sindroma.

Djeca rođena s cističnom fibrozom, a ne dobivanjem težine ispravno i ne raste.

S dobi, patološke promjene u probavnom sustavu početi pokvariti i razvija: pankreatitis - stanje u kojem gušterača postaje upaljenom, koji uzrokuje sindrom boli, bolest jetre, dijabetes, žučnih kamenaca.

Reproduktivnog sustava, i muškarci i žene pate u velikoj mjeri. Muškarci s cističnom fibrozom su neplodni zbog nedostatka kanalića kroz koje sperma prolazi iz testisa u penis. U žena koje imaju poteškoća zasnivanje zbog povećane viskoznosti sluzi u maternici.

Tu su i te sistemske promjene u tijelu. Zbog povećane odvajanje soli s znoja iz tijela je razvoj neravnoteže mineralnog sastava tekućina, posebno krvi. Budući da je tijelo slane vode izlazi u sastavu znoja, dehidracija može dogoditi, što će uzrokovati lupanje srca, umor, smanjenje krvnog tlaka. Poremećen metabolizam minerala u kostima, što dovodi do osteoporoze i krhkost kostiju.

Dijagnoza cistične fibroze.

Za dijagnosticiranje prisutnosti cističnom fibrozom na nekoliko načina. Važan aspekt ispravno prikupljaju povijest života, bolesti, koje su karakteristične za obitelj. Imate li rodbine pratiti znakove karakteristične za cističnu fibrozu, iu kojoj mjeri. Genetski postupak može se koristiti u bilo kojoj dobi i točno određivanje prisutnosti ili odsutnosti gena. Materijal za genetske analize mogu se uzeti bilo, jer je istraga izložen DNK. U većini slučajeva, PCR dijagnostiku i karyotyping, čime upravo dovoljno za postavljanje dijagnoze.

Imunološki reagirali Ispitivanje tripsina. Test je vrlo precizan, ali se koristi kod djece samo prvi mjesec života. Ispitna metoda omogućuje određivanje razine tripsina u krvi djeteta, ako je unaprijeđen u 5 - 10 puta, dijagnoza se može pretpostaviti, ali ne da se stavi s. Budući da je razina enzima može biti povećana kod djece sa sindromom Edwards vrlo nedonoščadi i djece koja su rođena s rođenja asfiksije.

test znojenja Što određuje koncentraciju natrijevih i kloridnih iona u znoja iz humanog sumnja dijagnozu cistične fibroze. Pilokarpinu slaba struja putem metode iontoforeza uveden u kožu testa, pod kojima počinje proizvoditi znoj. Je sakupljen i izmjerena koncentracija iona. Djece s nedostatkom proteina mutacije odgovornom za transport iona klora ima koncentraciju koja ne prelazi 40 mmol / l.

Važnu ulogu u dijagnozi tehnika igrati dodatnih dijagnostičkih testova. Kod cistične fibroze pojaviti patološko promijeniti pozicije radiografski pluća (plućne uzorak deformacije u obliku cistične promjene bronhalnog stabla, širenje emfizematozna pluća tkiva i inflitrativni promjenama). Kada endoskopska bronhijalna studija određuje prekomjerno nakupljanje vrlo viskoznih sluzi, bronhijalne širenje i stanjivanje zida, smanjenje i proširenje lumena i simptoma kroničnog bronhitisa. Spirographic studije ukazuju na probleme s disanjem za opstruktivne-restriktivni tip. Povrede gušterače djela neće pokazati znakove asimilaciju masti i čestim povraćanjem. Dvanaesniku očitavanje ograda pankreasa izlučevine pokazuju odsutnost enzima u aktivnu fazu.

cistična fibroza liječenje

Cistična fibroza se ne može izliječiti jednom i za sve. Međutim, simptomatsko liječenje znatno napredovala u posljednjih nekoliko godina.

Tijekom liječenja potrebno je slijediti sljedeće ciljeve: prevencija i kontrola zaraznih bolesti pluća, pravovremeno prilagodbe bronhijalnog stabla guste sluzi, spriječava razvoj bolesti probavnog trakta, adekvatne i uravnotežene prehrane, a umanjuje rizik od dehidracije. Da bi se postigao najbolji učinak terapije treba pratiti nekoliko stručnjaka: pulmologiju, gastroenterolog, fizioterapeuta i nutricionista.

Za uklanjanje sluzi iz bronhija stabla Došli smo do neke učinkovite načine. Prvo - to vježba ima za cilj poboljšanje opće cirkulacije krvi. Pacijenti se preporuča aktivni sportovi (fitnes, Atletika, plesne), ali ne na bilo koji način profesionalno. Vježbe disanja u određenom položaju - glava dolje - pomaže u odvod bronhijalna cijevi pod utjecajem gravitacije i vibracija za disanje. Ritmička, kontrolirana udaraca u grudima također doprinosi lakšem obavljanju sluzi.

Liječenje lijekovima uključuje nekoliko skupina lijekova usmjerenih na sve dijelove simptoma cistične fibroze. Mukolitici - lijek pomaže rastopiti ravnodušnost. Jedan od najpoznatijih i učinkovit lijek je „ACC” ili acetilcistein.

antibiotici Oni su glavni sredstvo za borbu protiv plućne infekcije. U ovoj bolesti, različite skupine (cefalosporini 2 - 3 generacije, respiratorni ftorhinalony). Oralno liječenje se koristi za liječenje plućnih infekcija. Inhalacijski antibiotici mogu se koristiti za sprečavanje ili kontrolu infekcije uzrokovane bakterijama Pseudomonas.

protuupalni lijekovi može pomoći smanjiti oticanje dišnih puteva zbog dugog teče infekcije. Bronhodilatatori utječu na lumen bronha i pomoći opustiti i bronhija mišiće. Ova skupina lijekova najčešće se koristi udisanje. S razvojem teža stupnja mogu biti potrebni kisik. Ova obrada se provodi korištenjem maske za kisik.

najviše radikal Postupak liječenje cistične fibroze To je transplantacija pluća od preminulog donatora.

Kisik terapija kod pacijenta s cističnom fibrozom

U slučaju nedovoljnog funkcije pankreasa To može zahtijevati imenovanje enzimskih pripravaka kao što su „Kreont”. To je preparat koji sadrži enzime u određenoj dozi, te pomaže nadoknaditi nedostatak vlastitih enzima.

Lijek ili Ataluren PTC124 kod cistične fibroze

PTC Therapeutics - nove male molekularne tvar se koristi u liječenju pacijenata s cističnom fibrozom, hemofilija, DMD.

Lijek ili Ataluren PTC124 nahoditya trenutno u fazi 3 kliničkim ispitivanjima. U 2010, on je završio set pacijenata od 6 godina i starijih u 48 tjednu studije, cilj kojih je da se potvrdi poboljšanje funkcije pluća u njegovu primjenu.
PTC Therapeutics koriste u liječenju pacijenata s cističnom fibrozom, hemofilija, DMD ima besmislenu mutaciju. Faza 1 suđenje s jednom dozom lijeka u zdravih volontera su pokazala da je sigurno, to se uzima oralno, a dobro podnosi. Testnoj fazi 2 CF bolesnika provedena u SAD-u i Izraelu pokazali su sigurnost i poboljšanje bioloških pokazatelja (cff.org).

Kalydeco ™ dobila odobrenje FDA 31 siječanj 2012 osoba s cističnom fibrozom u dobi od 6 godina i stariji s G551D mutacije u CF.

Prognoza cistične fibroze.

Prognoza nije vrlo povoljno za ove patologije. Funkcije pluća često počinje opadati u ranom djetinjstvu. Tijekom vremena, oštećenja pluća može uzrokovati ozbiljne probleme s disanjem. neuspjeh respiratorni je najčešći uzrok smrti u ljudi s cističnom fibrozom.

Pravovremeno liječenje poboljšava prognozu. S pravom načinu života i poštivanje svih medicinskih preporuka ljudi s cističnom fibrozom žive u prosjeku 50 godina.