Hor.Duranhedt.ru

Metabolička miopatija

metabolička miopatija

metaboličke miopatije - velika skupina bolesti manifestiraju smanjenje tolerancije vježbanja zbog metabolizma mišićnog tkiva ili nedostatak enzima. Simptomi su slabost mišića, bolovi, grčevi, pareze, otežano obavljanje dugotrajno fizičko naprezanje, stvaranje kontraktura. Dijagnoza se temelji na povijesti, istraživanje enzima u krvi, biopsija mišića. Liječenje uključuje dieto- i vitamin terapiju uporabu steroida i ortopedske korekcije.

metabolička miopatija

Metaboličke miopatije čine veliku skupinu nasljednih i stečenih bolesti povezanih s metaboličkim poremećajima (glikogena ili frakcije lipida ATP) u mišićima. Patološki proces manifestira se u oba djecu i odrasle. Nasljedni oblici obično napredovanja patološkog procesa. Hitnost metaboličke miopatije povezane s mogućnošću prolaznog kontrakture kao odgovor na nemogućnost mišićnog tkiva za korištenje energetski potencijal glukoze (McArdl bolesti) ili lipida (nedostatak karnitina) s ATP dekolte. Metabolički miopatija razviti oko 5 kliničkih slučajeva 10.000.

Uzroci metaboličkih miopatije

Primarni uzrok kongenitalne miopatije sa metabolizma povrede u mišićno tkivo je genetska predispozicija (to je razlog zašto su oni nazivaju obiteljskim miopatije) - transfer od defektnog gena provodi autosomno recesivno, dominantnim ili manje po majčinoj liniji. Postoji svibanj biti slučajno ili sporadični genetske mutacije. Patološki proces s miopatije ta vrsta može biti povezan s patologiji mišića membrana ionskih kanala (porodična periodičko paralize), s oštećenom funkcijom mitohondrija (uzrokovano mutacijom u mitohondrijskog genoma). Kada dođe do kvara glycogenosis enzime koji sudjeluju u metabolizmu glikogena s naknadnim akumulacije potonjeg u tkivima, posebno u jetri i skeletni mišić. Na primjer, kada tip bolesti glikogen za pohranu V patološki proces povezan s deficitom u mišić fosforilaze enzima, što rezultira u procesu glikolize poremećena potrebne energije za mišića.

Stečena metaboličke miopatije endokrine bolesti može uzrokovati (hipertireoza, hipotireoza, hiperaldosteronizma, Cushingova bolest i Addison, hiperparatireoidizam, akromegalija i drugi), biti posljedica kroničnih intoksikacije (alkoholizam, jatrogene učinci, itd.), - kronične plućne bolesti, bolesti bubrega (uremija, kroničnog zatajenja bubrega, poremećaji elektrolita), jetre (zatajenje jetre) I kardiovaskularnog sustava, sindrom malabsorbtsii- Nedostatak vitamina skupine D i E.

Klasifikacija metaboličkih miopatije

Izdvojiti primarne (ili prirođene) poremećaji metabolizma mišića. Ova skupina uključuje bolesti povezane s metaboličkim poremećajima glikogena: Pompe bolesti, bolesti Andersen, Corey-Forbes bolest McArdl bolesti Tauri bolesti, deficijencije u fosforilaza kinaze, b nedostatak FHA, nedostatak phosphoglyceromutase, laktat dehidrogenaze nedostatak. Skupina nasljednih poremećaja metabolizma lipida u mišićima su: nedostatak karnitina, nedovoljno dehidrogenaze acetil-CoA i CBT. Mitohondrijske miopatije su: nedostatak reduktaze, citokroma b, b 1- nedostatak ATP. Povrede metabolizmu purina uključuju: nedostatak enzima Madan (mioadenildezaminazy).

Osim toga, također se izolira i sekundarnih (stečene) metaboličke miopatije rezultat endokrinih bolesti ili drugih patoloških stanja organizma.

Simptomi metaboličkih miopatije



Metabolički poremećaji glikogena i glukoze. Kada višak nakupljanje glikogena, pacijenti osjećaju vrlo dobro u jednostavnost je fizička aktivnost. Povećanjem aktivnosti enzima neuspjeha sprečava stvaranje energije iz ugljikohidrata. Obično u roku od nekoliko minuta nakon početka fizičkog rada, pacijenti se žale na umor i slabost mišića. Ako je intenzitet opterećenja ne smanjuje, postoji svibanj biti mišićnih grčeva, koja se može razviti u ozbiljne štete mišića.

Kada vrsti bolesti skladištenja glikogena V ima jake bolove u mišićima, proksimalni gubitak mišićne mase i bolno konsolidaciju i slabost mišića s kasniji razvoj kontraktura. Potonji je zbog povrede opuštanje mišića, zbog nedostatka energije. Kada se opterećenje može biti formirana s razvojem kvara mišića mioglobinurija, pojava teške bubrežne insuficijencije. Mogući slabost srčanog mišića s razvojem otkazivanje srca.

Andersena bolest i Cori-Forbes, dovesti do teških oštećenja jetre, srca kontrakturam- tjelesnog oštećenja u djetinjstvu u kombinaciji s umjerenim oštećenjem mišića.

Maltaza deficit može razviti u obliku dojenčadi obliku (odmah nakon rođenja) sa simptomima slabosti mišića i stagnacije u srcu. Bolest je progresivna i često dovodi do fatalnih iskhodu- pacijenata nije živjeti do 2 godine. Drugi oblik bolesti počinje manifestirati u ranom djetinjstvu. Najčešće povezana s respiratornim problemima i teškim slabost mišića donjih ekstremiteta. Oblik za odrasle bolesti karakterizira slabost mišića bezbolan pojas gornjih i donjih ekstremiteta te respiratornih mišića.

Poremećaji metabolizma lipida. Veći broj neuroloških bolesti povezanih s deficitom frakcija lipida. Neki od njih mogu se pojaviti samo u smanjenju kapacitetu vježbanja. Karnitin nedostatak i enzima KPT su klasični primjeri metabolizma lipida. Karnitin sindrom manifestira progresivnim mišića slabostyu- utječe na mišiće udova i mišića lica i ždrijela. CPT sindrom je karakteriziran napadima boli na napora. Najviše pate od muškaraca, oni mogu doživjeti tešku slabost mišića i bol.

mitohondrijski miopatija. Pogođeni udova mišića, mišićna vlakna (očne jabučicekapak, oftalmoplegije). On je uključen u patološki proces CNS (cerebralna ataksija, napadaji, mioklonus, demencija i tako dalje.), srce (kardiomiopatija), Bubrega (tubulopatija), jetra, akustični analizator (Senzorineuralna gubitak sluha). Obično utječe na djecu i adolescente, iako je proces bolesti mogao napraviti svoj debi i kasnije. Slabost mišića ili imaju zajedničku crtu (umor, loša vježbanje tolerancije) ili više ograničena (lokalne lezije udova, lice, ili samo vanjske mišiće očne jabučice). Karakterizira otežano disanje prilikom napora, glavobolje, podsjeća migrena.

Dijagnoza metaboličkih miopatije

Dijagnoza nije moguće bez punog zbirke pamte slike i detaljnog kliničkog pregleda. Složenost proizlazi iz činjenice da su pacijenti se ne žale na počinak. Značajne su kliničke manifestacije su izražene bolove u mišićima, slabost, napadaje, promjene u boji urina (mioglobinurija). Karakterizira simetriji oštećenja mišića. Ona također zahtijeva temeljitu neurološki pregled identificirati druge kliničke sindrome.

Imenuje studija enzimske aktivnosti (krv CPK enzima AST, ALT, LDH aldolaza, itd ..), ishemijska podlakticu test (može otkriti glycogenoses). Elektromiografija ili electroneurogram može otkriti abnormalnosti koje su tipične za miopatije. MRI ili CT mozga dodjeljuju se isključiti organske promjene koje mogu izazvati slabost mišića. Prema iskazu provodi tomografsku pregled unutarnjih organa. Najvažnije u dijagnostici i biopsiju mišića slijedi morfoloških, histokemijskim i mikroskopskog pregleda (vam omogućuje da stavite konačne dijagnoze). Potreban savjet sljedeći stručnjaci: neurologa, kardiologa, oftalmologa, nefrologa- manifestaciju metaboličkog miopatije u ranom djetinjstvu - dječji neurolog, genetičara, i drugi.

Liječenje metaboličke miopatije

Tretman metaboličkog poremećaja kongenitalne nije moguće. Samo simptomatsko liječenje primjenjuje, koja se izražava u korištenju prehrane proizvoda s visokim unosom proteina i fruktozu. U kombinaciji s multivitaminima se može poboljšati stanje bolesnika s poremećajem skladištenja glikogena. Kada mioglobinurija uvela dodatna tekućine za održavanje diureze i profilaksu zatajenja bubrega. Kada mitohondrijske miopatije daje lijekove koji poboljšavaju metabolizam energetsku (L-karnitin, ubikinon, riboflavin, tiamin, vitamin C i E). Dobri terapijski rezultati pokazuju glukokortikosteroide. Također je prikazan i ortopedska korekcija.

Kada sekundarni ili stečena miopatije tretman je usmjeren na liječenje osnovne bolesti: endokrina korekcija patologija, sistemske bolesti, intoksikacije.

Predviđanje i prevenciju metaboličkih miopatije

Predviđanje primarnih miopatije dovoljno nepovoljnim posebno za dojenčad oblike i bolesti koje se očituju u prvih tjedana života. Takvi bolesnici umiru u ranom djetinjstvu. Stariji ili odrasli oblici imaju povoljniju prognozu. Tijek i ishod procesa bolesti ovisi o uključenosti drugih organskih sustava (srce, jetra, bubreg i tako dalje.). Stečena metabolička miopatija imati dovoljno povoljan prognozu, kao glavne simptome patološkog procesa regresom nakon korekcije uzročnih bolesti i stanja.

Prevencija osnovnih metaboličkih miopatije je genetičko savjetovanje parovi prije začeća i tijekom prvog tromjesečja trudnoće. Pravovremeno otkrivanje i liječenje sekundarnih miopatije izbjegava razvoj metaboličkih poremećaja u mišićno tkivo.

Dijelite na društvenim mrežama:

Povezan
Hod poremećajHod poremećaj
CarbohemiaCarbohemia
Kongenitalna mišićna distrofijaKongenitalna mišićna distrofija
Bol mišića (bol u mišićima)Bol mišića (bol u mišićima)
Progresivne mišićne distrofije DreyfusProgresivne mišićne distrofije Dreyfus
Dystrophic miotoniju Rossolimo-Steinert-KurshmanaDystrophic miotoniju Rossolimo-Steinert-Kurshmana
MiopatijaMiopatija
MiopatijaMiopatija
Grčevi u nogama po noćiGrčevi u nogama po noći
EncefalopatijaEncefalopatija