Canavan bolest

Canavan bolest je opisana Mirtelem Kanavanom 1931. Gen je izoliran 1991. godine Reuben Matalon, je odgovoran za ovu bolest. Nekoliko godina kasnije sam počeo da se koristi test za dijagnozu Canavan bolesti u razdoblju trudnoće. Canavan bolest je čest u ljudi bilo koje nacionalnosti. Međutim, najčešće bolesne Aškenazi. Među njima, nosač genetskih aberacija kodiraju Canavan bolest je 1 na 40 ljudi.

Moderna neuroznanosti Canavan bolesti odnosi se na tzv leukodistrofijama - genetički uvjetovanih degenerativne bolesti živčanog sustava, koje se temelje na poremećajima lipida metabolizam. Najčešće povrede koje se odnose na mijelin, koji je 70-75% se sastoji od lipida. Raspad mijelin dovodi do uništenja mijelinske ovojnice živčanih debla i sekundarne smrti neurona. Temeljni bolest, progresivna demijelinacije čini Canavan bolesti i druge leukodistrofije slične s demijelinizacijske bolesti mozga koja su stečena u prirodi (multipla skleroza, diseminirani encefalomijelitis, Guillain-Barré poliradikuloneuropatija, Dević bolest).

Uzroci Canavan bolesti

Canavan bolest povezana s genetskim poremećajem u genom ASRA, koji se nalazi u 17. kromosomu. Zbog ovog genetskog odstupanja smanjena sinteza enzima aspartoatsilazy cijepanjem N-acetil-aspartinska kiselina nastaje tijekom života stanice središnjeg živčanog sustava. Abnormalno visoke razine kiselina rezultira oštećenjem mijelinske ovojnice živčanih vlakana u mozgu. Mijelinski ovoj djeluje kao neka vrsta izolatora, koja ne dopušta nervni impuls prelazi iz jednog nervnog vlakna u drugu. Dakle, mijelin korice olakšava precizno i ​​brzo provođenje živčanih impulsa. Na svom uništenju, ovaj proces je poremećen, što je izravan uzrok kliničke manifestacije Canavan bolesti.

Canavan bolest se prenosi autosomno recesivnog tipa nasljeđivanja. To znači da u situaciji u kojoj su oba roditelja nositelji abnormalnog gena, vjerojatnost rođenja njihovog djeteta s Canavan bolesti je 25%.

Simptomi Canavan bolesti

Na rođenja djeteta s Canavan bolesti, to se ne razlikuje od zdravih novorođenčadi. Simptomi se početi prikazivati ​​nakon mjesec dana, a češće u razdoblju od 3 mjeseca do šest mjeseci. Obilježen razvojno zaostajanje, sporost pokreta, gubitak stečenih motoričkih sposobnosti, smanjenje mišićnog tonusa. Imaju poteškoće u gutanju uzrok znatnih poteškoća u hranjenja beba. Do oko četvrtog mjeseca života postaje primjetan porast glave (macrocephaly). Canavan progresije bolesti popraćeno pojavom napadaji. demijelinacije i optička atrofija To dovodi do razvoja sljepoće.

Dijagnoza Canavan bolesti

Canavan bolest je neurolog nekim poteškoćama u dijagnostici, kao postupak demijelinacijska uočeno kod oba prirođenih i stečenih bolesti. Standardne metode za primarnu neurološkog pregleda, kao što je elektroencefalografija i ultrazvukom ne prepoznati određene promjene. Provođenje MR mozga je teško jer su pacijenti premladi dobi. Najpouzdaniji način za dijagnosticiranje Canavan bolesti, analiza urina za N-acetil-asparaginske kiseline.

Genetika preporučuju da sve osobe židovske nacionalnosti kada se planira trudnoća biti prikazivan na prisutnost genetskih mutacija koja određuje Canavan bolesti. Probir treba proširiti i na one ljude u obitelji gdje postoje slučajevi ove bolesti. Metode prenatalnu dijagnostiku, odlučnost u Canavan bolesti prije rođenja. Indikacije za takve studije je utvrditi nositeljem abnormalnog gena od oba roditelja. Materijal za istraživanje Canavan bolesti su amnionska tekućina dobivena iz amniocenteze ili korionskih resica su tijekom transabdominalnu ili transcervical korionski villus uzorkovanja.

Liječenje bolesti Canavan

Trenutno ne postoji način na koji je moguće učinkovito liječiti Canavan bolesti. Usporiti napredovanje bolesti moguće je korištenje metaboličke terapije. Je progutati cijele složene lijekova: litij citrat, kalcij acetat, natrijev sukcinat, tomopaksa (diamoksa ml).

Najoptimističniji među modernim eksperimentalni razvoj u području liječenja Canavan bolesti je genska terapija. Razvoj metoda genske terapije, može značajno produžiti život pacijenata koji imaju bolesti Canavan, održanom u New Jerseyu (SAD). Njena ideja je da se kloniranje i uvođenje u tijelo zdrave gena sposobna zamjene abnormalne gene. Nositelji novi umjetno sintetizirani gen nepatogenog adeno-asocirani virusi, koji se nalaze u otopini u mozgu putem katetera 6 instaliranih u svojim različitim regijama. Eksperimentalna tretmani su 13 djece. Njihova naknadna ispitivanje je pokazalo da, kao rezultat genske terapije Canavan bolesti usporiti napredovanje, smanjena toksičnog N-acetil-asparaginske kiseline i povećani sadržaj mijelina.

Prognoza Canavan bolest

Nažalost, Canavan bolest je fatalna čak u djetinjstvu. U rijetkim slučajevima, bolesnici umiru prije dobi od 10 godina.