Mladenačka mioklonička epilepsija

maloljetnik mioklona epilepsija (JME) je do 12% svih oblika ove bolesti, a oko 23% slučajeva idiopatske generalizirane epilepsije. JME je oblik mioklonom epilepsija - generalizirane epilepsije s mioklone napadaje događa. Ova skupina bolesti također je uključena: dječje benigni mioklonus, West sindrom (Mioklonični encefalopatija djetinjstva s cerebralnom hypsarrhythmia) Laforêt bolest i dr. Prvi opis JME je datiran 1867, međutim, kao zasebna nosological jedinica maloljetnike mioklona epilepsija je izoliran samo u 1955. na prijedlog skupina njemačkih liječnika na čelu s Yantsem, nakon čega je postao tekstu Janz sindrom. a pojam „impulzivan petit mal» može se naći u znanstvenoj literaturi o neurologiji i Epileptology.

uzroci

Mladenačka mioklonička epilepsija je nasljedna. Slučajevi ovog oblika epilepsije kao posljedica organskog oštećenja mozga nije fiksna. Polovica bolesnika s obiteljskom povijesti su rođaci 1. ili 2. redu, u kojem postoje razne vrste epipristupy. Geni odgovorni za razvoj bolesti, a to nije instaliran. Predloži broj mogućih opcija -. Kromosomu 15q, jedan od loci kratkom kraku kromosoma 6 gena C6orf33 i BRD2 sl Većina genetičari imaju tendenciju da vjeruju poligenska nasljedstvo je mioklona epilepsija. Specifična patogeneza JME nije identificiran.

simptomi

Mladenačka mioklonička epilepsija manifestira u dobi između 8 i 24 godina između. Najčešće debi bolest u dobi intervalu 12-18 godina. Pathognomonic simptom JME čin mioklone napadaje - ukratko, iznenadnim nastupom, nevoljne mišićne kontrakcije koje asinkroni u prirodi. Obično na početku paroksizmima bolesti nalaze se u jutro na waking pacijenta. Mišićne kontrakcije javljaju simetrično u obje polovice tijela, obično pokrivaju samo rameni pojas i ruke, barem - se distribuira na donjih ekstremiteta ili cijelog tijela. Tijekom paroksizam pacijenti mogu automatski odbaciti ili ispuštajte predmete drže u svojim rukama, uz sudjelovanje donjih ekstremiteta je padala. Paroksizmima JME može imati jedan znak ili klasteri pojaviti. U rijetkim slučajevima, t. N. mioklona status epilepticus. Posebnost je potpuno očuvanje svijesti pacijenta tijekom mioklonom paroksizmu, čak iu onim slučajevima kada je riječ o mioklonom status.

U 3-5% slučajeva maloljetničke mioklonom epilepsije javlja samo uz prisustvo Mioklonični napadaji. U velikoj većini slučajeva (90%) neko vrijeme nakon početka bolesti (u prosjeku 3 godine) kod pacijenta što generalizirani toničko-klonički epipristupy. Oni mogu započeti s nizom povećanja Mioklonični trzaja, a zatim prelazi u klonički-tonik konvulzije. Oko 40% bolesnika ima napadaji odsutnosti - kratke epizode „OFF” svijesti.

dijagnostika

Za postavljanje dijagnoze JME u početnom razdoblju vrlo je teško. Često se javljaju na pozadini buđenja Mioklonični epizode smatraju djeteta anksioznost, a djeca se obično ne obraćaju pažnju na takve manje simptoma. U pravilu, roditelji su se pretvara u neurologa kad dijete počne toničko-klonički napadi. Neurološki pregled ne određuje nikakve nepravilnosti. Za precizne iznimaka moždane patologije (intrakranijalna tumor, apsces mozga, cerebralnih ciste, encefalitis, intraccrcbral hematom) I organski epipristupov provedena MRI mozga. Ako je potrebno, izuzetak aneurizme mozga pacijent je usmjerena na MR angiografije.

Daljnje dijagnoza JME održan epileptologist. Ona se temelji na elektroencefalografija (EEG). U 75% od toga otkriva prisutnost interictal epileptična uzoraka. Snimljeni bilateralno simetrična paroksizmalni ispusta koji se sastoji od kompleksa polyspike vala s frekvencijom od 4-6 Hz. U 17% slučajeva javljaju kompleksa frekvencije 3 Hz. EEG iktalne otkriva visoke frekvencije spikes i od vrha do 10-16 Hz, koji su spori valovi nakon zabilježen nepravilan prirode. Broj trnovima paroksizmu varira od 5 do 20, a nije, a ovisi o trajanju i intenzitetu napada. Za rano otkrivanje JME može zahtijevati EEG za vrijeme buđenja, dnevne EEG monitoring izazivanja testove (neispavanosti, photostimulation).

diferencijalna dijagnoza

Masivnost i bilateralna sinkronija razlikuje paroksizmima JME iz ne-epileptički mioklonus, koji su sporadični epizoda i žarišna karakter. Mladenačka mioklonička epilepsije zahtijeva razlikovanje od drugih oblika epilepsije s mioklone epizode događa. Dakle, za razliku od JME, epilepsija s generaliziranim konvulzivni paroksizmima buđenja ili odsutnosti epilepsije, mioklone paroksizmima nisu dominantni u kliničkoj slici bolesti. Epilepsija s Mioklonični-pokretljiv paroksizmima, Lennox-Gastautov sindrom i epilepsije s Mioklonični izostanaka debi ranije u djetinjstvu i popraćena mentalna retardacija. Potonji napadajima, mioklone napadaje u kojoj se kombinira s izostanaka, a JME paroksizmima dogoditi bez oštećenja svjesnosti.

liječenje

To je važno ne samo farmakoterapija epilepsije, ali i usklađenost pacijenta s određenim normama za život koja izbjegava nametanje napada. Kao i kod drugih vrsta epilepsije, juvenilni mioklona epilepsija s napadajima može biti uzrokovana povrede mentalnog i fizičkog preopterećenja, stres, nedostatak sna, alkohol sadrže pića prijema. Dakle, pacijent treba izbjegavati takve predisponirajući čimbenici. Pozitivan utjecaj na tijek bolesti miran, jednostavan i bez žurbe način života, ostati na prirodi, daleko od gradske vreve. U tom smislu, neki od obitelji, gdje je dijete dijagnosticiran JME, kretati i živjeti na selu.

Terapija lijekovima je JME valproat (valparin, Depakine, Konvuleks, enkoratom). Monoterapija s tim lijekovima bio učinkovit protiv svih vrsta napada, prateći JME kliniku - mioklona, ​​tonik-klonskih i napadaji odsutnosti. Kada monoterapija zatajenje moguće kombinacije terapije. Puštanja krvi otporne izostanaka postići kombinacijom s valproat suksilepom rezistentne clonic-tonskih napada - geksamidinom kombinaciji s valproatom ili fenobarbitalom. Za kontrolu Mioklonični paroksizmima učinkovit klonazepam, ali to se ne odnosi na generalizirane toničko-klonički napadaji. U tom slučaju, kompletan reljef Mioklonični napadaji lišava pacijenta da zna unaprijed mogućnost prijeteće toničko-klonički napadi na nastajanju pred njim Mioklonični manifestacije. Stoga je zadatak klonazepam opravdano samo kada uporni epileptičar mioklona i mora biti u kombinaciji s valproičnu droga kiseline. Rezultati liječenja JME nove generacije antiepileptičkih lijekova (levetiracetam, lamotrigin, topiramat) dok testirani u kliničkom okruženju. Visok izgledi levetiracetamom.

pogled

Mladenačka mioklonička epilepsija smatra kronična bolest koja traje cijeli život pacijenta. Slučajevi spontanoj remisiji su rijetki. U 90% bolesnika, iz raznih razloga, prekinuo liječenje antiepileptici, tu je obnovio epipristupov. Međutim, postoje naznake da je u nekim slučajevima, u bolesnika nakon uočeno prestanka primjene lijeka dugoročne remisije.

Općenito, kada se pravilno odabrana terapija napadaji su kontrolirani u većine bolesnika, iako polovica njih mogu se pojaviti odvojena paroksizmima tijekom liječenja. Relativno otporni na terapiju rijetko promatraju, uglavnom u slučajevima kada pacijent ima sve tri vrste paroksizmima JME.