Hor.Duranhedt.ru

Von Willebrandova bolest

von Willebrandova bolest

von Willebrandova bolest - prirođene poremećaja hemostaze, manifestira kvantitativni i kvalitativni nedostatak plazma vWF i poremećaja krvarenja. Willebrandova bolest karakterizira spontanog formiranjem potkožnog petehija, ekhimozov- rekurentnim nosebleeds, gastrointestinalnog, oralno matki- gubitka krvi nakon ozljede prekomjerno i operacije hemarthroses. Dijagnoza je uspostavljena u skladu s obiteljska anamneza, klinički i laboratorijski projekcije hemostatskog sustava. Kada von Willebrandova bolest koriste antihemophilic transfuziju krvi, lokalno i opće hemostatski agenta antifibrinolitike.

von Willebrandova bolest

Von Willebrandov bolest (angiohemophilia) - vrsta nasljeđivanja hemoragijska dijateza, zbog nedostatka ili smanjene aktivnosti plazma komponente VIII-og faktora koagulacije - von Willebrandov faktor (vWF). Von Willebrandov bolest je česta patologija zgrušavanja krvi, javlja se s učestalošću od 1-2 predmeta po 10 000 ljudi. A među nasljedne hemoragijske dijateza stoji na 3. mjesto nakon thrombocytopathy i Hemofilija A. Von willebrandova bolest dijagnosticira podjednako u oba spola, ali zbog teža često dijagnosticira kod žena. Bolest može biti povezana s fybrodisplations, slabost ligamenata i zajedničkog hipermobilnost, rastezljivost kože povećava, prolaps srčanog zaliska (Ehlers-Danlos sindrom).

Klasifikacija od von Willebrandova bolest

Postoji nekoliko kliničkih tipova von Willebrandov bolesti - Klasični (Tip I) - oblici varijanata (II) - tip teške (tip III), i tip trombocita.

U najčešći (70-80% slučajeva) sam tip bolesti je blagi ili umjereni pad plazma vWF (ponekad malo ispod donje granice normale). Spektar oligomeri ne mijenja, dok se oblik označen Vincheza stalna prisutnost super teški multimeri vWF.

Kada tipa II (20-30% slučajeva) postoje kvalitetni nedostaci i smanjena aktivnost Willebrandov faktor, razina koja je u normalnim granicama. Razlog za to može biti nedostatak ili manjak srednji i veliki višak oligomerov- afiniteta (afinitet) na receptor trombocita, smanjenje ristomycin-kofaktor aktivnosti, poremećaj vezanja i inaktivacije faktora VIII.

Tipa III, von Willebrandov faktor u plazmi gotovo u potpunosti odsutna, faktor VIII aktivnost mala. Vrsta trombocita (pseudo-Von Willebrandov bolest) prisutna je kod normalnog vWF, a povećava se veže s odgovarajućim promjenama receptora trombocita.

Uzroci vWD

U von Willebrandovoj bolesti temelji se na kvantitativnoj (I i tipa III) kvalitete (tipa II), povrede sinteze vWF - kompleksa glikoproteina u krvnoj plazmi, koja se skup oligomera (dimerima multimeri). Von Willebrandov faktor je izlučuju vaskularnih endotelnih stanica i kao megakariocita proprotein, ulazi u krvotok i na subendotelnu matricu, koja je pohranjena u a-granulama trombocita i tjelešaca Veybla Pallas.



VWF sudjeluje u trombocitima-vaskularnih (primarni) i sekundarni (koagulaciju) hemostaze. VWF je podjedinica Antihemophilic globulin (faktor VIII zgrušavanja), osiguravajući njegovu stabilnost i zaštitu od preranog inaktivacije. Zbog prisutnosti specifičnih receptora, von Willebrandov faktor posreduje čvrsto prianjanje trombocita (trombociti) na subendotelnom strukture i agregacije zajedno na mjestima oštećenja krvnih žila.

Razina u plazmi vWF u normalno je 10 mg / L, kao što je privremeno povećava fizičku aktivnost, trudnoća, stres, upalnih i infektivnih procesa estrogenov- prijem konstitutsionalno smanjena u osoba s krvnom grupom I. vWF aktivnost ovisna o molekularnoj težini, najviše trombogeni potencijal vidi u najvećim multimeri.

Von Willebrandov bolest genetski uvjetovana poremećaja uzrokovanih mutacijama faktora vWF gena su smješteni na kromosomu 12. Naslijeđe vWD tipa I i II, autosomna dominantna kod nepotpune pojavnosti bolesnika (- heterozigot), tip III - autosomna recesivna (pacijenta) - gomoozigoty. U tipu III vWD brisanja javljaju velike površine vWF genske mutacije ili kombinaciju tih nedostataka. Dakle, oba roditelja su obično lako za Tip I bolesti.

Stečene oblika von Willebrandove bolesti se može pojaviti kao komplikacija nakon transfuzije više, na sistemski (SLE, reumatoidni artritis), Srca (aortalni stenoza ventil), Cancer (nefroblastom, Wilmsov tumor, makroglobulinemija) bolesti. Ti oblici von Willebrandov bolesti povezanih sa stvaranjem autoantitijela protiv vWF selektivna apsorpcija oligomera tumorske stanice ili defekt membrana trombocita.

Simptomi bolesti von Willebrandov

Von Willebrandov bolest manifestira hemoragični sindrom varira intenzitetom - ponajprije Petehijalna-sinyachkovogo, sinyachkovo-gematomnogo najmanje - gematomnogo vrste kao što je određeno prema težini i za ovu bolest.

Blage forme von Willebrandov tipa bolesti i II karakterizira spontanog izgled krvarenja iz nosa, Mala i umjerena intradermalno i supkutano hemoragija (petechiae, ekhimoza), produljeno krvarenje nakon ozljede (rezova) i kirurški zahvati (vađenja zuba, tonzilektomije et al.). Djevojke slavio menoragija, krvarenje iz maternice, u porod - prekomjerni gubitak krvi tijekom poroda.

U tipa III i teškim slučajevima I i II vrste Willebrandov bolesti Klinička slika može nalikovati simptomima hemofilija. Tu su česti potkožnog krvarenja, bolne hematom mekog tkiva, krvarenje od mjesta primjene. Krvarenja javljaju u velikim zglobovima (hemarthrosises) Dugo tvrdoglav krvarenje tijekom operacije, traume, obilno krvarenje iz nosa, zubnog mesa, gastrointestinalnog i urinarnog trakta. Tipično, formiranje grube posttraumatske ožiljak. U teškim hemoragične sindroma vWD manifestira u prvim mjesecima života. Gemosindrom Willebrandov bolest nastaje kada se naizmjenično akutnih i gotovo potpune (ili potpune) nestajanje manifestacije, a svijetle jačina može dovesti do teškog posthemorrhagic anemije.

Dijagnoza i liječenje bolesti von Willebrandov

U znak priznanja Willebrandovog bolesti važnu ulogu koju obiteljsku anamnezu, klinički i laboratorijski podaci screening vaskularne-trombocita i plazma hemostaze. Imenuje općim i biokemijskim testovima krvi, koagulacija uz određivanje razine trombocita i fibrinogena, vrijeme svertyvaniya- PTI i APTV, održava ugađanje uzorka i uzorka oklop. Preporučena krvna grupa od općeg izvida, anketa o urina, fekalne okultno krvi, abdominalnog.

Za potvrđivanje von Willebrandov bolesti vWF odrediti seruma i njegovu aktivnost, ristocetina-kofaktor aktivnosti pomoću immunoelectrophoresis i ELISA metode. U tipu II von Willebrandov bolesti, uz normalnu razinu faktora VIII i vWF, informativnog studija faktor aktivacije trombocita (PAF), koagulacije djelovanje faktora VIII, agregaciju trombocita. Kod pacijenata s von Willebrandove bolesti karakterizira kombinacija smanjene razine aktivnosti i vWF u krvnom serumu, produljeno vrijeme krvarenja i aPTT, kršenja adheziju i agregaciju trombocita.

Willebrandova bolest zahtijeva diferencijalnu dijagnozu hemofilijom nasljedne thrombocytopathies. Uz savjetovanje hematolog i genetike, pregledi provode se u dodatak otorinolaringolog, zubar, ginekolog, gastroenterolog.

Redovito liječenje Willebrandov bolesti s oligosymptomatic i umjereno gemosindromom ne provodi, ali pacijenti ostaju na povećan rizik od krvarenja. Tretman je propisano kada se javljaju za vrijeme porođaja, traume, menoragije, hemarthrosis, aktivno - prije kirurških i stomatoloških zahvata. Svrha ovog tretmana - kako bi se osigurala minimalna razina faktora zgrušavanja nedostatkom.

Kao transfuzije supstitucija terapije za antihemophilic krioprecipitatu i plazmi (high vWF) u manjim dozama, nego s hemofilijom. Kada tipa bolest, von Willebrandov sam zaustaviti krvarenje učinkovito imenovanje desmopresina. U blagim i umjerene krvarenja oblici mogu se upotrijebiti aminokapronska kiselina, traneksamsku kiselinu. Za zaustavljanje krvarenja rane upotrijebiti hemostatski spužva, fibrinskog ljepila. Kada ponavljaju krvarenja iz maternice koristi Cocs u nedostatku pozitivnih rezultata obavlja histerektomiju.

Predviđanje i sprečavanje Willebrandov bolest

U slučaju odgovarajuće hemostatskog liječenje Willebrandovog bolesti obično se javlja relativno povoljna. Teška za Willebrandov bolest može dovesti do teških post-hemoragijskog anemije, fatalan Krvarenje nakon poroda, ozbiljna ozljeda i operacija, ponekad - i krvarenja ispod hemoragijski moždani udar. Kako Willebrandov prevencija bolesti potrebno je isključiti brakove između bolesnika (uključujući, rodbina ..), u nazočnosti dijagnoze - isključiti NSAR, protiv trombocita droge, izbjegli ozljede, samo slijedite liječničke preporuke.

Dijelite na društvenim mrežama:

Povezan
Anemija kod djeceAnemija kod djece
DesmopressinDesmopressin
HemofilijaHemofilija
TrombocitopenijaTrombocitopenija
Trombocita parametri krviTrombocita parametri krvi
HiberiksHiberiks
Hemoragijska dijatezaHemoragijska dijateza
Spontani pobačajSpontani pobačaj
VilateVilate
MinirinMinirin